Катаржина Чаварска - Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

Помимо вариативности в применении скрининга практикующими врачами существует множество барьеров, затрудняющих семьям доступ к процедурам скрининга, включая расовые и культурные факторы, родной язык, географическое положение, уровень грамотности, образование родителей и социально-экономический статус (Antezana, Scarpa, Valdespino, Albright, & Richey, 2017; Zuckerman et al., 2014). Хотя распространенность РАС необязательно существенно различается в различных этнических группах, родители в латиноамериканских и афроамериканских общинах с меньшей вероятностью сообщают о симптомах РАС, проявляемых их детьми (Liptak et al., 2008), и детям из латиноамериканских и афроамериканских общин диагноз ставится, как правило, позже (Jo, Schieve, рис, Yeargin-Allsopp & Tian, 2015; Mandell, Listerud, Levy, & Pinto-Martin, 2002). Такое различие может быть связано с недостаточной осведомленностью о симптомах РАС, языковыми барьерами при попытке выразить озабоченность соответствующим специалистам, ограниченным доступом к культурно и лингвистически адекватным инструментам скрининга и/или культурной стигматизацией, обусловленной выражением озабоченности по поводу психических заболеваний (Zuckerman et al., 2014). Например, вопросы, включенные в некоторые опросники для родителей, составленные на английском языке, трудны для родителей, предпочитающих иной язык, или для тех, кому не хватает образования (Khowaja et al., 2015). Семьи с более низким уровнем образования родителей могут не иметь знаний о типичном и атипичном развитии, поэтому они, возможно, неспособны достаточно точно ответить на вопросы педиатров во время наблюдения за развитием (Khowaja et al., 2015). Данные также показали, что семьи с более низким образованием матери, более низким социально-экономическим статусом, а также семьи меньшинств с меньшей вероятностью посещали последующие оценки после получения положительных результатов скрининга (Herlihy et al., 2014; Khowaja et al., 2015). Эти проблемы с завершением скрининга и последующим наблюдением, а также проблемы, связанные с географическими барьерами и различиями в обеспечении услугами, привели к более поздней диагностике РАС и потере возможностей для раннего вмешательства в этих популяциях (Daniels & Mandell, 2014; Herlihy et al., 2014; Khowaja et ал., 2015). Аналогичные культурные соображения следует изучить в отношении скрининга РАС в развивающихся странах с ограниченным доступом к скринингу профессиональным консультациям и медицинской помощи по лечению нарушений развития (Samadi & McConkey, 2011). См. главу 11.

Разнообразие факторов, влияющих на каждый этап процесса скрининга, подчеркивает необходимость, по крайней мере, более широкого внедрения стандартного скрининга среди известных групп высокого риска, таких как младшие сиблинги детей с РАС или младенцы, родившиеся раньше срока. Кроме того, для оптимизации доступа к услугам скрининга должны быть доступны инструменты скрининга, которые могут быть заполнены на различных языках, устно, письменно или онлайн. Необходимы усилия для обеспечения доступности стандартного скрининга для различных групп населения, с тем чтобы уменьшить неравенство в возрасте первой идентификации среди меньшинств, малообразованных и семей с низким социально-экономическим статусом. Одним из предлагаемых методов ослабления влияния этих социальных детерминант здоровья на процедуры скрининга и направления к специалисту является привлечение к проведению скрининга лиц, оказывающих услуги по уходу за детьми и первую медицинскую помощь (Janvier et al., 2016). Если педиатры будут следовать рекомендации USPSTF 2016 г. и проводить скрининг только тогда, когда будет высказываться озабоченность, и если не будут найдены дальнейшие меры по устранению вышеперечисленных барьеров, то дети из меньшинств или малообразованных семей с большей вероятностью будут пропущены. Резюме процесса скрининга – см. рис. 2.1.

Хотя рекомендация USPSTF по скринингу не высказывалась недвусмысленно против скрининга РАС, противоречия, пробелы и потенциальные последствия заявления Рабочей группы практически оставили без поддержки идею всеобщего стандартного скрининга. Хотя для определения долгосрочных результатов всеобщего стандартного скрининга могут потребоваться дополнительные исследования, подавляющая реакция исследовательского и клинического сообщества РАС на рекомендацию USPSTF состояла в продолжении медицинскими работниками использования инструментов скрининга РАС для всех пациентов даже по мере продолжения исследований. Тем более что решение USPSTF прямо противоречило прецеденту, установленному AAP, AAN и CNS (Coury, 2015; Pierce et al, 2016; Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016).

Рисунок 2.1.Древо решений: от скрининга до диагноза

Поскольку USPSTF является уважаемым комитетом, который внес значительный вклад в улучшение многих областей профилактической помощи, ее рекомендация в отношении скрининга РАС может оказать значительное влияние на исследования и диагностику РАС. Рабочая группа призвала провести дополнительные исследования результатов вмешательства в выборках детей, которые были идентифицированы с помощью исключительно инструментов скрининга для определения полезности последнего (Siu & The USPSTF, 2016). Однако данные о долгосрочных результатах ранней диагностики и лечения не так легко собрать из-за воздействия РАС на семью в целом, проблем с количественной оценкой симптомов РАС и трудностей с истинной рандомизацией условий интенсивного лечения (Pierce et al., 2016; Bolte & Diehl, 2013). Тем самым исследователи опасаются, что финансирование исследований аутизма может быть распределено неверно и сосредоточено в большей степени на вопросе проведения скрининга и в меньшей – на разработке эффективных методов лечения детей, получивших диагноз РАС (Pierce et al., 2016). Возвращение фокуса исследований к полезности скрининга может «спровоцировать шаг назад» (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016, p. 328) в тех достижениях, которые были сделаны на пути к более ранней диагностике и раннему эффективному вмешательству. Это, в свою очередь, может потенциально увековечить и без того тревожное неравенство в возрасте первого диагноза на основании этнической принадлежности, уровня образования и социально-экономического статуса семьи и годового дохода домохозяйства (Coury, 2015; Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016).

Как отметила USPSTF, возможно, самым большим препятствием на пути понимания полезности раннего скрининга является отсутствие исследований долгосрочных последствий раннего вмешательства в выборках, выявленных с помощью скрининга (Siu & The USPSTF, 2016). Кроме того, Рабочая группа выразила озабоченность по поводу влияния скрининга на процесс раннего вмешательства, в частности, по поводу ограниченных ресурсов для оценки и лечения, а также сложного процесса, связывающего скрининг и доступ к медицинской помощи (Siu & USPSTF, 2016). Эти проблемы присутствуют в выводах количественного исследования целенаправленной выборки семей, получивших направление на раннее вмешательство и воспользовавшихся услугами специалиста, семей, получивших направление на раннее вмешательство и не воспользовавшихся услугами специалиста, и специалистов, осуществлявших раннее вмешательство (Jimenez, Barg, Guevara, Gerdes, & Fiks, 2012). Jimenez и коллеги (2012) обнаружили, что препятствия для доступа к услугам включают в себя проблемы коммуникации, решение родителей полагаться на собственное суждение о необходимости обращения за услугами по вмешательству, выжидательная позиция «поживем – увидим» и логистические препоны. Эти барьеры указывают на необходимость улучшения общего доступа к услугам, начиная со скрининга и заканчивая диагностической оценкой и осуществлением вмешательства.