Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

Действие SRY ( 480000) у людей и мышей описано в ряде статей (Sinclair et al., 1990; Gubbay et al., 1990). Несколько современных комментариев см.: McLaren, 1990. — прим. авт.

Перечень генов, о которых известно, что они регулируются SRY в половых железах, см.: Graves, 1998. — прим. авт.

Об экспериментах Александра Жоста см.: Jost, 1946-1947. Описанные результаты справедливы для кроликов, кастрированных до 22-го дня после зачатия. — прим. авт.

Процесс синтеза тестостерона может быть нарушен в нескольких точках. Для правильного роста клеток Лейдига необходим лютеинизирующий гормон. Мутации в рецепторном гене лютеинизирующего гормона ( 152790) вызывают гипоплазию клеток Лейдига и, как следствие, псевдогермафродитизм (Kremer, 1995; Laue et al., 1996). Далее различные мутации могут нарушить биосинтетический метаболический путь (Besser and Thorner, 1994). Некоторые из них приводят к образованию группы синдромов, известных под названием врожденных адреналовых гиперплазий (ВАГ) (например, 201910), поскольку они нарушают не только синтез тестостерона, но и синтез других стероидов, продуцируемых надпочечниками, и, соответственно, обладают широким спектром физиологического воздействия. Хорошие примеры мутаций синтеза тестостерона дает ген 17-β-гидроксистероид-дегидрогеназы ( 605573) см.: Russel et al., 1994; Geissler et al., 1994. — прим. авт.

Синдром нечувствительности к андрогену ( 300068) вызывается мутациями в гене рецептора тестостерона ( 313700). — прим. авт.

О длине тела людей с выключенными рецепторами тестостерона см.: Quiygley et al., 1992. — прим. авт.

О стюардессах – монозиготных близнецах – см.: Marshall and Harder., 1958; о французской манекенщице – Netter et al., 1958. — прим. авт.

Монтень, великий гуманист, видел причину перемены пола у Мари / Жермена в подавлении сексуальных желаний; Паре, хирург явно везалиевской школы, полагал, что выпадение гениталий у Мари было следствием напряжения мышц во время погони за свиньей (Montaigne, 1580, 1958, p. 38; Pare, 1573, 1982, p. 31). — прим. авт.

О геведоче, живущих в Доминиканской Республике, пишут: Imperato-McGinley et al., 1974. В другой работе эти же авторы (Imperato-McGinley et al., 1991) сообщают о куолу-аатмуол из Папуа – Новой Гвинеи. Мутантным геном во всех этих случаях, как было показано либо как предполагается, является ген 5-α-редуктазы ( 264600, 607306). — прим. авт.

О псевдогермафродитизме у новорожденной девочки, связанном с дефектом ароматазы, см.: Shozu et al., 1991. — прим. авт.

О дефиците ароматазы у взрослых сообщают другие авторы (Conte et al., 1994; Morishima et al., 1995). Эффект избытка ароматазы (низкорослость, гинекомастия у мальчиков, большие груди у девочек) вследствие доминантных мутаций "приобретения функции", описывают: Stratakis et al., 1998. — прим. авт.

Эндокринология пятнистых гиен, строение гениталий и социальная структура этих животных описаны во многих работах (Neaves et al., 1980; Glickman et al., 1992; Licht et al., 1992; Holekamp et al., 1996; Frank, 1997). Кроты (Talpa) также являются своеобразными женскими псевдогермафродитами, хотя они на самом деле имеют гермафродитные железы и могут быть отнесены к истинным гермафродитам. — прим. авт.

О сексуальных отношениях у геведоче и куолу-аатмуол см.: Imperato-McGinley et al., 1991; Herdt, 1994. — прим. авт.

Бендиш (Bendishe, 1865) приводит краткое изложение и английский перевод антропологических работ Линнея; Пирсон с соавторами (Pearson et al., 1913) и Броберг (Broberg, 1983) дискутируют по поводу Homo troglodytes. О значении Линнея в интеллектуальной традиции средневековой мысли см.: Lindroth, 1983. — прим. авт.

Описание Женевьевы см. у Бюффона (Buffon, 1977; добавление к статье под названием "Разновидности человеческого вида" в "Добавлении к естественной истории", т. 4, стр. 371-454). — прим. авт.

Общий обзор генетики пигментации у человека см.: Sturm et al., 1998. — прим. авт.

Наиболее распространенная форма альбинизма – глазнокожный альбинизм 1-го типа, или OCA1 ( 203100), обусловленный рецессивной мутацией гена тирозиназы ( 606933). Альбиносы с серыми глазами относятся к глазнокожному альбинизму 2-го типа, или OCA2 ( 203200), обусловленному рецессивной мутацией гена P (Durham-Pierre et al., 1994; Stevens et al., 1997). — прим. авт.

О встрече Швайнфурта с альбиносами в Африке см.: Schweinfurth, 1878, v. 2, p. 100-101. — прим. авт.

О распространении альбинизма среди индейцев хопи – Woolf and Dukepoo, 1969. — прим. авт.

Историю Мари-Сабины описали Бюффон (Buffon, 1977, p. 557), Пирсон с соавторами (Pearson et al., 1913) и Добсон (Dobson, 1958). — прим. авт.

О других людях с частичным альбинизмом, живших в XVIII веке, сообщает Бланшар (Blanchard, 1907). — прим. авт.

О Лисби – см. у Пирсона (Pearson, 1913). Причиной того, что Пирсон настаивал на этом, довольно искусственном объяснении происхождения неполного альбинизма, было опять-таки его неприятие менделевской теории наследования. — прим. авт.

Пятнистая (англ.).

Черты неполного альбинизма – пятнистости, белая прядь волос и билатеральная гипопигментация конечностей и туловища ( 172800) вызываются доминантными мутациями гена c-Kit ( 164920), который кодирует рецептор тирозинкиназы. Лиганд c-Kit – это фактор Стила (Sl) у мыши, но нарушений с мутациями этого гена у человека идентифицировано не было. Считается, что c-Kit и его лиганд руководят миграцией вероятных меланоцитов. Другие синдромы частичного альбинизма часто вызывают только белую прядь волос, но ассоциируются с глухотой или расширением толстой кишки. Это синдромы Ваарденбурга от I до IV типа ( 193500, 193510, 602229), причины которых заключаются в доминантных мутациях генов Pax3, Sox10 и MITF (Tassabehji et al., 1992; Watanabe et al., 1998). Эти гены представляют собой транскрипционные факторы, нужные для спецификации поколений меланоцитов (Goding, 2000). Манифестации этих синдромов весьма разнообразны; все они вызываются доминантными мутациями; появление гомозигот, вероятно, заканчивается летальным исходом. — прим. авт.

Известно, что африканцы отличаются от европейцев, а народы Восточной Азии – от тех и других структурой и плотностью своих меланосом (Szabo et al., 1969; Toda et al., 1972). О генетике, однако, мы знаем очень мало, не считая некоего намека на то, что в этом как-то замешан P-ген (Sturm et al., 1998). — прим. авт.

Характеристику человеческого рода см.: Linnaeus, 1758, p. 20-21. — прим. авт.