Дэвид Райх - Кто мы и как сюда попали [Древняя ДНК и новая наука о человеческом прошлом]

Мой коллега Ник Паттерсон взялся проверить, как этот закон выполняется на мутациях в геномах большой выборки людей йоруба в Нигерии; он ограничился теми мутациями, которые имеются и в геномах у йоруба, и в геномах неандертальцев 5 . Идея с привлечением неандертальцев на редкость уместна – ведь эти мутации почти наверняка были (и имели высокую частоту встречаемости) уже в популяции общих предков людей и неандертальцев, а следовательно, и у их потомков тоже. С математической точки зрения, наше ожидание, что эти мутации должны были иметь высокую частоту встречаемости у предков йоруба, в точности уравновешивается обратным законом, так что в итоге получается, что эти мутации у йоруба должны быть равномерно распределены по всем частотам.

Но реальные данные показали иную картину. В последовательностях ДНК йоруба по результатам Паттерсона обнаруживаются два краевых максимума: на интервалах с высокой и низкой частотой доля “общих с неандертальцами” мутаций повышена, и нет никакого равномерного их распределения по всем частотам. Подобное U-образное распределение мутаций должно получаться, если имело место древнее смешение. После разделения двух популяций в каждой из них частота каждой мутации флуктуирует случайным образом. При этом некоторые мутации достигают частоты 0 % (утрачиваются), другие – 100 % (фиксируются), однако в двух популяциях такая судьба постигнет разные мутации: если в одной популяции мутация случайно достигла частоты 0 (или 100), то в другой популяции она этого, скорее всего, не сделала. И когда наши две популяции смешиваются снова, то мутации, которые в первой популяции достигли экстремальных частот, а во второй нет, в смешанной популяции окажутся где-то посередине в качестве обычных вариабельных позиций. Это должно привести к появлению двух пиков на графике распределения мутаций по частотам. Первый пик соответствует мутациям, которые в одной популяции зафиксировались, а во второй нет. Второй пик соответствует мутациям, которые приблизились к 100-процентной частоте во второй популяции, но не в первой. Частота таких мутаций в смешанной популяции (то есть положение двух пиков на графике) будет определяться той пропорцией, в которой смешались две предковые популяции. Как раз это Паттерсон и обнаружил, пояснив, что результаты укладываются в схему смешения двух популяций в равных долях.

Паттерсон на модели проверил также гипотезу, что наследниками данного смешения являются только йоруба, а неафриканское человечество не является. Но эта гипотеза не подтвердилась. Получилось, напротив, что неафриканцы вместе с самыми далеко отстоящими ветвями, такими как бушмены, все без исключения оказались потомками данной смешанной популяции. Так что хотя Паттерсон начал с западных африканцев, но событие смешения, которое он выявил, относилось не только к ним. Оно, по-видимому, сказалось на наследии всего сегодняшнего человечества. По времени это смешение должно было произойти близко ко времени, когда в скелетной летописи появились признаки современного человека, то есть около 300 тысяч лет назад 6 .

Заключение Паттерсона перекликается с работой Хен Ли и Ричарда Дурбина о размере предковой популяции, выведенной из характеристик единственного генома (об этой работе говорилось в первой части) 7 . Напомню, что сравнивались две родительские последовательности, полученные потомком соответственно от матери и от отца. В результате выяснилось, что те участки, которые попали в геном 400–150 тысяч лет назад, меньше представлены в современных геномах, чем должны быть при постоянстве размера популяции 8 . Одно из возможных объяснений состоит в том, что предковая популяция всех современных людей была исключительно велика на этом временном интервале, поэтому вероятность, что в двух случайно выбранных сегодняшних геномах будет наследие одного конкретного предка того времени, понижена (иными словами, в каждой генерации множество возможных предков). Но есть и другое объяснение: предковая популяция была не единой и гомогенной группой с равномерным свободным перемешиванием, а подразделялась на множество разнообразных группировок. Тогда линии, ведущие к современным людям, могли принадлежать частями к разным разделенным и изолированным группировкам. В такой ситуации картина частот мутаций по Паттерсону как раз и проявится. Что касается реконструированных временных рамок, то они соотносятся с интервалом, когда в скелетах совмещались архаичные и современные признаки. Взять, к примеру, недавно найденные в южноафриканской пещере человеческие скелеты, отнесенные к новому виду Homo naledi: у них сравнительно современное строение тела, но мозг маленький, меньше современного диапазона; датировки Homo naledi попадают между 340 и 230 тысячами лет назад 9 .

Есть и третье доказательство реальности древнего смешения. Обычно считается, что бушмены, ведущие образ жизни охотников-собирателей, являются наследниками особой линии, отделившейся от основного человеческого ствола раньше всех, еще до разделения остальных африканцев на отдельные ветви 10 . А это бы значило, что у бушменов и любой из неафриканских популяций равное число общих мутаций. Но у Понтуса Скоглунда из моей лаборатории результат получился иным. А именно что у бушменов больше общих мутаций с охотниками-собирателями из Центральной и Восточной Африки, чем с западноафриканскими популяциями, такими как нигерийские йоруба 11 . Картина вполне логична, если популяции Западной Африки вобрали больше наследия от одной из давно отделившихся групп, чем все остальные. По-видимому, все сегодняшние люди являются смесью двух глубоко различных предковых групп, во всех есть та или иная доля ДНК от обеих, но при этом западным африканцам досталось от одной из них больше всех.

Рис. 25.Формировавшиеся в глубокой древности родственные связи между нынешними африканскими популяциями совсем не простые. Один из вариантов этих связей, который выводится из генетических закономерностей, предполагает раннее – от 300 до 200 тысячелетий назад – разделение линий современного человека в Африке; какая-то из отделившихся ветвей представлена в наибольшей степени у сегодняшних западных африканцев. Время разделения соответствует расхождению восточной и южной ветви популяций охотников-собирателей. Экспансия современных людей в период перехода к позднему каменному веку или к верхнему палеолиту, то есть позже 50 тысяч лет назад, могла снова соединить все африканские популяции.