Наталья Керре - Особенные дети. Как подарить счастливую жизнь ребёнку с отклонениями в развитии

При синдроме Мартина — Белл неплохие результаты дают занятия с логопедом и дефектологом, детям этой категории хорошо подходят методики, разработанные для детей с аутизмом.

• приём психостимуляторов и антидепрессантов (для стабилизации эмоционального состояния);

• приём ноотропов, препаратов лития, которые улучшают вербальную память и повышают способность к социальной адаптации;

• применение противоэпилептических средств (при судорогах);

• приём гормональных препаратов (при необходимости).

Эффективность лечения синдрома Мартина — Белл не очень высока, но правильно подобранная терапия может затормозить развитие болезни, стабилизировать эмоциональное состояние ребёнка (потому что эмоциональная лабильность доставляет неприятности не только окружающим, но и самому ребёнку, выматывает его).

Средняя продолжительность жизни больных с синдромом Мартина — Белл не отличается от стандартной.

Это заболевание имеет очень широкий спектр проявлений и признаков. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьироваться от лёгкой формы до тяжёлой. Болезнь прогрессирует в течение всей жизни человека. Синдром Прадера — Вилли влияет на различные органы и системы.

У детей с этим синдромом характерная внешность: череп со сдавленной с боков лобной частью, широкое плоское лицо, деформированные ушные раковины, миндалевидные глаза, косоглазие. Подковообразная форма рта сочетается с короткой верхней губой. У таких детей низкий рост, Х-образные ноги, маленькие кисти и стопы, плоскостопие; мышечный тонус выраженно снижен.

В возрасте двух — шести лет появляется повышенный аппетит, который при отсутствии контроля может привести к ожирению.

Почти у всех детей с этим синдромом снижен интеллект, однако у них часто хорошо развито визуальное восприятие; они могут уверенно читать, их словарный запас довольно богат, однако речевые способности, которые иногда нарушаются из-за гиперназальности (открытая гнусавость), существенно уступают их уровню понимания.

Слуховая и последовательная обработка информации находится на достаточно низком уровне, как и способности к математическим дисциплинам и письму. Ухудшены краткосрочная слуховая память и звуковая концентрация внимания. Иногда уровень развития с возрастом улучшается, однако дефицит интеллектуальных способностей в этих областях остаётся.

В раннем возрасте малыши эмоциональны и жизнерадостны. Но начиная с пяти-шести лет может отмечаться психопатоподобное поведение с бурными аффектами. Характерно повышение уровня общей тревожности и компульсивное поведение в виде подёргивания себя за кожу. Дети малоподвижные, сонные, недостаточно психически активные, у них снижен интерес к играм, они внушаемы, подчиняемы, беззащитны. Вместе с тем в их поведении могут отмечаться навязчивость, назойливость, импульсивность.

Синдром Прадера — Вилли при диагностике могут путать с ДЦП, органическим поражением мозга и даже синдромом Дауна. Обычно диагноз уточняется на основании клинических проявлений, которые с возрастом становятся всё более характерными, и генетической экспертизы.

Поддерживающее лечение, начатое в раннем возрасте, позволяет улучшить состояние детей. Частым назначением являются ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (GH). Соматотропин (соматотропный гормон гипофиза) поддерживает постоянное увеличение мышечной массы и может уменьшить аппетит. Также детям желательно пройти лечение, которое бы помогло улучшить тонус мышц. Очень важна физиотерапия. Рекомендованы занятия с логопедом, дефектологом, психологом, в дальнейшем — индивидуализация учебной программы. Из-за тяжёлого ожирения распространённым осложнением является обструктивное апноэ сна (остановка дыхания во сне), поэтому необходим тщательный медицинский контроль за состоянием ребёнка. Хорошо подходят методики, разработанные для детей с лёгкой степенью умственной отсталости, в сочетании с методиками, опирающимися на зрительное восприятие (обучение глобальному чтению, опора на визуальное расписание).

При диагностике синдром Ангельмана могут путать с аутизмом, ДЦП, неосложнённой умственной отсталостью. Для детей с этим диагнозом характерна функциональная задержка развития. У них нарушена речевая функция (полное отсутствие речи либо использование пяти-десяти слов), понимание речи превышает её активное использование: ребёнок понимает гораздо больше, чем может сказать. Нарушена координация движений, равновесие, может быть дрожание (тремор) конечностей.

Характерный признак данного синдрома — приступы беспричинного смеха, эйфории (на лице — застывшее счастливое выражение), лёгкой возбудимости. Проблемы с концентрацией внимания. У многих детей наблюдаются эпилептические приступы. Дети, как правило, гиперактивны.

В качестве сопутствующих нарушений может присутствовать: косоглазие; гипопигментация кожи и глаз; нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании; гиперактивные сухожильные рефлексы; выдвинута нижняя челюсть; повышенная чувствительность к теплу; широкий рот, большие интервалы между зубами; нарушение сна; частые слюнотечения, высунутый язык; постоянное желание пить; усиленные жевательные движения; гладкие ладони.

С возрастом дети с синдромом Ангельмана меняются. Умственная отсталость не прогрессирует, но может оставаться тяжёлой. Эпилептические припадки особенно частые и тяжёлые в возрасте около четырёх лет, а к 10–14 годам могут прекратиться. Со временем ослабевает гиперактивность и налаживается сон. Дети, даже при полном отсутствии речи, могут со временем освоить общение жестами. Развивается способность понимать и выполнять простые словесные инструкции. Черты лица меняются несущественно, но многие взрослые с синдромом Ангельмана выглядят очень молодо.

На сегодняшний день все методы лечения при синдроме Ангельмана направлены на поддержание нормального состояния больного и являются преимущественно симптоматическими. Так, эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных лекарств. Однако при подборе терапии возникают определённые трудности, обычно связанные с тем, что наблюдается несколько типов приступов судорог, а не один, как при обычной эпилепсии Больным часто назначают мелатонин для улучшения сна, потому что многие люди с синдромом Ангельмана спят не более пяти часов в день. Физиотерапия на ранней стадии позволяет поддержать функциональность суставов.