Лона Франк - Мой неповторимый геном

Так кто же я, в конце концов?

Я есть то, что я делаю со своим прекрасным неповторимым геном, как перерабатываю эту информацию, прошедшую за миллионы лет через миллионы организмов и теперь доверенную мне.

Долгое время «Мой неповторимый геном» существовал в виде замысла, и без внушительной финансовой поддержки так бы им и остался. Я бесконечно благодарна моим спонсорам — Danish Arts Council, the Oticon Foundation, the Carlsberg Memorial Grant.

В неменьшей степени я признательна всем тем, кто потратил свое драгоценное время, поддерживая меня в увлекательном путешествии в мир персональной генетики. Это: Линда Эйви, 23andMe и Brainstorm Research Foundation; Джейсон Боуб, The Personal Genome Project; Джон Бойс, Consumer Genomic Show; Тамара Браун, GenePart-ner ; Майкл Кариасо, BioTeam ; Джордж Черч, Harvard University and the Personal Genome Project; Эрл Коллир, deCODE Genetics; Эдвард Фармер, deCODE Genetics; Энн-Мари Гердес, Copenhagen University Hospital; Беннет Гринспан, FamilyTreeDNA; Дин Хармер, US National Cancer Institute, National Institutes of Health; Хенрик Сковдал Хансен, Psychological Publishers; Кеннет Кендлер, Virginia Commonwealth University Hospital , и Сью Кендлер; Сьюзен Кьергор, Copenhagen University Hospital ; Гитта Моос Кнудсен, Center for Integrated Molecular Brain Imaging, Copenhagen University Hospital; Дженифер Ларсен, H. Lundbeck A/S; Арманд Леруа; Сесиль Лоэ Лихт, Copenhagen University Hospital; Дайана Матиэсен, Danish Demes; Кирк Макси; Джен Маккабе, Health Management Rx Blog; Уго Перего, Sorenson Molecular Genealogy Foundation and GeneTree.com; Роберт Промин, из лондонского Королевского колледжа; Крэйг Робертс из Ливерпульского университета; Бригитта Сёгорд, H. Lundbeck A/S; Кари Стефансон, deCODE Genetics; Моше Зиф из Университета МакГилла; Дан Форхаус, Genomics Law Report ; Джеймс Уотсон; Клаус Ведекинд из Лозаннского университета; Дэниел Вайнбергер, US National Institute of Mental Health, National Institutes of Health; Спенсер Уэллз, National Geographic Society; Скотт Вудвард, Sorenson Molecular Genealogy Foundation.

Очень помогли мне в работе постоянные контакты с компаниями Novo Nordisk, Novozymes, Danisco, H. Lundbeck и ALK.

Я бесконечно благодарна Карен Гарн Анне Лайбек и Томасу Йенсену за ценные замечания к рукописи, а также моему агенту Питеру Таллаку, проделавшему огромную работу по продвижению книги датского автора на англоязычный рынок. Большое удовольствие доставила мне работа с Робин Деннис из издательства Oneworld Publications. Теперь я понимаю, что значит отличное редактирование.

Моя особая благодарность Дебби Маркс и Крис Сандер за их теплоту и гостеприимство, а также за увлекательные беседы о науке, о жизни и обо всем на свете.

И наконец, я глубоко признательна Мортену Малину — бесконечно терпеливому, доброжелательному человеку, который помог мне сохранить душевное равновесие все то время, пока я работала над книгой.

Со времени первого издания книги Лоны Франк прошло 4 года. Сегодня понятно, что проблемы, поднятые на ее страницах, имеют для всех нас невероятно важное значение. Одной из первых привлекла общественное внимание к проблеме профилактики самых разных заболеваний с помощью ДНК-диагностики Анжелина Джоли. Совсем недавно весь мир был потрясен: звезда мирового кино, обнаружив в своем геноме доставшийся ей от матери опасный «дефектный» ген BRCA1, решилась на операцию по удалению молочных желез, а затем заявила и о намерении удалить себе яичники. И все это — с целью снижения риска заболеть страшной болезнью, убившей ее мать. Возможно, своевременное обнаружение «неправильного гена» и операции помогут Джоли сохранить здоровье на долгие годы.

Наука сегодня развивается невероятно быстро. Проект «Геном человека» был завершен всего 11 лет назад; с тех пор технологии секвенирования, «прочтения», распознавания генетической информации, развиваются очень быстро, и такая услуга, как расшифровка генома отдельного человека, сейчас доступна по всему миру. Однако проблемы корректной интерпретации полученных результатов до сих пор не решены — взаимное влияние более чем 20 тысяч генов, значение тысяч генетических вариантов требуют кропотливых и долгих исследований. Но рынок услуг не может ждать, а потому по мере удешевления технологий предоставление результатов генетического тестирования «direct-to-consumer» («напрямую потребителю») получило широкое распространение.

Как рассказали нам специалисты лаборатории медицинской генетики Российского научного центра хирургии им. Б. В. Петровского, в последние годы, уже после выхода книги Лоны Франк, в исследовательскую практику был внедрен метод полупроводникового секвенирования, позволяющий получать большой объем информации в сжатые сроки. Изменения произошли и в сфере «потребительской» генетики. Так, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA, USFDA) признало продукты компании 23andMe медицинскими изделиями, требующими федерального одобрения, и в 2013 году потребовало прекратить продажу услуг по секвенированию генома. Ныне компания 23andMe продает только услуги по определению родства и «сырые данные», т. е. непроанализированную генетическую информацию. Объявила о прекращении секвенирования генома частных лиц и компания deCODEme , приобретенная одной из крупнейших биотехнологических компаний Amgen.

Компании, подобные 23andMe, появляются и в России. Они тоже предлагают консультацию врача-генетика по результатам тестирования. Однако необходимо помнить, говорят московские ученые, что далеко не всегда у таких компаний есть лицензия на медицинскую деятельность, и, следовательно, не всегда можно использовать полученные результаты в клинической практике.

Несомненно, в будущем геномика человека будет развиваться и дальше, и когда-нибудь мы обязательно узнаем обо всех тайнах нашего генома. Пока мы только в начале этого долгого, сложного пути.

Так что же может поведать нам наш геном? Читая его, сумеем ли мы разобраться в нашем прошлом, понять настоящее и предвидеть будущее? Что определяют гены, а что — окружение, в котором мы живем? И неужели ученые-генетики способны предсказать, за какую партию мы будем голосовать, какого типа человек станет нашим супругом (или супругой) и от какой болезни мы умрем?

Обо всем этом — в книге известного популяризатора науки, лауреата множества премий биолога Лоны Франк.

Эта книга написана легко и изящно. Рассказывая о себе, о своем геноме, Лона Франк говорит о вещах, порой очень сложных, но невероятно важных сегодня для всех нас.

Ричард Докинз

Зипрекса — антипсихотический препарат (нейролептик) с широким спектром действия. ( Примеч. ред. )