Никки Стамп - (Не) умереть от разбитого сердца

Возможность выявить это заболевание у других членов семьи позволяет начать лечение прежде, чем их сердце окажется неспособным перекачивать кровь. Позднее генетические тесты определили наличие генов заболевания у младшего брата девочки, и им обоим были установлены имплантируемые дефибрилляторы, чтобы, если сердце собьется с ритма, оно тут же поучило спасительный электрический разряд.

Трудным моментом в этих наследуемых сердечных заболеваниях является то, что, если у человека имеются соответствующие гены, их трудно «обойти». Однако развитие генетики сделало для нас возможным создавать препараты, нацеленные именно на продукты конкретных генов. Например, было разработано лекарство, направленное на один из дефективных белков, значимых для семейной гиперхолестеринемии. Для других названных заболеваний подобных лекарств пока не существует, но, возможно, в будущем ученым удастся их найти, а в целом поиск таких направленных препаратов является заветной целью в исследованиях генов и генетических путей.

Гены – не единственное, за что мы можем благодарить родителей. Существует такое понятие, как внутриутробное программирование, и в этом процессе определяющим фактором является мать. Теория внутриутробного программирования говорит о том, что, если мы сталкиваемся с чем-то, находясь в материнской утробе, это запускает определенные механизмы в нашем теле, которые влияют на нас в течение всей последующей жизни. За последние несколько десятилетий множество исследований было посвящено тому, что происходит с человеком до рождения и каким образом это «программирует» нас на развитие ишемической болезни сердца и другие проблемы во взрослой жизни.

Толчком к большинству этих исследований стало открытие, сделанное много лет назад: у детей, рожденных с недостатком веса, во взрослом возрасте ИБС развивалась чаще, чем у тех, кто весил при рождении больше. Тогда был сформулирован вопрос: что из происходящего с человеком до рождения, оказывает влияние на его болезни в течение всей последующей жизни?

Высокий уровень холестерина у беременной может сказаться на здоровье ее ребенка и в детстве, и позднее, когда он вырастет. При повышенном холестерине у матери процесс раннего образования бляшек у ее детей идет активнее, чем у детей, чьи матери имеют нормальный уровень холестерина. Молекулы холестерина не могут проникнуть через плаценту – они слишком велики. Но, как считают исследователи, цепочка реакций, которые запускает холестерин в организме матери, в том числе воспаление, включает соответствующие механизмы в теле ребенка.

Дети, матери которых курят, подвержены риску множества заболеваний, в том числе замедлению темпа роста. Курение матери связано с повышенным давлением в пуповинных сосудах и сосудах головного мозга ребенка, а также с нарушением кровотока в его аорте. Учитывая, как много питания необходимо растущему в утробе матери ребенку, особенно плохо, что это повышенное артериальное давление создает препятствие для нормального кровоснабжения и соответственно питания плода. Мы видим также, что в последствие, когда такие дети вырастают, у них утолщается сосудистая стенка каротидных артерий, что сильно коррелирует с развитием ИБС.

Если мать имеет избыточный вес или больна диабетом, это также может сказаться на малыше в ее утробе. У таких детей часто бывает повышена масса тела при рождении. У очень крупных детей могут присутствовать в крови аномальные липиды (жиры), которые будут повреждать сосудистую стенку в течение всей жизни человека. Такие дети и их матери также подвержены повышенному риску осложнений во время беременности; некоторые осложнения могут быть чрезвычайно опасны для обоих. У детей также может наблюдаться повышенное артериальное давление при рождении, и эта проблема может сохраняться достаточно долгое время и впоследствии вызвать нарушения в работе сердца.

Как и в случае с наследованием генов, если мать курит или у нее повышен уровень холестерина, это не обязательно приведет к болезням у ребенка. Несправедливо будет также списывать все проблемы со здоровьем в течение жизни на факторы, влиявшие на ребенка в материнской утробе. Процессы, ведущие к заболеваниям коронарных артерий, которые в свою очередь приводят к инфаркту миокарда, развиваются постепенно в течение многих лет. Существуют такие факторы, которые напрямую влияют на развитие заболевания и которые мы в силах изменить, например курение, но другие причины болезни слишком комплексны. На данный момент нам ясно, что, если беременные женщины будут как можно лучше следить за своим здоровьем, это пойдет на пользу им самим и поможет их малышам, а возможно, станет базой для здоровья их детей в течение всей последующей жизни.

Мы любим пожать плечами и сказать: «Что поделаешь – гены!» О чем бы ни шла речь: об отсутствии музыкального слуха или о чем-то более насущном для здоровья, например ишемической болезни сердца, мы склонны думать: раз уж Мать Природа наградила нас какими-то задатками, сопротивляться бесполезно. Так, например, Джордж – пациент, о котором шла речь выше, решил, что не стоит и пытаться победить гены, все равно эта борьба обречена на провал. Но так ли это?

В 1948 году было начато масштабное Фрамингемское исследование сердца. В исследовании участвовали 5209 жителей города Фрамингем в штате Массачусетс, которых наблюдали в течение жизни. Исследователи фиксировали, что происходило с испытуемыми со временем и сопоставляли факты их жизни с наличием или отсутствием у них ишемической болезни сердца. В ходе исследования было получено огромное количество полезных данных, и некоторые данные стали для ученых важнейшими подсказками в борьбе с ишемической болезнью сердца.

Но на этом исследователи не остановились. Чтобы изучить, каким образом факторы семьи и гены связаны с ИБС, в рамках Фрамингемского исследования были рекрутированы следующие два поколения испытуемых, абсолютное большинство из них родственники первой группы. Ученые не только вели наблюдения, но и собрали образцы ДНК у тысяч участников.

Данные Фрамингемского исследования говорят о том, что генетический детерминизм и готовность «сдаться генам» не обоснованы. Другими словами, гены не определяют полностью и безоговорочно нашу судьбу. Разумеется, они составляют часть нашей истории: формируют нас и участвуют в нашем становлении, но в отношении ишемической болезни сердца, как ясно показали эпидемиологические исследования, существует сложное взаимодействие между генами и средой. Поэтому то, как мы поступаем с собственным телом, играет свою важную роль.