Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Какой же он был симпатичный! И пока просто спал в своей коляске, Итан был милым, как и все малыши. {144} 144 Защищая персональную информацию этой семьи, я поменял имена и изменил многие незначительные детали этой истории. Развитие каждого человека в чем-то уникально, но в общем мы все идем по одному маршруту. Путь этот проложен и вымощен нашими генетическими особенностями и обстоятельствами внешней среды. И он всегда начинается с захватывающей дух красоты новорожденного. Такого уязвимого и в то же время такого сильного. И все это я видел в спящем передо мной ребенке. Но я тогда я еще не знал, что он – совсем не такой, как дети, которых я видел раньше. Более того, он был не таким, как вообще все дети, что когда-либо рождались.

Отдельно замечу, что результаты всех внутриутробных ультразвуковых исследований Итана были в полном порядке. Пару месяцев назад его мать задалась вопросом, мальчик у нее родится или девочка. И акушерка, просто поводив датчиком в геле, нанесенном на раздутый живот, дополнительно заглянула между ног нерожденного еще малыша.

«Мальчик», – сказала она уверенно. И по всем признакам так оно и было.

Сразу после рождения у Итана была заметна всего одна особенность. Притом не то чтобы очень редкая. У большинства мальчиков отверстие уретры – место, откуда они писают, – открывается примерно посередине головки пениса. У Итана же была гипоспадия. Это означает, что у него отверстие уретры располагалось не там, где обычно, а было сдвинуто в сторону мошонки.

Примерно один из 135 мальчиков рождается с той или иной формой гипоспадии. Начиная от того, что уретра открывается совсем у мошонки, и заканчивая едва заметным смещением. {145} 145 Католог болезней Клиники Майо содержит много страниц, посвященных гипоспадии. То же самое справедлво для тысяч других нарушений: http://www.mayoclinic.com/health/DiseasesIndex В целом это довольно изменчивый признак. Коррекцию гипоспадии обычно считают просто косметической операцией, даже если хирургам и приходится пожертвовать частью крайней плоти, чтобы все поправить. Часто родители решают, что несильная гипоспадия не оправдывает хирургическое вмешательство. В более серьезных случаях – например, когда мальчик будет неспособен мочиться стоя и вынужден делать это сидя, – операцию обычно делают, причем еще и по психологическим причинам. Но если гипоспадия не препятствует току мочи, операцию уж точно не считают крайне срочной. Поэтому когда у Итана нашли это отклонение – в считанные минуты после родов, – доктора просто сообщили об этом его родителям и рассказали о возможных вариантах действий. Так что потом, сразу после стандартной проверки, которую проходят все новорожденные, Итан отправился домой. А его родители договорились через пару месяцев проконсультироваться с хирургами по вопросу гипоспадии.

Однако вскоре мама и папа Итана забеспокоились. Время шло, а мальчик оставался у нижней границы показателей роста и веса. Молодые родители захотели разобраться, что происходит с их малышом, почему их чадо отстает от сверстников. Рутинный мониторинг роста и веса Итана превратился в распутывание загадки мировых масштабов.

Видя пока лишь отставание в размерах и несерьезное анатомическое отклонение, врачи назначили Итану простой генетический тест – кариотипирование. Исследователи берут насколько живых клеток, сажают на чашку Петри и стимулируют их рост, а потом окрашивают специальным красителем, чтобы стали отчетливо видны хромосомы.

И вот тут-то и стало понятно, что Итан совсем не такой, как все мальчики и мужчины на Земле. У тех есть Y‑хромосома, которую они унаследовали от своих отцов, а вот у Итана ни ее, ни каких-либо ее следов или остатков не было!

Пусть и редко, но бывает так, что генетическая девочка развивается как мальчик. Это происходит из‑за того, что ей достается небольшой кусочек Y‑хромосомы, несущий SRY ( sexdetermining region Y – определяющий пол участок). И от этого весь путь развития переключается на мужской вместо нормального женского.

В поисках этого кусочка SRY мы следующим шагом применили метод FISH (fluorescence in situ hybridization – флуоресцентная гибридизация in situ ). В тесте с помощью FISH используют специальные молекулярные зонды, связывающиеся только с определенными, комплементарными им частями хромосом.

Мы, конечно же, ожидали, что результаты FISH покажут наличие у Итана участка SRY. Как обычно бывает в похожих случаях. Но мы ничего не нашли. Не нашли генетического объяснения того, почему Итан стал мальчиком.

По правде сказать, в каждой книге по генетике в моем шкафу было написано, что он должен быть девочкой.

«Это мальчик!» Вот что хотели услышать родители Итана Джон и Мелисса. И они несказанно обрадовались, когда им это сказали.

В свое время они эмигрировали из Китая. Даже до политики одного ребенка в этой стране рождение мальчика считалось особенной удачей, так что у них были вполне серьезные основания для гордости.

Счастливы были и бабущка с дедушкой малыша. Раз в день мать Джона звонила Мелиссе – поинтересоваться ее здоровьем и самочувствием и напомнить, что нужно и не нужно есть, думать и делать согласно семейным культурным традициям. В длиннющем списке того, чего следует избегать, оказались и манго с арбузами, которые Мелисса очень любила.

Но и это еще не все. Мелиссе ни в коем случае нельзя было, например, класть на кровать острые предметы. Не потому чтобы она нечаянно не порезалась, а потому что, согласно китайским суевериям, ножи и ножницы на постели сулят беду и служат предвестниками проклятий, из‑за которых ребенок может родиться с «заячьей губой», или, по-современному, с расщеплением губы или нёба.

Мелисса не верила в приметы, но, чтобы не расстраивать родню, на все соглашалась. Однако однажды она сказала предрассудкам твердое «нет». Если не вслух, то по крайней мере для самой себя, ведь чем больше становился срок беременности, тем сильнее ей хотелось арбуза.

Она была совершенно уверена, что если не оставлять на виду зеленых корок и арбузных семечек, когда родня приходит в гости, все будет в полном порядке. Но вот однажды свекровь решила помочь невестке по хозяйству и вынести мусор. Тут-то она и обнаружила на дне пакета шкурки и характерные красные потеки арбузного сока. Разразился грандиозный скандал. Что бы Мелисса ни говорила, гнев свекрови не утихал. В итоге молодая женщина торжественно пообещала держаться подальше от «фруктов-убийц», а сама твердо решила просто лучше прятать улики, когда в следующий раз решит втайне полакомиться.

Мелисса понимала, что страхи и опасения ее свекрови – просто дурацкие предрассудки. Тем не менее, узнав о том, что ее малыш генетически не таков, как все, она задумалась, не лежит ли в основе этих суеверий что-то рациональное. И несмотря на то, что я о вреде арбузов для беременных слышал первый раз в жизни, подобные опасения в том или ином виде возникают у людей достаточно часто.