Наталья Керре - Особенные дети. Как подарить счастливую жизнь ребёнку с отклонениями в развитии

Врач, скорее всего, порекомендует вам сделать этот анализ, если:

1. В семье уже есть ребёнок с любой хромосомной болезнью.

2. Мать старше 40 лет.

3. Случались повторные ранние самопроизвольные выкидыши.

4. В семье были случаи рождения детей с множественными пороками развития.

5. Наблюдается внутриутробное недоразвитие плода.

6. Был длительный контакт родителей с мутагенными факторами (облучение радиацией, интенсивное химическое воздействие и т. д.).

Хромосомные аномалии довольно часто являются причиной умственной отсталости.

Это наиболее распространённое и изученное на сегодняшний день заболевание, обусловленное генетическими нарушениями.

Дети рождаются с меньшей, чем в норме, массой и длиной тела. У младенца наблюдаются уплощённое лицо и затылок, мышечная гипотония, косой разрез глаз, избыток кожи на шее, разболтанность суставов, диспластические уши. У детей постарше можно наблюдать расширенную и уплощённую переносицу, низко расположенные уши, недоразвитие нижней челюсти, складчатый, выступающий изо рта язык, высокое нёбо, поперечную исчерченность на губах, отмечается неправильный рост зубов. Характерны также короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами, расширенные промежутки между первым и вторым пальцами стоп, деформация грудной клетки, укорочение конечностей.

У детей отмечаются мышечная гипотония, нарушение функции вестибулярного аппарата, недостаточно развитая моторика. Однако эти физические особенности иногда не слишком заметны и могут проявляться в разной степени (и дети с синдромом Дауна, вопреки распространённому мнению о том, что «все они на одно лицо», довольно сильно отличаются внешне и похожи больше на своих родителей, чем друг на друга).

Более чем у половины присутствуют пороки желудочно-кишечного тракта и сердца, что требует систематического врачебного контроля. В настоящее время синдром Дауна не лечится, вообще, основное, что требуется ребёнку, — коррекционно-развивающие занятия и врачебный контроль при наличии проблем с сердцем и желудочно-кишечным трактом.

Ещё совсем недавно считалось, что подавляющее большинство детей с синдромом Дауна — с глубокой умственной отсталостью и необучаемы. Однако на сегодняшний день очевидно, что у детей с этим синдромом может быть различный уровень интеллекта — от глубокой умственной отсталости до её лёгких форм. Подавляющее большинство можно обучить навыкам самообслуживания, письму, чтению, в будущем — дать несложную профессию. Дети прекрасно социализируются, они обычно ласковые, добродушные, привязчивые, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. Однако их невербальный интеллект выше вербального, поэтому такой ребёнок понимает больше, чем может сказать. Они с трудом переключаются с одного вида деятельности на другой, склонны к подражанию и повышенной внушаемости.

Поскольку признаки синдрома Дауна выявляются ещё на стадии беременности (методом скрининга) или в первые часы после рождения в роддоме, в нашей системе довольно часто врачи уговаривают родителей написать отказ от ребёнка, апеллируя к тому, что ребёнок всё равно будет «овощем». Решение, конечно же, остаётся за родителями, но опыт практической работы (подкреплённый длительными наблюдениями за семьями, в которых воспитываются дети с синдромом Дауна) говорит о том, что дети с синдромом Дауна способны к развитию и прекрасно вписываются в семью. А вот в условиях детского дома действительно почти не развиваются.

Не стоит обольщаться и мифами о «солнечных детях». Ребёнок с синдромом Дауна — это, конечно же, не только удовольствие от его добродушия и жизнерадостности, но и множество забот (но так же обстоят дела с воспитанием любого ребёнка). Однако в реальности всё выглядит совсем не так страшно, как это представляют себе далёкие от темы люди. Как правило, никто из родителей, принявших решение воспитывать ребёнка в семье, не жалеет о сделанном выборе.

Это генетическое заболевание, которое наблюдается у девочек (у мальчиков этот синдром несовместим с жизнью).

1. Частичная или полная утрата моторных навыков к позднему младенческому или раннему детскому возрасту.

2. Утрата появившихся ранее лепета, слов или фраз.

3. Характерные стереотипные движения руками (чаще всего движения двумя руками перед собой, например моющие, похлопывающие, «рука в рот» и т. д.).

4. Рано проявляющиеся нарушения коммуникации (избегание контакта, аутостимуляция и другие аутистические симптомы).

5. Замедление скорости роста головы.

6. Волнообразное течение болезни: период в целом нормального развития сменяется периодом регресса, за которым следует восстановление контакта и коммуникации.

Дополнительные признаки (должны присутствовать не менее шести из одиннадцати):

1. Эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания.

2. Заглатывание воздуха.

3. Скрежетание зубами.

4. Диспраксия походки.

5. Деформация спины.

6. Деформация положения ног.

7. Гипопластичные синюшные холодные ступни.

8. Характерные изменения на ЭЭГ.

9. Неадекватный смех и пронзительные крики.

10. Нарушение болевой чувствительности.

11. Интенсивная коммуникация с помощью взгляда.

Беременность и роды обычно проходят без проблем, и новорождённые оцениваются как здоровые. Первые месяцы, как правило, никаких подозрений не возникает. У малыша нормальный вес и нормальная окружность головы. Единственное, что может наблюдаться в первые же полгода, — это вялость мышц и симптомы гипотонии: низкая температура тела; сильная потливость ладошек и стоп; бледность кожного покрова.

Ближе к четырём-пяти месяцам проявляется отставание в развитии двигательных навыков (ползание, переворачивание на спинку). В дальнейшем таким детям с трудом удаётся сидеть или стоять. Они мало передвигаются, например, их очень редко можно видеть ползающими на четвереньках.

В возрасте от шести месяцев до полутора лет (обычно это период дебюта заболевания) начинается регресс психического развития, отказ от общения, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде «сжимания» или «мытья» рук (очень характерный признак именно для этого синдрома), замедление роста окружности головы и некоторые другие признаки. Также нередко возникает какая-то действительно нестереотипная игра и странности речи.