Гай Лешцинер - Мозг, ты спишь? 14 историй, которые приоткроют дверь в ночную жизнь нашего самого загадочного органа

И тем не менее в конечном счете все действительно сводится к постановке диагноза методом исключения, а также к распознаванию в симптомах определенной закономерности.

Медицина во многом состоит в распознавании закономерностей. Мы понимаем, что у обильно потеющего пациента с бешеным пульсом, который схватился за грудь, случился сердечный приступ, потому что до этого видели с десяток других пациентов с точно такой же картиной.

С синдромом Клейне – Левина, однако, все намного сложнее. Чтобы научиться распознавать закономерности, необходимо несколько раз столкнуться с похожими пациентами, что невероятно сложно, когда речь идет о проблеме, затрагивающей одного человека на миллион. Так что даже «экспертам» в жизни доводилось встречать лишь единицы пациентов с этим синдромом. Будучи младшим врачом, я наблюдал за своими старшими коллегами, экспертами по определенным болезням, таким как волчанка или саркоидоз – любимцами сценаристов «Доктора Хауса» из-за бесчисленного множества своих проявлений и проблематичной диагностики, – у которых словно развились с выбранным ими заболеванием личные отношения. Эти врачи досконально знали характер болезни, ее причуды и специфические особенности. Казалось, будто вместо научных методов диагностики они используют интуицию, чувство, которое говорит им, что, несмотря на отрицательные результаты всех тестов, перед ними все равно волчанка. После того как через меня прошли примерно сорок пациентов с СКЛ, я не могу претендовать на подобную степень близости, на столь интуитивные отношения с этим синдромом, однако существуют ключевые словечки, общие фразы, знакомые описания симптомов, приводимые пациентами или их родными, которые приближают меня к подобному уровню близости с СКЛ. Я надеюсь, что узнаю его, если увижу, однако это не всегда бывает легко. Есть у меня несколько пациентов, которым даже после пары лет наблюдений я не мог позволить себе со стопроцентной вероятностью диагностировать СКЛ, предпочитая оставить эту дверь открытой для альтернативного диагноза, болезни, которую, возможно, будет проще вылечить.

И все равно то, что я диагностирую, – это синдром, а не заболевание. Это лишь набор определенных характеристик, распознаваемая закономерность симптомов. То, что у кучки пациентов оказалось столько общего, не является подтверждением наличия какой-то единой физиологической причины нарушения работы мозга, наблюдаемой при этом синдроме. Я повидал бесчисленное количество пациентов с очень похожими симптомами онемения, покалываний или паралича, у которых была психологическая подоплека. Вместе с тем имеются некоторые свидетельства того, что у людей с СКЛ действительно меняется состояние мозга.

ЭЭГ – анализ электрической активности мозга – демонстрирует отклонения у большинства пациентов во время их кризов, которые исчезают в перерыве между ними. Хотя МРТ и компьютерная томография у людей с СКЛ и показывают совершенно нормальный результат, снимки, с помощью которых измеряется кровоток в мозге или скорость усвоения различными его участками глюкозы (путем введения радиоактивных веществ либо с помощью МРТ, отслеживающей кровообращение), демонстрируют изменение активности, наиболее выраженное в таламусе, но наблюдаемое и в других отделах мозга.

Эти перемены в мозге заметны даже в перерывах между кризами сонливости и измененного поведения, и действительно, последние данные указывают на то, что они сопровождаются небольшими проблемами с памятью даже в перерывах между обострениями. Кроме того, анализы спинномозговой жидкости во время кризов и в промежутках между ними показывают пониженный уровень гипокретина – нейромедиатора, связанного с нарколепсией, – во время периодов сонливости. Эти отклонения явно не могут быть объяснены наличием психологических проблем. Это лучшие диагностические методы, которые есть в нашем распоряжении, однако и они недостаточно точные для применения в рядовой клинической практике.

Получив однозначный диагноз, Джейми и его родные испытали невероятное облегчение. Ориэль вспоминает, как первым делом подумала, что они могут всей семьей продолжить свою жизнь, попутно разбираясь с этой проблемой, ведь теперь точно знают, что с ее сыном, и это не угрожает его жизни. Джок тоже вспоминает, что был исполнен оптимизма. В конце концов, между первым и вторым кризами его ребенка прошло больше года. Их первоначальный оптимизм, однако, вскоре улетучился, когда у Джейми начали случаться обострения каждые несколько месяцев. Джок рассказывает:

«Первые четыре-пять [кризов] длились четко десять дней, в течение которых наблюдалась отчетливая закономерность. Первые два или три дня он очень крепко спал, толком ни с кем не взаимодействуя. Он был словно „в отключке”. Мы даже поставили ему радионяню, потому что он не выходил из своей спальни, не вставал с кровати. Он просыпался, только чтобы поесть, и был очень требовательным, все твердил: „Еды!” – да: „Сейчас же!”»

Зачастую эти требования перемежались ругательствами. Он требовал курицу, макароны, иногда колбасу, однако больше всего был без ума от конкретного вида немецкого печенья, покрытого вкуснейшим темным шоколадом. «Если я приносил ему два [печенья], то он просил дать три. Иногда я просто отдавал ему два, и он успокаивался, однако порой спускался вниз и начинал рыскать по шкафам на кухне в поисках коробок с печеньем. Нам приходилось быть очень изобретательными, чтобы спрятать его, однако [если Джейми его находил], то съедал всю пачку целиком».

После этих нескольких дней выраженного ступора Джейми немного приходил в себя. Он начинал понемногу двигаться, ставил музыку и слушал ее через колонки у себя в спальне. Тем не менее его поведение было далеко не нормальным. По словам отца, он становился раздражительным и порой швырял колонки в стену, пытаясь их выключить.

Ориэль вспоминает, как Джейми использовал шоколадное печенье, чтобы отмечать дни своих обострений на стене, подобно тому как заключенные отсчитывают дни своего заключения. Эти следы по-прежнему видны над его кроватью.

Были и другие примеры странного поведения, о которых рассказывает Джейми. Я не совсем, правда, уверен, что он помнит на самом деле, а что просто пересказывает со слов родителей.

Однажды мама принесла ему поесть и включила в комнате свет. «Я сказал: „Мам, выключи гребаный свет, сука ты такая!” – а мама мне ответила: „Джейми, не очень-то это вежливо!” Тогда я сказал: „Пожалуйста, выключи гребаный свет!” Явно у меня в мозге что-то щелкнуло, раз я понял, что будет вежливей добавить „пожалуйста”, однако я вел себя, как ребенок».