Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

Джозеф Кэри Меррик (1862–1890) – известный как Человек-слон из-за чудовищно деформированного тела. — прим. перев.

После повторного детального изучения скелета Джозефа Меррика Сьюард (Seward, 1992) высказался в пользу традиционного диагноза – нейрофиброматоз 1-го типа ( 162200). Однако другие авторы настаивают на синдроме Протея (Tibbles and Cohen, 1986; Cohen, 1988, 1993). — прим. авт.

В ряде работ (Eigenmann et al., 1984, 1988; Eigenmann, 1987) сообщается о взаимосвязи между титрами IGF и размерами тела у собак. О зависимости между остеосаркомой и размерами тела у собак см.: Tjalma, 1966; у детей – Fraumeni, 1967. Со времени опубликования последней работы ее результат был подтвержден тремя из четырех других исследований. — прим. авт.

Как таковые (лат.).

Общие замечания о причинах рака у детей см.: Leroi et al., 2003; об увеличенной предрасположенности к акромегалии при разных видах рака – Jenkins, 1998; о причинно-обусловленной роли IGF – Holly et al., 1999. — прим. авт.

В своей классической книге о старении Комфорт (Comfort, 1964) (перевод на русский язык см.: Комфорт А. Биология старения . М.: Мир, 1967. — прим. перев. ) впервые отметил, что большие собаки живут меньше, чем маленькие. Об этом сообщали также и другие авторы (Patronek et al., 1997; Miller and Austad, 1999). Наиболее достоверные данные о темпах старения, по оценкам шведского агентства страхования жизни домашних животных, приводят: Egenvall et al., 2000. — прим. авт.

Первыми карликовыми мышами с увеличенной продолжительностью жизни были мыши Snell (df) с гипофизарным дефицитом из-за мутации PIT-1, гипофизарного специфического транскрипционного фактора. Карликовые мыши Ames (df) характеризуются сходным фенотипом, но мутацией другого транскрипционного фактора – PROP-1. Обе эти разновидности мышей отличаются долгожительством, но поскольку у них отсутствуют и соматотропины, и тиреотропины, что приводит к неспособности продуцирования гормона роста итиреоидных гормонов, разграничить, каково влияние каждого из видов гормонов, по существу невозможно (Brown-Borg et al., 1996; Bartke et al., 2001 a, b). Однако мыши Little (lit) тоже живут долго (Flurke et al., 2001). Поскольку у этой разновидности имеется мутация в рецепторе рилизинг-гормона гормона роста (GHRHR), весьма вероятно, что именно дефицит гормона роста или его производных вызывают увеличение продолжительности жизни во всех этих линиях мышей. — прим. авт.

Кжисник с соавторами (Krzisnik et al., 1999) описывают карликов острова Крук, которые гомозиготны по рецессивной мутации гена PROP-1. — прим. авт.

Некоторые авторы (Samaras and Erick, 1999; Samaras et al., 1999) приводят несколько пристрастный обзор данных о наличии отрицательной связи между длиной тела людей и продолжительностью их жизни. Свидетельства в пользу общей положительной ассоциации между состоянием здоровья и продолжительностью жизни излагаются в других работах (Waaler, 1984; Power and Matthews, 1997). Однако, по данным финских ученых, кривая женской смертности носит U-образную форму, что может быть связано с недостатками скелетно-мышечной системы у самых высоких женщин (Läärä and Rantakallio, 1996; Sllventoinen et al., 1999). — прим. авт.

Данные о росте голландцев см.: Mansholt, 1987; о социально-экономических причинах вариабельности роста в Голландии – Mackenbach, 1991; об общественных движениях, связанных с высоким ростом в Нидерландах, – Didde, 2002. Удивительные примеры секулярного увеличения размеров тела во всех европейских странах можно найти в статье: Cavelaars et al., 2000. При этом авторы показали, что как сами приросты, так и их темпы примерно одинаковы во всех странах. Есть доказательства в пользу того, что потребление молока в значительной степени связано с популяционной изменчивостью роста, например, у японцев (Takahashi, 1984; Bogin, 1999, а). — прим. авт.

О региональных различиях длины тела в Англии сообщают многие авторы (Rosenbaum et al., 1985; Mascie-Taylor and Boldsen, 1985). Таунсенд с соавторами (Townsend et al., 1992) приводят информативный обзор социальных различий в состоянии здоровья населения Великобритании. Таннер (Tanner, 1981) на стр. 147 пишет о Чедвике (Chadwick) и его исследованиях роста. — прим. авт.

Существует огромная литература о привлекательности высокого роста. Обсуждение части ее см.: Bogin, 1999, p. 326-327. — прим. авт.

О лечении низкорослости у детей с помощью гормона роста см. у многих авторов (Sandberg et al., 1994; Guyda, 1998; Root, 1998). — прим. авт.

О записках Барбена и других связанных с этой историей материалах можно прочесть в публикации: Barbin, 1980. По непонятной причине Эркюлин Аделаид (Алексина) в своих записях именует себя Камиллой. — прим. авт.

Цитата взята из публикации Шесне (Chesnet, 1860) в журнале "Анналы гигиены и судебной медицины" ( Annates d'hygiene et de medicine legate , 2e serie, XIV: 206). — прим. авт.

Описание вскрытия тела см. в статье: Goujon, 1869. Обсуждение социальной истории гермафродитизма – Dreger, 1998. — прим. авт.

Лакер (Laqueur, 1990) убежден, что гомологии Везалия и Галена подтверждаются данными современной эмбриологии или, по крайней мере, фактами, известными в XIX веке. Однако это не так. Тири и Хаутцагер (Thiery and Houtzager, 1997) на стр. 51 своего труда описывают основы анализа Везалия, отмечая при этом, что анатом был настолько очарован гомологией между влагалищем и мошонкой, что изобразил первый из этих органов с продольной щелью, наподобие шва мошонки, которой на самом деле там не было. — прим. авт.

Лакер (Laqueur, 1989) дает глубокий анализ истории установления аналогий между мужскими и женскими половыми органами. О'Коннелл с соавторами (O'Connell et al., 1998) вновь описывают вестибулярные луковицы в качестве клитора; Уильямсон и Новак (Williamson and Novak, 1998) сообщают дополнительные детали относительно этого открытия; Кобельт (Cobelt, 1844) излагает более ранние взгляды на этот предмет. — прим. авт.

Описание и сроки эмбриональных событий приводятся по книге: McLachlan, 1994. Я не даю здесь описания внутренних половых органов (фаллопиевых труб, матки и верхней части влагалища, эпидидимуса, семявыносящих протоков и семенных пузырьков), поскольку все эти органы имеют иное эмбриологическое происхождение и контролируются другими гормонами. — прим. авт.

Описание того, как была обнаружена Y-хромосома, см.: Mittwoch, 1973. — прим. авт.

XX[n]Y мужчины нередко бывают также умственно отсталыми и бесплодными. Это состояние известно под названием синдрома Клайнфельтера; оно встречается с частотой 1 на 1000 мужских рождений (Conner and Ferguson-Smith, 1993). — прим. авт.