Алексей Тополянский - Справочник практического врача. Книга 2

Этиология и патогенез. Только небольшая часть случаев болезни Крейтцфельдта – Якоба имеет явный инфекционный характер и обусловлена заражением патологическим прионным белком при пересадке роговицы и твердой мозговой оболочки, полученных от больных, при использовании зараженных нейрохирургических инструментов, а также при инъекциях гормонов гипофиза (гормона роста или гонадотропина). Во всех этих случаях заболевание развивается спустя длительный латентный период – от нескольких лет до нескольких десятков лет. Не более чем в 5-10 % случаев заболевание носит семейный характер и связано с мутацией в гене, кодирующем прионный белок. В подавляющем же большинстве случаев заболевание имеет спорадический характер, а причины патологической трансформации прионного белка остаются неизвестными. В последние годы эта редкая болезнь привлекла особый интерес в связи с тем, что в европейских странах описано несколько десятков случаев заболевания, клинически близкого к болезни Крейтцфельдта – Якоба, предположительно связанного с употреблением в пищу тканей коров, пораженных прион ной болезнью коров – «коровьим бешенством». Проникнув в клетку, прион может вступать в контакт с нормальным прионным белком, изменяя его структуру и превращая его в патологический. Накопление патологического прионного белка в нервных и глиальных клетках сопровождается появлением в них много-численных микроскопических вакуолей, которые придают ткани характерный губчатый (спонгиоформный) вид, поэтому морфологический субстрат болезни Крейтцфельдта – Якоба определяется как спонгиоформная энцефалопатия.

Симптомы, течение. Болезнь Крейтцфельдта – Якоба в большинстве случаев проявляется в возрасте 50–65 лет (в случаях, связанных с употреблением в пищу тканей больных коров, поражались более молодые лица – средний возраст 27 лет). Два основных проявления болезни – стремительно нарастающая деменция и генерализованная миоклония – подергивания в различных мышечных группах, усиливающиеся при вспышке света, неожиданном звуке или прикосновении. Кроме того, на начальном этапе нередко доминируют проявления мозжечковой атаксии или нарушения зрения, связанные с поражением затылочных долей. Нередко отмечаются парезы и экстрапирамидные синдромы (паркинсонизм, дрожание, хореоатетоз). Заболевание неотвратимо приводит к летальному исходу, в большинстве случаев – в течение 1 года.

Диагноз. При исследовании цереброспинальной жидкости изменений не выявляется, за исключением некоторого увеличения содержания белка. КТ и МРТ выявляют диффузную атрофию коры большого мозга, но ее выраженность обычно не соответствует тяжести деменции. Важное диагностическое значение имеет ЭЭГ, выявляющая у большинства больных характерные ритмичные комплексы острых волн. Однако достоверная диагностика возможна лишь при патоморфологическом исследовании.

Лечение симптоматическое.

Профилактика . В обычных условиях болезнь не контагиозна, она не передается через кровь или пересадке внутренних органов. Больных нет необходимости изолировать или помещать в отдельный бокс. Однако при проведении медицинских манипуляций больным и патоморфологическом исследовании во избежание заражения рекомендуют придерживаться определенных мер предосторожности. После осмотра больного необходимо тщательно вымыть руки с мылом. При работе с биологическими жидкостями больных необходимо использовать резиновые перчатки. Все инструменты (иглы, игольчатые электроды и др.) после контакта с больным необходимо тщательно обрабатывать или уничтожать. Прионный белок резистентен к формалину, алкоголю, ультрафиолетовому облучению и кипячению. Поэтому инструменты рекомендуется дезинфицировать путем парового автоклавирования при температуре 132 °C в течение 1 ч (при температуре 121 °C – в течение 4–5 ч) или помещения в однонормальный раствор гидроксида натрия на 1 ч.

ПРОГРЕССИВНЫЙ ПАРАЛИЧ– см. Нейросифилис.

РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ– хроническое заболевание центральной нервной системы, характеризующееся образованием в ее белом веществе множественных рассеянных очагов демиелинизации и волнообразным течением с чередованием обострений и ремиссий.

Этиология. В основе заболевания лежит аутоиммунный процесс, направленный против антигенов миелиновой оболочки нервных волокон и олигодендроцитов, но причины его развития остаются неясными. Предполагают, что в этиологии заболевания важную роль играет наследственная предрасположенность, определяющая особенности иммунной реактивности, а также внешние воздействия, прежде всего вирусные инфекции.

Патогенез. Ключевую роль в патогенезе рассеянного склероза играют сенсибилизированные лимфоциты, проникающие в ткань головного и спинного мозга и вызывающие в белом веществе воспалительный процесс с разрушением миелиновой оболочки (демиелинизацией). Клинические проявления связаны с замедлением или блокадой проведения по демиелинизированным нервным волокнам, степень которых возрастает под влиянием продуктов воспаления. В последующем в очаге поражения происходит разрастание глии с формированием склеротических бляшек, а демиелинизированные волокна, лишенные трофической поддержки со стороны миелиновой оболочки, подвергаются вторичной дегенерации.

Симптомы, течение. Заболевание обычно проявляется в молодом возрасте (15–55 лет). Первые симптомы – преходящие моторные, сенсорные (парестезии) или зрительные нарушения. В развитой стадии болезни почти всегда имеются нижний спастический парапарез (тетрапарез), мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, нистагм, интенционный тремор). Поражение зрительных нервов проявляется снижением остроты зрения (стойкая слепота очень редка) и побледнением височных половин дисков зрительных нервов глазного дна. Обычны нарушения мочеиспускания. У многих больных имеет место депрессия или своеобразная эйфория; в далеко зашедших стадиях наблюдается деменция. Выраженность симптомов может временно усугубляться после горячей ванны. Характерно ремиттирующее течение: обострения сменяются значительным улучшением, а нередко и полным исчезновением всех или отдельных признаков болезни. Длительность ремиссий от нескольких дней до нескольких лет; особенно полноценны они в первые годы болезни. С годами вновь возникающие симптомы уже не подвергаются полному восстановлению, что приводит к постепенному накоплению неврологического дефекта. Через несколько лет, однако, большинство больных нуждаются в постоянной помощи из-за параличей и атаксии.

Диагноз основывается главным образом на клинических данных, указывающих на многоочаговое поражение белого вещества головного и спинного мозга и ремиттирующее течение заболевания. Параклинические данные (МРТ, вызванные потенциалы, умеренные воспалительные изменения в цереброспинальной жидкости) лишь подкрепляют диагноз.