Борис Мандель - Психогенетика. Учебное пособие

Теодор Симон (1873–1961) – французский психолог, руководитель Педагогической лаборатории в Париже. В 1920–1930-х годах заведовал колонией для умственно отсталых. В 1905 г. совместно с А. Бине разработал первую «шкалу умственного развития Бине – Симона.

Льюис Мэдисон Термен (1877–1956) – американский психолог, исследователь одаренности, интеллекта. введение в качестве показателя по тесту коэффициента интеллектуальности (IQ), определяющегося отношением между умственным и хронологическим возрастом, и применение критерия оценки тестирования, для чего вводилось понятие статистической нормы.

Дэвид Векслер (1896–1981) – американский клинический психиатр и психолог.

Чарльз Эдвард Спирмен (1863–1945) – английский психолог, разработчик многочисленных методик математической статистики. Создатель двухфакторной теории интеллекта и техники факторного анализа.

Ковариация (корреляционный момент, ковариационный момент) – в теории вероятностей и математической статистике мера линейной зависимости двух случайных величин.

Роберт Пломин (род. 1948) – американский психолог, генетик, представитель бихевиористского направления в науке.

Предиктор – прогностический параметр; средство прогнозирования.

Депривация – психическое состояние, вызванное лишением самых необходимых жизненных потребностей (таких, как сон, пища, жилище, общение ребенка с отцом или матерью, и т. п.) либо лишением благ, к которым человек был привычен долгое время.

Роберт Клонингер (род. 1944) – американский психолог, психиатр, биолог, генетик.

Cloninger C.R. A systematic method for clinical description and classification of personality variants// Arch Gen Psychiatry – 1987. – № 44. – P. 573–588.

Нейромедиаторы (нейротрансмиттеры, посредники) – биологически активные химические вещества, посредством которых осуществляется передача электрического импульса от нервной клетки через синаптическое пространство между нейронами, а также, например, от нейронов к мышечной ткани. Нервный импульс, поступающий в пресинаптическое окончание, вызывает освобождение в синаптическую щель медиатора. Молекулы медиаторов реагируют со специфическими рецепторными белками клеточной мембраны, инициируя цепь биохимических реакций, вызывающих изменение трансмембранного тока ионов, что приводит к деполяризации мембраны и возникновению потенциала действия.

Синдром Туретта (по имени французского невролога, 1857–1904) – генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в детском возрасте и характеризуется множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком. Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта. Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в легкой форме.

Скрининг – стратегия в организации здравоохранения, направленная на выявление заболеваний у клинически бессимптомных лиц в популяции. Цель скрининга – по возможности раннее выявление заболеваний, что позволяет обеспечить раннее начало лечения в расчете на облегчение состояния пациентов и снижение смертности. Несмотря на то что скрининг способствует ранней диагностике, не все скрининговые методы демонстрируют однозначную пользу. Среди нежелательных эффектов скрининга – возможность гипердиагностики или ошибочной диагностики, создание ложного чувства уверенности в отсутствии болезни. Различают массовый (универсальный) скрининг, к которому привлекаются все лица из определенной категории (например, все дети одного возраста) и селективный скрининг, применяемый в группах риска (например, скрининг членов семьи в случае выявления наследственного заболевания). В СССР и в государствах постсоветского пространства для обозначения скрининга также используется термин диспансеризация.

Конкордантностъ (в генетике) – наличие определенного признака у обоих близнецов или среди группы людей. Конкордантностью называется также вероятность того, что оба близнеца будут иметь определенный признак, при условии, что его имеет один из них.

Синдром Аспергера – одно из пяти общих (первазивных) нарушений развития, характеризующееся серьезными трудностями в социальном взаимодействии, а также ограниченным, стереотипным, повторяющимся репертуаром интересов и занятий. От аутизма он отличается прежде всего тем, что речевые и когнитивные способности в целом остаются сохранными. Синдром часто характеризуется также выраженной неуклюжестью. Синдром получил название в честь австрийского психиатра и педиатра Ганса Аспергера, который в 1944 г. описал детей, отличавшихся отсутствием способностей к невербальной коммуникации, ограниченной эмпатии по отношению к сверстникам и физической неловкостью. Сам Аспергер использовал термин «аутистическая психопатия».

Синдром Ретта – психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000–1:15000, является причиной тяжелой умственной отсталости у девочек. Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году. Развитие ребенка до 1–1,5 лет протекает нормально, но потом начинают распадаться только что приобретенные речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремленным в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.

Делеции – хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).