Николай Тарасенко - Что вы знаете о своей наследственности?

Присутствие генов А и В обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В, а их отсутствие приводит к появлению антител А и В в сыворотке крови (табл. 14). Если антиген А, содержащийся в эритроцитах, встречается с антигеном А, содержащимся в сыворотке, то происходит склеивание эритроцитов. В норме такого не происходит, так как в крови нет антител, способных склеивать собственные эритроциты (антигены). Но около 5% зигот (оплодотворенных яйцеклеток) погибает, а в среднем 1 % новорожденных имеют гемолитическую болезнь из-за несовместимости матери и ребенка по группам крови системы АВ0. Возможные варианты такого несовмещения показаны в табл. 15, Если, например, ребенок имеет генотип 1 А1 0, а мать 1 В1 0, то у ребенка есть антиген А, а у матери — антитело А. Последние проникают в кровь плода и склеивают, а затем и разрушают эритроциты, обусловливая этим гемолитическую болезнь. Ученые предполагают, что существует специальная генетическая система защиты плаценты, которая нейтрализует антитела матери до их попадания в кровь плода.

Система групп крови резус открыта в 1940 году К. Ландштейнером. Изучая кровь человека и животных, ученый обнаружил, что кровь примерно 85 % обследованных людей подобна крови обезьян резус. Было доказано, Что кровь этих людей содержит антиген, идентичный имеющемуся у резуса. Обнаруженный антиген был назван резус-фактором (Rh). Вскоре было показано, что присутствие (или отсутствие) этого гена наследуется.

Рис. 25. Несовместимость по резус-фактору. Отец Rh +, мать Rh -, ребенок Rh +.

Резус-фактор может быть положительным или отрицательным. В первом случае он обусловливается доминантным (более сильным), во втором — рецессивным (менее сильным) геном. Если оба родителя имеют одинаковый резус-фактор (положительный или отрицательный), то иммунологического конфликта между организмом матери и плодом не происходит. Конфликт возникает, если отец имеет положительный, а мать — отрицательный резус-фактор. В этом случае плод будет иметь отцовский положительный (доминантный) резус-фактор, который вступит в иммунологический конфликт с материнским — отрицательным. Если же, напротив, у матери положительный резус-фактор, а у отца — отрицательный, то плод будет иметь материнский положительный (доминантный) резус-фактор, и в этом случае иммунологический конфликт не проявится.

При иммунологическом конфликте между организмом матери и плодом первый ведет себя так, как будто это не его ребенок, а инородное тело. Антигены плода вызывают появление в организме матери антител, способных при высоких концентрациях (титрах) нейтрализовать развитие плода и освободить организм матери от «чужеродного» тела. Однако при первой беременности количество антител в организме матери не повышается до такого уровня, чтобы существенно повредить (или убить) плод: исход, как правило, бывает благополучным. Но при второй беременности к антителам, которые остались в крови матери от первого ребенка, добавляется еще определенное их количество. В этом случае эритроциты ребенка будут уже частично повреждаться. Если между первой и второй беременностями не было прерванных беременностей, то и второй ребенок рождается вполне здоровым. Но если до беременности производились переливания крови без учета резус-фактора, которые могут быть приравнены (в зависимости от количества прилитой крови) к беременности, то второй ребенок будет неполноценным (рис. 25).

В Новосибирске и в других городах Западной Сибири отмечено несколько случаев, когда врачи делали (и неоднократно) переливание крови при тяжелых заболеваниях девочкам без учета резус-фактора (который был детально изучен лишь около 20 лет назад), В результате, когда девочки стали взрослыми, все беременности у них заканчивались гибелью эмбриона или спонтанным абортом.

Однако современная медицина может помочь таким семьям иметь детей. Созданный в Ленинграде Институт переливания крови производит частичную замену крови матери с целью снижения титра антител до неопасных уровней для будущего плода.

Изучение системы антигенов HLA началось в 1954 году, когда был открыт первый антиген этой системы. К настоящему времени их уже установлено более 100. Широкий интерес специалистов к названной системе связан с тем, что она ответственна за явление гистосовместимости тканей. Более того, в 70-х годах была установлена связь между предрасположенностью к некоторым заболеваниям у человека и системой антигенов HLA. Выдвинуто несколько гипотез, объясняющих эту связь. В настоящее время доказана корреляция HLA со следующими заболеваниями: вирусным гепатитом В, хроническим гломерулонефритом, сахарным инсулинзависимым диабетом, диффузным токсическим зобом, рассеянным склерозом, раком, ишемической болезнью сердца и др. (табл. 16). Иными словами, HLA-антигены являются генетическими факторами риска. Следовательно, типирование населения по системе антигенов HLA способствует выявлению лиц с повышенным риском к какому-либо заболеванию. При этом представляется возможность проведения современных мер профилактики, а при необходимости и своевременного лечения.

Таблица 16.Распределение антигенов (в %) системы HLA у больных с различной локализацией рака (I) и с ишемической болезнью сердца (II)

* По Шабалину [1988].

** Разница достоверна по сравнению со здоровыми.

Примечание . В скобках — количество пациентов.

В практической медицинской службе на обращающихся за помощью к врачу принято заводить амбулаторную карточку, с которой, пожалуй, все знакомы.

А вот что такое генетический регистр? Медико-генетическая служба, которая создана (и создается) в ряде стран, приходит к необходимости создания специальной карты — генетического регистра, содержащего объективные, постоянно дополняющиеся данные о лицах, имеющих генетические аномалии. Генетический регистр в каждом конкретном случае позволит судить о степени генетического риска.