Коллектив авторов - На что похоже будущее? Даже ученые не могут предсказать… или могут?

Теперь вспомним, что в нашем примере используется превосходная методика, обеспечивающая точность 99 %. Если взять менее надежный метод, то интерпретировать результаты становится еще сложнее. Вот почему в диагнозе часто учитываются и другие факторы, включая семейный анамнез. В настоящее время пациенты, сталкивающиеся с необходимостью принять решение в связи с возможным генетическим заболеванием, могут проконсультироваться со специалистами, задача которых — описать существующие факторы риска и объяснить их значение. Такие специалисты обычно не столько дают рекомендации, сколько предоставляют информацию. Однако с распространением генетических исследований вариантов анализа может стать больше, а принимать решения — еще сложнее, в особенности в тех случаях, когда имеющиеся возможности для лечения ограничены. Хотели бы вы знать, что вам грозит неизлечимое заболевание? Как бы вы реагировали на неопределенность, связанную с ненадежностью результатов исследований?

По мере доступа пациентов к относящимися к ним данным ответственность за принятие решений будет все в большей степени лежать на них, а не на врачах. В будущем нам придется самостоятельно разбираться с прогнозируемыми угрозами для здоровья. Мы сами будем определять свои дальнейшие шаги. Это означает, что мы должны научиться находить баланс между потенциальной пользой и вредом, который может причинить неверный диагноз. В 2016 г. врачи из клиники Майо в Миннесоте опубликовали любопытный отчет. В нем рассказывалось о человеке, которому по результатам генетического теста, показавшего наличие у него и членов его семьи опасной мутации, был хирургическим путем имплантирован сердечный дефибриллятор. Когда он обратился в клинику Майо, чтобы узнать мнение врачей о правильности такого решения, оказалось, что результаты анализа были истолкованы неверно: в реальности степень риска была невелика.

Результаты генетических исследований могут интересовать не только самих пациентов. Благодаря принятому в 2008 г. Закону о запрете генетической дискриминации (Genetic Information Nondiscrimination Act) в США компаниям, занимающимся медицинским страхованием, в настоящее время запрещено использовать данные о наличии генетической мутации в качестве основания для отказа в страховании. Но в сфере страхования жизни дела обстоят иначе: некоторые страховщики уже начали отказывать заявителям с мутацией гена BRCA1. Если законодательство не будет поспевать за стремительным развитием предиктивной медицины, генетические проблемы могут стать препятствием для получения доступа к различным благам, таким, например, как жилье и работа.

Еще одним последствием расширения наших познаний в области наследственных заболеваний может стать размывание самого понятия «пациент». В 2015 г. одна женщина обратилась в Верховный суд Великобритании с иском к Больнице св. Георгия в Лондоне. Основанием для иска послужило то, что сотрудники больницы не сообщили ей о наличии у ее отца, прожившего долгое время отдельно от своей семьи, болезни Гентингтона, относящейся к генетическим заболеваниям. Когда в 2009 г. ее отцу был поставлен диагноз, врачи рекомендовали сообщить дочери об этом, но он отказался. Его дочь, которая в тот момент была беременна, узнала о заболевании только в 2013 г. Должны ли были врачи в данной ситуации предоставить доступ к информации о пациенте члену его семьи? В этот раз судья заключил, что действия врачей по сохранению конфиденциальной информации в тайне были правомерными. Впервые суд вынес решение по вопросу о правомерности разглашения врачами членам семьи сведений о генетических угрозах. Очевидно, что в будущем дела такого рода будут рассматриваться в судах все чаще и чаще.

По мере переключения внимания с острых заболеваний на хронические все большую роль будет играть семья. Сердечнососудистые заболевания, диабет и ожирение уже давно стали большой проблемой для развитых стран; теперь они становятся все более актуальны и в регионах с низким и средним уровнем доходов. В период с 1975 по 2014 г. доля мужчин с избыточной массой тела по всему миру выросла приблизительно с 3 до 11 %, а среди женщин — с 6 до 15 %. Как это ни парадоксально, успехи медицины также будут способствовать увеличению числа людей с хроническими заболеваниями, поскольку многие болезни, которые сейчас являются смертельными, со временем перейдут в разряд если не предотвратимых, то хотя бы излечимых. В ближайшие годы ученые разработают новые методы лечения, которые позволят замедлить или остановить такие дегенеративные заболевания, как болезнь Альцгеймера. Пациентам будут имплантировать устройства, которые будут корректировать лечение в соответствии с течением заболевания. Стволовые клетки помогут восстановить или заменить поврежденные ткани тела. В прошлом году группа исследователей из Центра биологии развития RIKEN (RIKEN Center for Developmental Biology) в Японии объявила об успешном завершении эксперимента по выращиванию кожных тканей мыши со всеми необходимыми железами и волосяными фолликулами в лабораторных условиях. Таким образом, в будущем может стать обычной практикой лечение травм, включая тяжелые ожоги, с помощью выращенной в лаборатории искусственной кожи, что позволит отказаться от использования ткани, взятой с различных частей тела пациента. Кроме того, другие группы ученых занимаются выращиванием в лабораторных условиях тканей для восстановления самых разных органов — от мочевого пузыря и роговицы глаза до яичников и кровеносных сосудов. Благодаря развитию здравоохранения мы уже живем дольше, чем кто-либо из наших предков; с расширением круга заболеваний, с которыми человек может жить, обществу придется адаптироваться к более высоким затратам — как финансовым, так и эмоциональным — на обеспечение ухода за такими больными в течение длительного времени.

Социальная структура — еще один важный фактор, который будет определять состояние здоровья людей в будущем. В 1970 г. на планете было всего два города с населением свыше 10 млн: Токио и Нью-Йорк. В 2017 г. таких мегаполисов стало уже 37. Среди их жителей много бедных, и в ближайшие годы ситуация, скорее всего, только ухудшится: по оценке ООН, к 2030 г. в трущобах могут оказаться 2 млрд человек. В густонаселенных бедняцких районах есть все условия для быстрого распространения таких инфекций, как Эбола и лихорадка денге, к которым местные органы здравоохранения могут быть просто не готовы. Несколько десятилетий никто не рассматривал Эболу в качестве серьезной угрозы для здоровья людей. Несмотря на два десятка небольших вспышек геморрагической лихорадки в Центральной Африке, имевших место главным образом в сельских районах, веских оснований подозревать, что однажды она вызовет настоящую эпидемию, не было. И вот наступил 2014 г., когда эта самая инфекция поразила три города в Западной Африке, демонстрируя совершенно нетипичное поведение. Не исключено, что в скором времени мы столкнемся с другими подобными болезнетворными микроорганизмами, которые не могут в полную силу заявить о себе в сельской местности, но легко и быстро распространяются в районах с плотной застройкой.