Марина Берковская - ГОРМОНичное тело

MODY – редкая форма диабета, и понятно, что у всех пациентов с СД 1 искать его не нужно.

Но тем не менее заподозрить его и направить на генетическое исследование необходимо в следующих случаях.

• Наследственный анамнез, особенно – раннее начало диабета до 25–30 лет минимум в двух поколениях.

• Инсулинорезистентность, низкая потребность в инсулине с возможностью прекращения инсулинотерапии на определенном этапе.

• Отсутствие аутоантител к инсулину и клеткам поджелудочной железы (в отличие от MODY, СД 1-го типа – аутоиммунное заболевание).

• Манифестация диабета с рождения (до 6 мес.) или в пубертате.

Члены семьи пациентов с MODY должны пройти молекулярно-генетическое тестирование для определения носительства и вероятности проявления заболевания.

Самое интересное, что наука не стоит на месте и все время находится в поиске причин возникновения заболеваний, и если говорить о СД и связанных с ним исследованиях, то обязательно нужно упомянуть наиболее актуальные и важные.

Традиционное, всем известное разделение диабета взрослых на 1-го и 2-го типа опирается преимущественно на два фактора:

• наличие или отсутствие аутоантител против панкреатических β-клеточных антигенов (образующихся в клетках, которые продуцируют инсулин);

• проявление болезни в более молодом возрасте.

Исходя из этого, 75–85 % взрослых с СД расцениваются как имеющие диабет типа 2. Однако возможно (а скорее так оно и есть!) типов СД у взрослых больше, чем два!

Так, в марте 2018 года в журнале «Lancet Diabetes & Endocrinology» было опубликовано исследование, авторы которого, проанализировав во времени развитие диабета у почти 15 000 пациентов из пяти разных групп в Швеции и Финляндии, обнаружили, что на основании шести стандартных параметров можно выделить 5 типов (кластеров) пациентов с диабетом.

В анализ были включены пациенты с СД, возникшим в возрасте от 18 лет и старше. Тип (кластер) СД определялся на основании следующих параметров:

• возраст в начале болезни;

• индекс массы тела;

• показатели функции β-клеток поджелудочной железы (HOMA2-B);

• инсулинорезистентности (HOMA2-IR);

• наличия антител к глутаматдекарбоксилазе (GAD).

Среди пяти групп выделялись три тяжелые и две умеренные формы заболевания: один соответствует диабету типа 1, а остальные четыре представляют собой подтипы диабета типа 2.

Почему это исследование так важно? Дело в том, что тот или иной кластер диабета определял дальнейший прогноз компенсации (приспособления наших органов и систем к изменяющимся условиям, то есть под воздействием болезни) и диабетических осложнений.

Например, пациенты в кластере 3 (с максимальной инсулинорезистентностью) имели значительно более высокий риск диабетического поражения почек, чем в кластерах 4 и 5. Кластер 2 (с дефицитом инсулина) имел самый высокий риск ретинопатии. Авторы исследования также провели генотипирование пациентов, при котором были выявлены совершенно четкие генетические ассоциации в различных кластерах, причем они отличались от тех, которые традиционно описываются при СД 2.

Конечно, в дальнейшем исследования будут продолжаться, так как необходимо выяснить, какие еще факторы могут влиять на принадлежность к кластеру и прогноз болезни. Но уже сейчас это исследование показало, что простые параметры, оцененные на момент постановки диагноза, могут надежно разделить по группам пациентов с диабетом в соответствии с прогнозом, а это очень важный шаг на пути к разработке методов прогнозирования и персонализации терапии у пациентов с СД.

В норме уровень глюкозы плазмы натощак должен быть менее 6,1 ммоль/л, а если берут кровь из пальца (цельная капиллярная кровь) – то менее 5,6 ммоль/л. Если глюкоза плазмы натощак оказалась ≥ 6,1 но < 7,0 ммоль/л (≥ 5,6 но 6,1 для капиллярной крови), то для уточнения диагноза необходимо провести оральный глюкозотолерантный тест (ОГТТ).

Правила проведения ОГТТ:

• ОГТТ следует проводить утром на фоне не менее чем трехдневного неограниченного питания (более 150 г углеводов в сутки) и обычной физической активности.

• Тесту должно предшествовать ночное голодание в течение 8–14 часов (можно пить воду).

• Последний вечерний прием пищи должен содержать 30–50 г углеводов.

• После забора крови натощак испытуемый должен не более чем за 5 мин. выпить 75 г глюкозы, растворенных в 250–300 мл воды.

• В процессе теста нельзя курить!

• Через 2 часа осуществляется повторный забор крови.

Важно! ОГТТ не проводится:

• на фоне острого заболевания;

• на фоне кратковременного приема препаратов, повышающих уровень гликемии (например, глюкокортикоиды).

Интерпретация ОГТТ:

• норма – натощак < 6,1 ммоль/л, через 2 часа после ОГТТ < 7,8 ммоль/л;

• нарушенная толерантность к глюкозе (НТГ) – натощак < 7,0 ммоль/л, через 2 часа после ОГТТ ≥7,8 и < 11,1 ммоль/л;

• нарушенная гликемия натощак (НГН) – натощак ≥ 6,1 и < 7,0 ммоль/л и через 2 часа после ОГТТ < 7,8 ммоль/л;

• сахарный диабет – натощак ≥ 7,0 ммоль/л (капиллярной крови ≥6,1), или глюкоза через 2 часа после ОГТТ ≥ 11,1 ммоль/л, или глюкоза при случайном определении ≥ 11,1 ммоль/л.

Диагноз СД всегда нужно подтверждать повторным определением гликемии в последующие дни, за исключением несомненных случаев.

Необходимо упомянуть также гликированный гемоглобин (HbA1c) как диагностический критерий СД. В 2011 г. ВОЗ (Всемирная организация здравоохранения) одобрила возможность использования HbA1c для диагностики СД. В качестве диагностического критерия СД выбран уровень HbAlc > 6,5 %. Абсолютно нормальным считается уровень HbAlc до 5,7 %. HbAlc от 5,7 до 6,5 % отражает повышенный риск развития СД.

Эти диагностические критерии не относятся к беременным женщинам!

Нарушенная толерантность к глюкозе (НТГ) и нарушенная гликемия натощак (НГН) – это обратимые преддиабетические состояния, которые требуют обязательного лечения и контроля. Врач обычно рекомендует либо просто изменить образ жизни, в том числе сесть на диету, либо (в некоторых случаях) назначает курсовой прием препаратов, улучшающих чувствительность к инсулину (в первую очередь, метформин).

Если же поставлен диагноз СД, то медикаментозное лечение назначается в обязательном порядке! Но помните, что это не отменяет немедикаментозные методы: например, правильное питание и физические нагрузки.

В университете нас немножко учили медицинской психологии и деонтологии. Это было давно и, честно говоря, не воспринималось серьезно, по сравнению с другими дисциплинами. Теперь я понимаю, что этому следует уделять больше внимания. Чтобы понимать, как общаться с пациентом, помочь ему принять болезнь и научиться с ней жить, не снижая качество жизни.