Коллектив авторов - На что похоже будущее? Даже ученые не могут предсказать… или могут?

Глубокое понимание мотивов поведения также поможет более эффективно бороться с инфекциями других типов. Например, одним из вероятных факторов, обеспечивших локализацию вспышки Эболы в Западной Африке, стало снижение уровня склонности к рискованному поведению. Во многих случаях заражение происходило во время семейных мероприятий и похорон; часто для снижения темпов распространения инфекции было достаточно, чтобы люди изменили свои привычки и сузили круг общения. Однако мы до сих пор не до конца понимаем, как и когда произошли эти изменения в поведении населения Западной Африки и какое значение они могут иметь в будущем.

Специалисты в области здравоохранения уделяют все больше внимания тому, как люди перемещаются по миру и взаимодействуют друг с другом. С этой целью проводятся опросы, а также анализируются данные об использовании мобильных телефонов и изображения со спутников. В скором времени появится возможность объединять эти данные с другой информацией — от геномных последовательностей до данных анализа состояния окружающей среды — с целью комплексного изучения инфекций. Не ограничиваясь одними лишь биологическими характеристиками заболевания или его влиянием на конкретную группу населения, мы сможем одновременно анализировать инфекцию, ее эволюцию и среду, а также поведение зараженных ею людей. Таким образом, органы здравоохранения смогут разрабатывать стратегии по борьбе с заболеваниями с учетом особенностей конкретных популяций и регионов. Кроме того, наличие информации о прочих инфекциях, перенесенных человеком, поможет спрогнозировать риск развития у него аналогичных заболеваний в будущем. Хорошим примером, подчеркивающим значимость этих сведений, является лихорадка денге: тот, кто в прошлом был заражен одним штаммом денге, во второй раз может переносить заболевание в намного более тяжелой форме. Поэтому по результатам исследования, проведенного в 2016 г. под эгидой ВОЗ, было рекомендовано учитывать наличие в анамнезе инфекций при проведении кампаний по вакцинации от денге. До сих пор для этого требовалось собирать большое количество образцов крови и проводить трудоемкие лабораторные исследования, на которые уходило много времени. Однако сейчас существуют методы анализа крови, которые позволяют быстрее и с меньшими затратами определять, какие именно возбудители инфекций циркулировали среди населения в прошлом. По мере накопления данных такие подходы, предполагающие учет местных особенностей, станут обычной практикой в борьбе с любым заболеванием повсюду в мире.

Учет индивидуальных особенностей станет нормой и в других областях медицины. В 2015 г. президент США Барак Обама объявил о запуске программы по развитию прецизионной медицины (Precision Medicine Initiative). Задачей инициативы стала замена универсального подхода новыми методами, учитывающими генетические особенности, условия и образ жизни пациента. Она стала частью более масштабной тенденции в медицине, направленной на адаптацию лечения к индивидуальным особенностям конкретного пациента и его состоянию. В отличие от таких процедур, как переливание крови, в которых в определенной степени уже учитываются индивидуальные отличия пациентов (группа крови), данные методы предполагают использование результатов работы по секвенированию генома и других современных видов исследования для того, чтобы облегчить задачу прогнозирования воздействия тех или иных видов лечения на определенных пациентов. К примеру, некоторые противоопухолевые препараты эффективны только против опухолей с определенными генетическими характеристиками. Еще один пример — препарат для лечения муковисцидоза под название «ивакафтор», который оказывает должное действие только приблизительно у 5 % пациентов, имеющих определенную генетическую мутацию.

Благодаря точным подходам медицина станет в большей степени превентивной. Если раньше лечение начиналось только после выявления заболевания, то теперь использование подробных данных позволит бороться с потенциальными угрозами еще до того, как они выльются в полноценные заболевания. Уже сейчас врачи могут прогнозировать развитие наследственных заболеваний с помощью генетических исследований, но, как правило, в этом случае речь идет об одной опасной мутации — такой, например, как мутация гена BRCA1. Наличие у женщины BRCA1 означает, что в течение жизни у нее с вероятность 65 % разовьется рак молочной железы. В этом случае можно предотвратить его с помощью профилактической хирургической операции. Именно наличие мутации гена BRCA1 заставило актрису Анджелину Джоли пойти в 2013 г. на такой трудный шаг, как двойная мастэктомия.

Со временем на смену изучению отдельных генов придет комплексное исследование целых геномов. Причем данных будет очень много: по оценке исследователей из лаборатории Cold Spring Harbor Laboratory в США, к 2025 г. для хранения данных о геноме человека потребуется хранилище данных большего объема, чем для данных YouTube или Twitter. Однако секвенирование генома еще не включает сложностей, связанных с анализом данных. В некоторых случаях в рамках масштабных клинических исследований удается с большей долей уверенности установить связь между определенным заболеванием и конкретным геном — как это произошло в случае с BRCA1 и раком молочной железы. В идеале мы бы получили простой набор правил, описывающий все возможные комбинации, например, в таком формате: «мутация А в гене Б вызывает болезнь В». К сожалению, в случае с заболеванием, которое связано с повреждением в нескольких генах или является редким, оценить возможные риски довольно трудно. Поэтому и решиться на превентивное лечение совсем не просто.

Чтобы понять сложности, связанные с интерпретацией результатов медицинских анализов — будь то генетических или любых других, — давайте рассмотрим пример с заболеванием, которому подвержены 500 человек из 1 млн. Представим, что существует метод анализа, позволяющий установить наличие заболевания с точностью 99 %. Теперь давайте ответим на следующий вопрос: если у вас возьмут образец и в ходе анализа будет получен положительный результат, какова вероятность развития у вас этого заболевания? Как ни странно — всего-навсего 5 %. Ведь если анализ берется у 1 млн человек, то мы должны ожидать, что у 495 человек, подверженных заболеванию, результат будет положительный (не у 500, так как точность анализа составляет 99 %). При этом для 1 % из оставшихся 999 500 человек, то есть для 9995 человек, не подверженных заболеванию, анализ также даст положительный результат — но ошибочно (не забываем, что точность анализа составляет лишь 99 %). Таким образом, общее количество людей с положительным результатом анализа составит 495+9995. И только 495 из них (то есть у 5 %) действительно есть о чем беспокоиться.