Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Ультразвук также стал причиной и еще одного тренда. По сравнению с предыдущим он вовсе безобидный, но актуален сегодня, как никогда. Да вы и сами, наверняка, тоже участвовали в его поддержании.

В послевоенные годы, примерно тогда же, когда распространились ультразвуковые исследования беременных женщин, стала популярна разная одежда для детей и младенцев разного пола. И вот друзья, коллеги и родственники будущих матерей получили возможность заранее купить подарки, а в магазинах появились товары, сделанные специально для мальчиков и девочек. {143} 143 Не так давно «эксперты» советовали одевать мальчиков в розовое, а девочек в голубое. Но где-то в 1950–1960‑е годы парадигма детской одежды встала с ног на голову. И она могла бы совершенно неожиданно сделать это снова или вообще прийти к новому сочетанию цветов, если бы не ультразвук. В конце концов, во взрослой моде мы это видим постоянно. Paoletti J. (2012). Pink and Blue: Telling the Boys from the Girls in America. Indiana University Press. Но там, где все видят просто розовенькое или голубенькое, котиков или машинки, ползунки и распашонки в кружевах, я вижу нечто большее – последствие применения первого в мире доступного каждому генетического тестирования. В конце-то концов, еще с начала XX века, все понимают, что на хромосомном уровне мужчина от женщины отличается главным образом тем, что у него есть Y‑хромосома. И размытая картинка ультразвукового исследования дает нам понять, унаследовал ли ребенок эту определенную ДНК.

Ультразвук дает вполне точное представление об анатомии, а значит и о поле ребенка уже к четвертому месяцу беременности, но сегодня можно и не ждать так долго, поскольку существуют технологии оплодотворения in vitro и преимплантационного определения пола. Вот почему необходимо в дополнение к новым технологиям развивать еще и социальные и образовательные инициативы. Ведь если люди не научатся ценить девочек так же, как и мальчиков, все может закончиться весьма плачевно.

Сейчас мы благодаря специальным тестам можем узнать о будущем малыше гораздо больше, чем его пол. Причем не только во время беременности, но даже еще до зачатия. Вы подумали, что с полом-то уж все совсем просто? Но это отнюдь не так.

Мальчик или девочка? Именно этот вопрос вы задаете, узнав, что у ваших друзей родился ребенок. И чаще всего ответ тут прост и однозначен.

Половая принадлежность зависит от целого спектра факторов. Но когда ребенок покидает чрево матери, видно только то, что снаружи. Ну или, как объяснил пятилетний мальчик персонажу Арнольда Шварценеггера в «Детсадовском полицейском»: «У мальчишек пенис. У девчонок вагина.»

Но все и далеко не всегда так ясно. Сегодня для особых случаев мы используем специальный термин: нарушение определения пола. Сюда относятся все возможные варианты, когда тело взрослого или ребенка почему-то выбрало путь развития репродуктивных органов, не совпадающий с двумя основными.

Некоторые из таких путей приводят к весьма неоднозначным деталям строения гениталий. Клитор, например, оказывается увеличенным и похожим на пенис. Или половые губы сливаются и становятся чем-то похожими на мошонку. Для врачей всегда трудно поспевать за все ширящимся спектром физиологического понимания пола. И, как мы теперь понимаем, развитие внешних половых признаков вполне отражает всю широту этого спектра. В результате классическое узкое определение «XY – значит мальчик, XX – значит девочка» осталось далеко за бортом современности.

Однако в мире все еще построено на четком разделении. Есть мужские и женские имена, глагольные окончания, стили в одежде и общественные туалеты. Неоднозначность в таком вопросе может вызвать множество затруднений и проблем. Особенно если речь идет о поле ребенка.

Именно поэтому неоднозначность в определении пола дитя – не просто предмет для легкого беспокойства родителей. Сейчас такие ситуации часто рассматривают как острые медицинские случаи. Настолько важные, что докторам вроде меня звонят по этому поводу в любое время дня и ночи. И, учитывая всю сложность и глубину сопряженных психологических проблем, я и мои коллеги обычно бросаем все текущие дела и спешим на выручку родителям и врачам, опекающим маленьких пациентов.

Давайте я расскажу о том, что обычно происходит, если рождается младенец с отклонениями в строении гениталий. Первым делом, если речь идет о нарушении определения пола и не вполне ясно, мальчик родился или все-таки девочка, нам звонит врач или акушерка.

Сразу после этого мы встречаемся с родителями и пытаемся выяснить все, что только можно, о родословной малыша. Про всех братьев, сестер, племянников, племянниц, дядь, теть, бабок, прабабок и прадедов. Настолько далеко вниз по родословному древу, насколько только возможно. И задаем бесчисленные вопросы. Скончался ли кто-то из родственников в молодом возрасте? Если да, то по какой причине? Как обстоят дела со здоровьем у всей ныне живущей родни? Бывали ли в семье выкидыши или дети с задержкой развития? Есть ли дальнее родство между родителями? А между пращурами и прапращурами?

Эти вопросы не только дают нам уйму генетической информации. Так мы напоминаем родственникам, что новорожденный – составная часть огромной семьи, а не просто затруднение медицинского толка, которое надо быстренько «вылечить».

Затем мы переходим к непосредственному осмотру. Процедура примерно такая же, как в первой главе, только выполняется детальнее и скрупулезнее. Все делается со специальным медицинским сантиметром. Точно измеряется обхват головы, расстояние между глаз, расстояние между зрачков, размер ямочки на губе под носом, ну и так далее. Мы меряем руки, ноги, ладони и стопы. Мы также измеряем длину клитора или пениса. Вообще что угодно, включая расстояние между сосками новорожденного, может пролить свет на происходящее с его геномом. Но в основном мы проверяем, есть ли у малыша общее нарушение пропорций.

Часто бывает, что сторонние наблюдатели шутят: мы, мол, в этот момент больше похожи на портных, собирающихся шить одежку на заказ, а вовсе не на докторов, ищущих небольшое отклонение от нормы.

Кстати, у любого из нас можно найти такое отклонение, поэтому мы обычно не переходим к генетическому тестированию, если не видим серьезного нарушения или хотя бы нескольких значительных. И даже если мы действительно делаем тесты, это далеко не всегда значит, что все плохо. Ведь с клинической точки зрения важнее всего понять, какую картину в комплексе дают эти маленькие и большие отклонения от несуществующей нормы.

Казалось бы, незначительная деталь способна заставить врача по-иному воспринять результаты диагностики, а, как вы скоро увидите, какой-то нюанс – полностью поменять наше миропонимание.