Борис Липовецкий - Наследственные дислипидемии

По данным финских авторов (Pajukanta P. [et al.], 2004), семейная комбинированная ГЛП лежит в основе 10 % случаев ИБС, связанных с мутантным геном USF-1 – регулятором работы других генов. Этот мутантный ген был обнаружен при обследовании финских семей, в которых отмечались частые случаи ранних инфарктов миокарда.

Оказалось, что этот же генетически детерминированный дефект является причиной не только семейной комбинированной ГЛП, но и метаболического синдрома (Мандельштам М. Ю., Васильев В. Б., 2008).

Приведенная выше фенотипическая классификация гиперлипидемий составлялась в 1965 г., когда о ЛПВП было мало известно, в связи с чем эта важнейшая составляющая липидного спектра крови не получила отражения в указанной классификации.

В настоящее время термин ГЛП замещается более емким термином «дислипопротеидемия»или «дислипидемия»(ДЛП), поскольку нарушения липидного состава крови со всеми вытекающими последствиями могут не сопровождаться высоким уровнем липидов.

Таким образом, помимо типов ГЛП, предусмотренных классификацией Фредриксона, должен быть выделен тип дислипидемии, который характеризуется низким содержанием ЛПВП при нормальном или незначительно повышенном уровне ХС и/или ТГ (по прежней терминологии — гипоальфалипопротеидемия). В этих случаях коэффициент атерогенности, как при большинстве других видов ГЛП, бывает значительно повышен, достигая 6 – 7 ед., несмотря на отсутствие ГХС.

Пример № 7.

Больной Л. М. Г., 61 года. Перенес 2 инфаркта миокарда, после чего было проведено аортокоронарное шунтирование, однако во время операции у больного развился третий инфаркт миокарда. На 12-й день после операции течение осложнилось ишемическим мозговым инсультом с глубоким левосторонним гемипарезом.

Под наше наблюдение больной попал через 5 лет после инсульта. Исследование липидов крови гиперлипидемии не обнаружило, но выявило очень низкий уровень ХС ЛПВП: общий ХС – 196 мг/дл, ТГ – 142 мг/дл, ХС ЛПВП – 30 мг/дл (!), ХС ЛПНП – 138 мг/дл, коэффициент атерогенности – 5,5 ед. Лечение гемфиброзилом привело к некоторому улучшению в составе крови: ХС – 168 мг/дл, ТГ – 103 мг/дл, ХС ЛПВП – 32 мг/дл, ХС ЛПНП – 115 мг/дл, коэффициент атерогенности – 4,3 ед.

Дальнейшая судьба больного нам неизвестна.

Резюме. Распространенный атеросклероз с прогрессирующим осложненным течением развился у больного с очень низкой антиатерогенной фракцией – ЛПВП – при отсутствии сколько-нибудь значимого подъема уровня ЛПНП и ТГ.

Опыт наблюдения над больными с ГЛП показал, что при IIa и IIb типах ГЛП по Фредриксону могут и должны быть (с нашей точки зрения) дифференцированы подтипы с низким и нормальным содержанием ЛПВП. Эти особенности весьма целесообразно различать, поскольку они отражаются на тяжести клинического течения ГЛП (см. пример № 15, где у сестер М. с семейной ГХС – разный уровень ХС ЛПВП, с которым, по-видимому, и следует связывать разные клинические проявления и разное течение наследственного дефекта).

Характеристику типов ГЛП – ДЛП дополняют данные об их распространенности в популяциях.

I, III и V типы ГЛП встречаются редко. Больные с I типом ГЛП из-за тяжелых поражений поджелудочной железы, печени, селезенки редко доживают до зрелого возраста, так что убедительных данных за развитие атеросклероза у них нет. III тип ГЛП, как указывалось, характеризуется развитием тяжелого и рано развивающегося атеросклероза, при V типе ГЛП (теоретически и при I типе ГЛП) развитие атеросклероза тоже возможно, его патогенез обсуждается при описании нарушений, свойственных III типу ГЛП.

Чаще всего практикующие врачи сталкиваются с IIa, IIb и IV типами ГЛП, а также с ДЛП, которая характеризуется избирательно пониженным уровнем ЛПВП. При последнем варианте ДЛП атеросклероз может возникать рано и протекать тяжело. Серьезный прогноз свойствен больным с IIa и IIb типами ГЛП, особенно в случаях, когда они сочетаются с очень низкой концентрацией ЛПВП (ниже 35 мг/дл).

Текст предоставлен ООО «ЛитРес».

Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на ЛитРес.

Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.