Катаржина Чаварска - Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

USPSTF утверждала, что дети, которые идентифицируются на более поздней стадии и которые в раннем детстве не вызывали озабоченности у родителей и врачей, могут иметь более легкие случаи РАС, чем те, кого идентифицируют в раннем детстве с помощью инструментов скрининга, и с большей вероятностью имеют положительные результаты независимо от возраста постановки диагноза (Siu & The USPSTF, 2016). Хотя есть исследования, предполагающие, что люди с более высокими когнитивными функциями и более мягкими симптомами РАС имеют в целом лучшие результаты (Sigman & McGovern, 2005; Szatmari et al., 2015), существует мало данных, подтверждающих заявление USPSTF о том, что дети с более мягкими симптомами не получают такой же пользы от ранней диагностики и вмешательства, как их сверстники с более тяжелыми симптомами (Turner & Stone, 2007). Дополнительную информацию о долгосрочных результатах у младенцев, подверженных риску развития РАС, см. в главе 7.

На протяжении всей рекомендации USPSTF не признавалауникальной природы РАС в том смысле, что в настоящее время они не могут быть диагностированы с помощью биологических процедур, таких как анализы крови или сканирование мозга (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Вместо этого Рабочая группа рассматривала исследования по РАС точно так же, как рассматривает исследования по раку или другим заболеваниям, которые имеют известные, идентифицируемые биологические маркеры (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Такая точка зрения подтолкнула Рабочую группу рекомендовать проводить стандартизированный скрининг РАС только в тех случаях, когда родители или врачи обеспокоены потенциальными симптомами РАС у ребенка (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Хотя обеспокоенность родителей чрезвычайно ценна и всегда должна приводить к скринингу, имеющиеся данные свидетельствуют о том, что дети должны проходить скрининг вне зависимости от наличия или отсутствия обеспокоенности у родителей. На самом деле в случае некоторых детей, у которых расстройство было выявлено при скрининге, родители и врачи не высказывали какой-либо озабоченности проблемами развития до него (Miller et al., 2011). Miller и коллеги (2011) обнаружили, что 30 % детей, которые дали положительные результаты при скрининге и получили диагноз РАС, ранее не вызывали никаких опасений. Более того, только у 20 % этих детей с истинно положительными результатами скрининга ухаживающие взрослые и родители высказывали озабоченность до скрининга и постановки диагноза (Miller et al., 2011). Этот вывод указывает на то, что инструменты скрининга жизненно важны для выявления детей, которые могут быть подвержены риску развития РАС и не идентифицируются с помощью других методов, таких как серьезная озабоченность родителей или специалистов.

Кроме того, Рабочая группа исходит из предположения, что родители понимают траектории нормального развития детей и ранние симптомы РАС, а у клиницистов есть достаточно времени и возможностей уловить признаки и симптомы в ходе коротких, рутинных осмотров. Из-за сложности и неоднородности ранних симптомов РАС это предположение способствует несистематическому, ненадежному методу принятия решения о том, когда и кого следует подвергать скринингу (Coury, 2015; Pierce et al., 2016; Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Многие ранние симптомы РАС трудноуловимы, например, неспособность реагировать на свое имя или другие предложения социальной вовлеченности, снижение или отсутствие невербальной коммуникации (например, указывание пальцем, выражение лица, взгляд), снижение инициации социальной вовлеченности и снижение навыков совместного внимания (Reznick et al., 2007). Распознавание этих маркеров может быть затруднено из-за гетерогенности таких форм поведения у детей. Кроме того, эти формы поведения редко полностью отсутствуют, а скорее редуцированы или непостоянны, что затрудняет выявление. Например, дети младшего возраста с РАС реагируют на свое имя примерно в половине случаев, и, хотя дети с типичным развитием реагируют более последовательно, они все же не всегда реагируют (Gabrieben et al., 2015). Исследования также показали, что в среднем в течение 10-минутного периода 89 % поведения ребенка с РАС согласуется с типичным поведением (Gabrielsen et al., 2015). Эти данные указывают на то, что симптомы, которые могут вызывать беспокойство по поводу раннего РАС, часто незначительны в поведении ребенка и могут не проявляться во время краткого медицинского осмотра. На самом деле специалисты, имеющие значительный опыт работы с РАС, после 10-минутного наблюдения смогли выявить только 61 % детей с РАС (Gabrielsen et al., 2015). Поэтому можно ожидать, что педиатры, не имеющие специального опыта в области РАС, будут еще менее склонны замечать тревожное поведение во время коротких, рутинных осмотров. Более подробную информацию о развитии детей с РАС см. в главах 3 и 6.

Эта проблема еще более осложняется тем, что в первые несколько лет жизни симптомы РАС иногда проявляются непоследовательно (Brian et al., 2014; Kim et al., 2018). Появление симптомов еще более осложняется регрессией развития, которая может наблюдаться у детей с РАС, так что ребенок может не соответствовать критериям озабоченности при скрининге в раннем возрасте, но может соответствовать этим критериям при повторном скрининге в более позднем возрасте (Rogers, 2004; Brown & Prelock, 1995). Результаты этих исследований показывают, что, несмотря на рекомендацию USPSTF проводить скрининг только при наличии обеспокоенности, его инструменты следует внедрять на ранней стадии для выявления случаев, которые могут быть пропущены, если опираться только на клинические впечатления, и должны продолжать внедряться в течение первых трех лет жизни, чтобы гарантировать, что дети, чьи симптомы развиваются позже, все равно будут выявляться как можно раньше.

Хотя AAP, AAN и CNS исторически рекомендовали проводить всеобщий стандартный скрининг на РАС, по-настоящему всеобщий скрининг до сих пор не внедрен в Соединенных Штатах из-за непоследовательности осуществления его врачами, непоследовательности процедур скрининга и доступа к инструментам скрининга (King et al., 2010; Liptak et al., 2008; Radecki, Sand-Loud, О’Коннор, Sharp, & Olson, 2011; Arunyanart et al., 2012; Zuckerman et al., 2014; Khowaja, Hazzard, & Robins, 2015). С 2002 по 2009 г. доля педиатров, использовавших инструменты скрининга во время профилактических осмотров в Северной Америке, увеличилась с 23 до 48 %, а к 2012 г. эта статистика лишь незначительно возросла до 50 % (Radecki et al., 2011; Arunyanart et al., 2012). Кроме того, педиатры, чьи пациенты происходили в основном из небелых или не застрахованных по программе Medicaid семей, с меньшей вероятностью использовали стандартизованные инструменты скрининга РАС (Arunyanart et al., 2012). Поэтому использование инструментов скрининга при всех посещениях педиатра, включая экстренные посещения или посещения по болезни, является обязательным для выявления случаев РАС в незастрахованных семьях, которые с меньшей вероятностью, чем застрахованные семьи, являются на профилактические осмотры (Miller et al., 2011). К сожалению, решимость USPSTF может привести к некоторому откату назад, еще больше снизив вероятность того, что практикующие врачи будут применять всеобщий стандартный скрининг (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016).