Елена Балановская - Русский генофонд на Русской равнине

ПОЛИМОРФИЗМ

Популяционная генетика занимается полиморфными генами —то есть такими генами, которые встречаются в популяциях не в одном, а в разных вариантах (аллелях). Каждый из аллелей является результатом тех или иных мутаций гена, происшедших обычно в далёком прошлом и передающихся в цепи поколений. Причём для целей популяционной генетики важно, чтобы эти варианты не были очень редкими — согласно разным критериям полиморфизма, аллели полиморфного гена должны встречаться в популяции с частотой не менее 1 % или даже 5 %. У полиморфного гена семейство таких аллелей может быть самым разным по величине. Если оно минимально — всего два аллеля — гены называются диаллельными.Если же семейство аллелей очень велико — мультиаллельными.Но сколь бы ни было велико семейство аллелей, каждый отдельный человек в своём тексте не может содержать больше двух вариантов одного слова (два аллеля одного гена): один он получает от матери, и один — от отца. Если полученные аллели данного гена оказались одинаковы, то человек гомозиготен по данному гену. Если аллели отличаются друг от друга — то человек гетерозиготен по данному гену. Соотношение в популяции гомозигот и гетерозигот по множеству генов служит очень ценной характеристикой генофонда — уровня его гетерозиготности (о важности этой характеристики см., например, [Алтухов, 2003]).

Все мы знаем, что дети, к счастью, не являются ни копией друг друга, ни лишь одного из родителей: мы говорим — глаза отцовские, а характером весь в бабушку. Почему в каждом из детей уникальным образом сочетаются полиморфные гены, передаваемые в поколениях? Потому что при передаче в следующее поколение разные аутосомные гены ведут себя независимо друг от друга. Одному из детей отец передаст один из своих аллелей, другому — другой, а какой из них отец получил от своего отца, а какой от своей матери — это уже равновероятно и при передаче собственным детям не имеет значения. Аутосомных генов много, и каждый раз при передаче в поколениях они «перетасовываются». Поэтому сочетание аллелей у каждого из детей окажется неповторимым. Но такой процесс рекомбинации происходит только с аутосомными генами.

Можно представить себе весь передаваемый генетический «текст» в виде многих томов личной библиотеки. Получил человек в наследство от отца и от матери по полному собраний сочинений: скажем Марка Твена от отца и Агаты Кристи от матери. Пусть каждое собрание состоит, например, из ста томов-генов. Теперь подрос его собственный ребенок. И что отец оставляет ему в наследство? Не глядя, берет, скажем, 1 и 2 тома из отцовского Марка Твена; 3, 4 и 5 тома — из материнской Агаты Кристи, 6, 7 и 8 том — снова Марк Твен, а 10 — Агата Кристи, и так далее в совершенно случайном порядке. Ребенок получит от отца, как ему и положено, сто томов собрания сочинений, но вот какие тома будут из Марка Твена, а какие из Агаты Кристи — неведомо. От матери ребенок получит тоже сто томов, но в нём будут в столь же случайном порядке представлены тома из сочинений Карла Маркса и Иоанны Хмелевской. Своим детям он оставит в наследство вновь библиотеку из положенных ста томов, но в ней будут случайно чередоваться произведения Карла Маркса, Агаты Кристи, Марка Твена и Иоанны Хмелевской. Библиотека следующего поколения будет еще более пестрой.

ГАПЛОГРУППЫ. ГАПЛОТИПЫ

С однородительскими маркёрами рекомбинации не происходит — ведь дети получают генетическую информацию только от одного из родителей. Поэтому и весь генетический текст, записанный в митохондриальной ДНК или нерекомбинирующих участках Y хромосомы, они целиком передают потомству. Так целиком всё собрание сочинений однородительских маркёров, том к тому, передаётся от отца к сыну, а от матери — дочерям. Этот генетический текст (полное собрание сочинений) называют гаплотипами мтДНК и Y хромосомы.Но сразу возникает вопрос. Если эти гаплотипы передаются неизменными во всей чреде поколений, то все ли дочери Евы одинаковы? Разве у всех одинаковые «библиотеки» мтДНК? Откуда же берётся полиморфизм, различия по гаплотипам мтДНК?

Чтобы ответить на этот замечательный вопрос, напомним, что прежде, чем передать потомкам генетический текст, его сначала отдают в «переписку». Ведь если у Вас четырнадцать детей, Вы каждому должны оставить в наследство свою генетическую библиотеку? Переписчики очень старательны, но время от времени в долгой чреде поколений случаются и ошибки. Выпала страница из книги. Или как у Гофмана, перепутались странички сочинений кота Мурра и его хозяина. Всякое может случиться. Но следующие переписчики этого не ведают — они переписывают всё подряд из того, что им досталось в наследство. Поэтому в чреде поколений передаются неизменными эти «ошибочные» странички. Но, конечно же, эти «ошибочные» странички есть только у многочисленных потомков того индивида, у которого произошла данная «ошибка». У других этой «ошибки» нет, но могут быть иные «опечатки». Так, потомки каждого из индивидов, отмеченного «опечаткой», отличаются от потомков иных индивидов. Такие линии передачи генетической информации называются «линиджами» (lineage), и в каждой из них постепенно накапливаются свои собственные ошибки. Настоящие рукописи именно так различаются и датируются — можно сравнить и определить, к какому «изводу» относится старинная рукопись по наличию характерных разночтений и ошибок, копируемых от переписчика к переписчику.

Такие группы родственных гаплотипов, собранных в «линиджи»той или иной степени протяженности, объединяют в гаплогруппы. Каждая гаплогруппасостоит из «куста» родственных линиджей, в разной степени разветвлённого. Да и гаплогруппы подразделяются на разные иерархические уровни (см. главы 6 и 9 ).

В целом, картина похожа на генеалогическое древо древнего и знатного рода. Но она намного проще — для мтДНК записывается в этом генеалогическом древе происхождение только по материнской линии (от Евы ко всем её нынешним дочерям), а для Y хромосомы — записывается генеалогия только по отцовской линии (от Адама — ко всем его нынешним сыновьям). Много проще она и тем, что записываются на генетическом древе не имена, а только мутации («ошибки переписчиков»), а они случаются нечасто. Зато корни генетического древа уходят на огромную глубину — на все время существования человечества.

ТИПЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ

В следующем разделе мы даём краткую справку о разных типах генетических маркёров. Поэтому здесь мы обрисуем лишь общую картину. Сейчас принято молекулярно-генетические маркёры, изучаемые при прямом анализе ДНК, называть ДНК маркёрами.Все остальные признаки, с которыми работала популяционная генетика до «ДНК эры», стали называть общим именем — «классические генетические маркёры».Такое деление удобно.