Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

Этот рассказ отчасти основан на воспоминаниях Элизабет Овиц (Moskovitz, 1987), которые послужили также источником приведенных цитат. Однако тщательное изучение истории членов семьи и их пребывания в Аушвиц-Биркенау (Koren and Negev, 2003) выявило некоторые неточности в этих воспоминаниях. Детальное описание медицинских экспериментов, проводимых на людях в Третьем рейхе, можно найти: Lifton, 1986. — прим. авт.

Псевдоахондроплазия ( 177170) вызывается доминантными мутациями "утраты функции" в гене хрящевого олигомерного матричного белка гена ( 600310) (Briggs and Chapman, 2002). То, что Овицы страдали именно этим заболеванием, а не ахондроплазией (как об этом часто пишут), доказывают Корен и Негев (Koren and Negev, 2003). Этот диагноз хорошо согласуется с их привлекательными лицами. — прим. авт.

В ряде работ дается исторический обзор иконографии карликовости (Dasen, 1993, 1994; Aterman, 1999). — прим. авт.

Ахондроплазия ( 100800) вызывается доминантными мутациями утраты функции в рецепторе 3 фибробластного фактора роста (FGFR3) ( 134934) (Rousseau et al., 1994; Bonaventure et al., 1996). — прим. авт.

О той роли, которую играют гены FGF в росте конечностей, сообщают многие исследователи (Naski et al., 1996, 1998; Chen et al., 2001). Колвин с соавторами (Colvin et al., 1996) изучали мышь с нокаутом FGFR3; Де Лука и Барон (De Luca and Baron, 1999) приводят обзор функций FGFR3. — прим. авт.

Летальная скелетная дисплазия ( 187600) вызывается тяжелыми доминантными мутациями утраты функций в FGFR3 (Rousseau et al., 1995; Tavormina et al., 1995). Экспонаты Музея Фролика с летальной скелетной дисплазией описывают: Oostra et al., 1998 b. — прим. авт.

Серьезный обзор синдромов, связанных с избыточным ростом, приводит Коэн (Cohen, 1989). — прим. авт.

О мутациях миостатина ( 601788) у мышей см. в работе: McPherron et al., 1997; у крупного рогатого скота: McPherron and Lee, 1998. Изначально мутация миостатина произошла естественным путем на одной фламандской ферме, и поэтому мясо бельгийских коров однозначно идет на гамбургеры. Если бы то же самое животное было получено путем инжиниринга компанией "Монсанто", широкая публика, с подозрением относящаяся к "генетически модифицированным продуктам", его бы наверняка отвергла. — прим. авт.

Существует несколько разновидностей несовершенного остеогенеза (osteogenesis imperfecta). Наиболее распространенная из них не приводит к летальному эффекту при рождении и носит название "несовершенный остеогенез 1-го типа" ( 166200). Это нарушение вызывается доминантными гаплонедостаточными мутациями ("утраты функции") в генах коллагена 1A2 и 1A1 ( 120150; 120160) (Olsen et al., 2000). — прим. авт.

Обзорную информацию о функциях и спецификации остеокластов см.: Gunter and Schinke, 2000. — прим. авт.

Остеопетроз (от греч. petra – камень), или болезнь Альберс-Шенберга, или мраморная болезнь – врожденное заболевание, характеризующееся злокачественным остеосклерозом с ломкостью костей и анемией. — прим. перев.

Злокачественный аутосомно-рецессивный остеопетроз ( 259700) вызывается рецессивными мутациями генов, кодирующих часть вакуолярного протонного насоса, необходимого для транспортировки соляной кислоты (Kornak et al., 2000). — прим. авт.

О соотношении между остеопетрозом и остеопорозом см.: Lazner et al., 1999. — прим. авт.

Окружение (фр.).

Конец века (фр.).

Биографические материалы и курьезные случаи из жизни художника взяты по большей части из авторитетного труда Джулии Фрей (Frey, 1994). Марото и Лами (Maroteaux and Lamy, 1965) пересматривают прежние диагнозы и считают, что у Лотрека был пикнодизостоз. Обмен мнениями по поводу диагностики заболевания см.: Frey, 1995 a, b и Maroteaux, 1995. Пикнодизостоз ( 265800) вызывается рецессивными мутациями в гене катепсин K ( 601105) (Celb et al., 1996). — прим. авт.

Об иконографии карликовости см.: Tietze-Conrat, 1957 и Emery, 1996. — прим. авт.

Таннер (Tanner, 1981) на стр. 120-121 комментирует взгляды Жоффруа и Бюффона относительно карликов. — прим. авт.

См. воспоминания самого Борувлаского (Boruwlaski, 1792), а также современные описания его жизни (Heron, 1986). — прим. авт.

О гипоталамо-гипофизарной системе регуляции роста см.: Laycock and Wise, 1996. Первичная недостаточность гормона роста ( 262400) вызывается рецессивными мутациями гена гормона роста ( 139250). Существует огромная литература о синдромах этой группы, краткий обзор которой приводят: Lopez-Bermejo et al., 2000. — прим. авт.

Синдром Ларона (резистентность к гормону роста) ( 262500) вызвана рецессивными мутациями в гене рецептора гормона роста ( 600496) (Rosenfeld et al., 1994; Rosenbloom and Guevara-Aguirre, 1998). — прим. авт.

Обращенные (исп.).

О Патрике Коттере пишут: Frankcom and Musgrave, 1976; о Чарльзе Берне: Bondeson, 1997. Томпсон (Thompson, 1930, 1996) дает описание обоих мужчин, а также других известных гигантов XVIII в. — прим. авт.

Обоснование диагноза см.: Keith, 1911. — прим. авт.

Шнитцер (таково было настоящее имя Эмин-Паши) рассказывает о том, как он приобрел скелеты (Schnitzer, 1888). — прим. авт.

О встрече с пигмеем Акадиму см.: Schweinfurth, 1878. — прим. авт.

Описание взглядов древних греков и римлян на пигмеев приводят многие авторы (Tyson, 1699,1966; Schweinfurth, 1878; Quatrefages, 1895; Cavalli-Sforza, 1986). Однако наиболее авторитетным источником о пигмеях в античности остается работа: Dasen, 1993. — прим. авт.

Стихи о пигмеях Аддисон опубликовал в 1721 г. (Addison, 1721). — прим. авт.

Сэмюэль Джонсон (1709-1784) – английский критик, лексикограф, эссеист и поэт. — прим. перев.

О вскрытии трупа "пигмея" см.: Tyson, 1699,1966. — прим. авт.

Катрфаж (Quatrefages, 1895) сообщает о том, что слово "ака" было написано на фресках египетской гробницы V в. до н.э. под изображением танцующего пигмея. Этот рассказ повторяет и Кавалли-Сфорца (Cavalli-Sforza, 1986). Было бы замечательно, если бы это оказалось правдой, однако, к сожалению, Вероник Дасен уверила меня в обратном. — прим. авт.

Стеатопигия – скопление избыточного количества жира на ягодицах. — прим. перев.

В последние годы на островах Индонезии и Папуа – Новой Гвинеи найдены останки древнего низкорослого населения. В литературе их называют "хоббитами". — прим. перев.