Наталья Семаго - Типология отклоняющегося развития. Недостаточное развитие

Часто к этиологическим факторам умственной отсталости причисляются и пороки развития мозга, причинами которых могут быть внутриутробные инфекции, генетические заболевания, воздействие на плод токсических тератогенных веществ, гипоксия плода и т. д. Например, микроцефалия встречается и при хромосомных аномалиях (болезнь Дауна и др.), наследственных синдромах (синдром Корнелии де Ланге, Дубовица и др.), внутриутробной краснухе, ЦМВ, гипоксических и тоскических эмбриопатиях. Кроме того, считается, что существует истинная наследственная микроцефалия (идеопатическая форма).

К прогрессирующим энцефалопатиям, которые могут давать синдром тотальной недостаточности психических функций с дебютом до трех лет, можно отнести:

• большую часть наследственных энзимопатий (болезней обмена веществ): нарушения обмена аминокислот, наследственные органические ацидемии, болезни накопления, лейкодистрофии, митохондриальные болезни (болезни митохондриальных ферментов);

• некоторые генетические синдромы с неопределенным биохимическим дефектом, но специфической клинической картиной, обычно с ранним периодом нормативного развития (например, синдром Ретта, туберозный склероз и др.);

• идиопатические (то есть с неизвестной в настоящее время причиной) дегенеративные болезни серого вещества мозга (полиодистрофии);

• энцефалопатии при эндокринных заболеваниях (гипотиреоз, точнее, гипертиреоидизм);

• прогрессирующую гидроцефалию;

• энцефалопатии, связанные с эпилептическими приступами (так называемые эпилептические энцефалопатии).

К прогрессирующим заболеваниям ЦНС, проявляющимся заметным снижением динамики развития познавательной деятельности, относят также медленно прогрессирующие нейроинфекции (подострый склерозирующий панэнцефалит, хроническую краснушную энцефалопатию, деменцию, ассоциированную со СПИДом, и др.).

За основу приведенной классификации причин тотального недоразвития взяты подходы Г.М. Финхель (G.M. Fenichel, 1988 – цит. по Исаев, 2007) и Д.Л. Култер (D.L.Coulter, 1995 – цит. по Исаев, 2007), дополненные и расширенные в соответствии с классификацией наследственных болезней нервной системы (Темин, Казанцева, 2001). Следует отметить, что классификации ранних энцефалопатий достаточно условны и меняются в соответствии со сменой медико-биологических представлений о природе этих заболеваний и патологических состояний.

Патология мозга, проявляющаяся тотальной недостаточностью психических функций, может быть проявлением заболевания других органов, систем или всего организма в целом. Она также может быть следствием повреждающих воздействий, имеющих часто несколько «мишеней» в организме. Очевидно, что данный вариант психического онтогенеза редко выступает как изолированная проблема, как правило, он сочетается с разнообразными неврологическими и общесоматическими расстройствами и пороками развития: зачастую, кроме синдрома тотальной недостаточности психических функций, дети имеют значительные нарушения зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, что сближает этот тип с дефицитарным развитием.

Тотальное недоразвитие часто является следствием глубоких нарушений не только ЦНС, но и функционирования всего организма, и эти нарушения начинают проявляться уже на самых ранних этапах развития (внутриутробный период, роды, первые месяцы жизни). В эти же периоды все нарушения проявляются и в соматической сфере. В целом течение пренатального и неонатального периодов в значительной степени определяется причиной дизонтогенеза (этиологическими факторами).

Осложненное течение беременности (тяжелые токсикозы, угрозы прерывания) считается характерным для хромосомных аномалий, однако этот признак нельзя считать специфичным. Более специфичен для хромосомных и генетических заболеваний отягощенный акушерский анамнез женщины (повторные выкидыши, мертворождения), что необходимо учитывать и при оценке истории психического развития (психологический анамнез).

Роды чаще всего протекают с осложнениями. Частота родовых травм, гипоксически-ишемической энцефалопатии новорожденных (обозначается аббревиатурами ГИЭН, НГИЭ, ПЭП и т. п.) значительно выше, чем в популяции. Рождение с низкой массой тела и низким ростом, признаками морфофункциональной незрелости – характерный признак многих хромосомных аномалий и ряда генетических синдромов. Кроме того, задержка внутриутробного развития (ЗВУР) может быть следствием практически любых экзогенных вредностей.

Достаточно часто осложнено течение неонатального периода: длительная желтуха (в результате иммунологического конфликта и даже без него), тяжелые гнойно-воспалительные заболевания (амфолиты, пневмонии, отиты и др.), нарушения дыхания, сосания, частые срыгивания, рвоты, отказ от пищи. Может отмечаться повышенная сонливость, слабый крик, снижение спонтанной активности или, наоборот, возбудимость, гиперчувствительность к внешним стимулам.

Первый год жизни также отличается соматическим неблагополучием. Сильнее и чаще, чем в популяции, выражены: проблемы с прибавкой веса (повышенная, сниженная или неустойчивая), нарушения аппетита, срыгивания (обильные и частые), рвоты, синдромы нарушения кишечного всасывания, расстройства стула, частые или тяжело протекающие инфекционные заболевания с гнойновоспалительными осложнениями, разнообразные поражения кожи.

Нередко на первом году жизни дети переносят операции по поводу врожденных пороков развития (грыжи, пороки сердца, почек и др.). Из неврологических нарушений характерны судороги, длительная выраженная мышечная гипотония (синдром «вялого ребенка»). Менее специфичны мышечная гипертония, гидроцефалия, внутричерепная гипертензия, косоглазие (чаще сходящееся).

У некоторых детей, преимущественно с неспецифической умственной отсталостью, первый год жизни протекает в соматическом плане относительно благополучно. В то же время, даже при ряде тяжелых (обменных и дегенеративных) заболеваний, наблюдается период соматического благополучия и нормального развития от нескольких месяцев до 1–1,5 лет.

В анамнестических сведениях, собранных у родителей, наиболее типичным оказывается наличие значительного количества признаков, отражающих неврологическое неблагополучие (чаще всего признаки раннего повреждения ЦНС), а также выраженное замедление сроков формирования всех психических функциональных систем первого – третьего годов жизни. Существенно замедлены темпы моторного развития – сроки, в которые ребенок садится, самостоятельно встает, начинает ходить, сроки, в которые ребенок начинает произвольно (то есть целенаправленно) регулировать свою двигательную активность. При этом отставание в моторном развитии может быть различным – от легких форм до грубых, однако во всех случаях оно будет обусловлено не первичным поражением двигательной системы, а именно недостаточностью интегративных форм нервно-психической деятельности.