Гленн Мерфи - Какой громкой бывает отрыжка?

В середине каждой клетки есть маленькое ядро, где располагается ДНК. Это такая штука, из которой строятся гены. ДНК состоит из сорока шести маленьких пакетов информации, именуемых хромосомами. В каждой из них содержатся тысячи генов, которые совместными усилиями разрабатывают проект создания и дальнейшей эксплуатации нашего тела. Поэтому хромосомы можно сравнить с многотомным комплектом инструкций типа «Сделай сам», а гены — с их страницами, на каждой из которых рассказано, как построить всего одну крошечную часть тела. Вот только текст на этих страницах закодирован, и прежде чем воспользоваться инструкциями, их нужно раскодировать, то есть перевести на понятный язык.

— Значит, в инструкциях рассказано, как можно создать руку, ногу, почки или что-то еще?

Не совсем так. Все начинается с более мелких деталей. В инструкциях описано, как построить белки — биологические молекулы, которые решают все самые сложные задачи в вашем теле. [7] Подробнее о том, как белки решают сложные задачи, рассказывается в разделе «Все ли люди видят цвета одинаково?». Короче говоря, после расшифровки и сборки в нашем распоряжении оказывается невероятное количество разнообразных белков.

— И что дальше?

Все мы получаем один и тот же базовый комплект книг «Сделай сам» (или хромосом), но на свете нет двух человек, у которых эти книги были бы совершенно идентичными. Например, ваш комплект может отличаться от комплекта кого-то другого тем, что в одном из его томов недостает целой страницы, то есть вам не достанется какого-то гена и того белка, за строительство которого он отвечает. Или при копировании какой-то страницы в ваших комплектах будут допущены небольшие ошибки, что приведет к изменению инструкций, и тогда соответствующие ген и белок получатся у вас немного разными. Если такое произойдет, дело может кончиться тем, что у одного из вас глаза будут голубыми, а у другого — зелеными, или у одного волосы будут темными, а у другого — светлыми. Иными словами, контролируемые белками характеристики (или черты, такие как цвет волос или глаз) могут изменяться. Какими именно окажутся эти черты, будет зависеть от того, какие гены вы получите от своих родителей вместе с томами инструкций «Сделай сам». Теперь дошло?

— Надеюсь, что да. Но если ребенок родился рыжим, а его родители не были рыжими… тогда… от кого он получил ген рыжих волос?

От них обоих.

— То есть как? В это я уже совсем не въезжаю.

Дело в том, что пару интересных моментов я приберег на закуску. Прежде всего, не все сорок шесть книжек в унаследованном нами комплекте разные. Они скорее похожи на два одинаковых комплекта в двадцати трех томах. Один комплект достается нам от матери, а другой — от отца. В результате мы получаем каждые том и страницу в двух экземплярах. То есть в нашем распоряжении оказывается по паре копий каждого гена — и эти копии во всех парах могут слегка отличаться друг от друга. Предлагаю дальше называть одну версию гена «маминой», а другую «папиной».

— Ладно. И что с того?

А то, что две версии одного и того же гена могут вступить во взаимодействие, чтобы сформировать такую черту, как цвет волос. И в зависимости от того, какие версии будут унаследованы, они могут работать сообща или противодействовать друг другу. Иначе говоря, «мамина» и «папина» версии гена, отвечающего за цвет волос, могут скооперироваться, чтобы решить вопрос с цветом волос, или одна из них может подавить другую и принять решение самостоятельно.

— Точь-в-точь, как мои мама с папой.

На самом деле гены, конечно, не принимают никаких решений. Это обычно молекулы, и думать они не умеют. Просто гены и построенные по их проекту белки вступают в сложное взаимодействие, которое способствует или препятствует химическим реакциям, происходящим в клетке. Но итог всегда одинаков. Гены либо сотрудничают друг с другом, либо один из них берет верх и становится доминантным.

— У моих родителей то же самое.

Могу себе представить. Но пора двигаться дальше. Белок, от которого зависит, будут ли волосы ребенка рыжими, называется рецептором меланокортина (MCR), а инструкция по его созданию хранится внутри гена меланокортин-1 (MCR1). Это понятно?

— Да. Пока все нормально.

Этот белок воздействует на другие белки, изменяет их форму и наделяет разными функциональными способностями. В частности, он превращает пигментный белок феомеланин, придающий волосам рыжий цвет, в эумеланин — пигмент, который делает волосы темными. Но не забывайте, что у каждого из генов есть две версии.

— «Мамина» и «папина», правильно?

Правильно. Так вот, если обе версии гена MCR1 содержат одни и те же стандартные инструкции, то волосы ребенка рыжими не будут. В этом случае его организм станет производить очень много белка MCR, а тот, в свою очередь, будет превращать «рыжий» феомеланин в «темный» эумеланин, что приведет к общему потемнению цвета волос. Мы называем эти стандартные версии доминантными, потому что они подавляют рецессивные версии с измененными инструкциями, в которых содержится что-то вроде орфографических ошибок. Поэтому даже если «папина» версия гена является стандартной (доминантной), а «мамина» содержит ошибку (рецессивная), то в распоряжении ребенка останется правильная инструкция по производству пигмента, делающего волосы темными. «Папина» версия возьмет верх и нейтрализует влияние ошибок в «маминой» версии. Это понятно?

— Да, наверное. Хотя у нас в семье ошибки обычно совершает папа, и тогда мама берет все в свои руки…

Ничего удивительного. Главное, чтобы вы уяснили идею.

— Но что если ошибки будут и в «маминой», и в «папиной» версиях?

Хороший вопрос. Если такое случится, то появятся две рецессивные версии и ни одной доминантной, чтобы исправить положение. В этом случае организм не сможет наладить производство белка MCR, и дело закончится тем, что «рыжего» белка феомеланина у него окажется слишком много, а «темного» эумеланина не будет совсем. Решить задачу предотвращения окраски волос в рыжий цвет не удастся, и он пополнит армию рыжих.

— Значит, даже если один из родителей блондин, а другой шатен…

…то ребенок все равно может оказаться рыжим. Все зависит от того, какие «мамины» и «папины» версии гена MCR1 он унаследует. Короче говоря, если оба родителя передадут ребенку рецессивные версии этого гена, его волосы будут рыжими. Когда один родитель шатен, а другой блондин, вероятность того, что это случится с каждым из их детей, составит примерно один к четырем. Остальные комбинации генов сделают человека блондином или шатеном, но не рыжим. Однако это всего лишь принципиальная схема. Но она может оказаться более сложной. Хотите, чтобы я объяснил?