Елена Балановская - Русский генофонд на Русской равнине

— не исключение. Их след оставлен нам в неоднородном, иногда удивительно упорядоченном, а иногда причудливо сложном распределении человеческих генов в ареале генофонда.

Чтобы правильно читать эти следы, надо представлять характер причинно-следственных связей. Истоки генетического процесса уходят вглубь тысячелетий. В ходе истории изменение социальной среды вызывает изменение важнейших генетико-демографических параметров воспроизводства населения (изоляция, миграция, инбридинг), а через эти параметры уже воздействует и на генетическую структуру популяций.

Именно поэтому мы исходим из аксиомы, полагающей, что генофонд популяции несет на себе печать исторического процесса, ведёт его генетическую летопись (с присущими всем летописям искажениями, упущениями и ремарками), но генофонд сам непосредственно не направляет и не детерминирует этот исторический процесс. Ещё раз подчеркнём. Гены, как щепки в потоке истории, указывают («маркируют») её основное русло, водовороты и заводи — но сами гены не определяют ход истории популяции.

Разумеется, существует и обратная связь. Сложившиеся в определённой социальной и природной среде особенности генофонда адаптированы именно к этой среде. И поэтому при расселении, колонизации, любом ином изменении среды популяция заплатит меньшую цену, избирая внешние условия близкие к тем, в которых она формировалась.

ПРОСТРАНСТВО

Если отразить генетические характеристики популяций на географических картах, то окажется, что в пространстве они распределены не хаотично. Увеличение и уменьшение частоты встречаемости генов происходят более или менее плавно, так что не отдельные географические точки, а целые области пространства характеризуются сходными значениями генных частот. География распространения генов в населении является итогом и зримым пространственным воплощением тех генетических процессов, которые нам трудно проследить во времени. Так геногеография становится инструментом познания структуры генофонда и его истории.

Генофонд — реальный земной объект. Хотя и не видимый ни в какие приборы, он имеет определённые физические параметры, свою собственную структуру, занимает достаточно чётко ограниченное пространство — ареал. В нём он распределён с определённой «плотностью», и состав генофонда порой явственно меняется при переходе от одного популяционного ареала к другому. Географическое картографирование генофонда — единственный способ своими глазами увидеть этот объект в зримых образах карт; разглядеть процессы, протекающие в генофонде.

Конечно же, геногеографические карты имеют и прикладное значение. Например, они могут указывать районы с повышенным генетическим риском заболевания или концентрации генов, важных при переливании крови, трансплантации органов и тканей. Перед демографами такие карты могут раскрыть генетические последствия социально-демографических процессов, а археологам и этнографам — помочь обнаружить наиболее любопытные районы для поиска исторических корней современного населения. Геногеографическая информация может приобрести большое значение при использовании трудовых ресурсов. Геногеографические карты нужны и при решении задач криминалистики, спорного отцовства, идентификации личности и других практических целей — они количественно оценивают вероятность встретить тестируемый ген в данной точке пространства.

Но всё же главные и блестящие возможности геногеографии видятся нам в иной, «непрактичной» сфере: в разработке тех фундаментальных проблем, которые лежат на стыке естественных и гуманитарных наук, приоткрывая нам знание о самих себе — об истории племён и народов, о путях формирования современного населения, о его генетической адаптации и здоровье. С помощью геногеографии историки, этнографы, археологи получают в руки карты географического распространения своеобразных исторических памятников — генофондов. Гены не детерминируют историю, но выступают как свидетели истории. С помощью геногеографии мы можем прочитать генетическую летопись исторических событий, а карты являются страницами таких летописей.

Важно то, что геногеография не просто увеличивает объём научной информации, а упорядочивает и преобразует эту информацию так, что она становится легко читаема и доступна для самого широкого круга специалистов. Современная геногеография строит компьютерные карты и проводит их компьютерный анализ. И это не дань моде, а необходимость и условие масштабного геногеографического исследования, результаты которого, к тому же, оказываются доступными для специалистов из смежных областей.

НАРОДЫ

Результаты изучения генофондов мира оказались куда более неожиданны и впечатляющи, чем можно было бы предположить даже в самой острой, но непрофессиональной дискуссии о генофонде. Не в пылу полемики, а в результате специально проведённого анализа генофондов народов всего мира, мы можем сегодня утверждать, что именно генофонд Северной Евразии (основную часть которого составляет Россия) сохраняет в себе максимум характеристик общечеловеческого генофонда. Такого сходства с генофондом человечества нет ни в одном другом генофонде коренного населения мира [Балановская, Рычков, 19906; Balanovska, 2001; Балановская, 2004]. Если основываться только на этих свойствах и на минуту забыть, о сколь северной окраине ойкумены идёт речь, то можно было бы подумать, что мы имеем дело с некой самой центрально расположенной частью мировой суши или же с прародиной человечества. Но поскольку первое предположение неверно, а второе невероятно, то тем самым мы стоим перед самой настоящей загадкой, представляющей серьёзную научную проблему.

В генофонде населения Северной Евразии сохранена наибольшая часть мирового генетического разнообразия (см. подробно Приложение ). Но какие силы поддерживают это разнообразие? Ведущим фактором оказался не некий элемент природной среды, а этносы, народы. Специально проведённый анализ показал, что именно этническое разнообразие, то есть разнообразие народов, возникавших в пределах Северной Евразии на протяжении всех прошедших тысячелетий, хранит основную часть межпопуляционного генетического разнообразия [Балановская, Балановский, 1999; Балановская, 2004]. И потому изучение происхождения народов и их истории оказывается неотделимо от темы геногеографического изучения генофонда.

§ 1. Генетические маркёры:Как их изучают: экспедиции, ДНК и анализ — Наследование аутосомных маркёров и однородительских — Полиморфизм генов и их рекомбинация — Отсутствие рекомбинации: гаплотипы, гапло-группы — Как ошибки переписчиков рождают новые гаплотипы — Типы генетических маркёров