Андрей Обрезан - Семейная медицина

Синдром Ашера ( Ascher, синдром Laffer – Ascher ) – сочетание блефарохалазиса со струмой и с так называемой двойной губой (аутосомно-доминантное наследование): блефарохалазис; двойная губа в связи с образованием складок слизистой оболочки; постоянное или рецидивирующее припухание губ в результате хронического отека; струма, обычно без эндокринных нарушений.

Синдром Бадда – Киари (см. подразд. 8.3).

Синдром Иценко – Кушинга (см. подразд. 6.3).

Синдром Клайнфельтера ( Klinefelter , синдром Klinefelter – Reifenstein – Albright ) – наследственное выпадение канальцевой функции яичек в период полового созревания (сцепленное с Х-хромосомой наследование, генотип ХХY): гинекомастия (не всегда) у нормально развитого в остальном юноши; гипоплазия яичек, азоо– и олигоспермия; увеличенное количество гонадотропина и 17-кетостероидов в моче; нормальное вторичное оволосение. Изредка – евнухоидный облик. Нередко снижен основной обмен. Хромосомный пол женский. Болезнь проявляется в период полового созревания.

Синдром Лафта ( Luft ) – симптомокомплекс у больных с наследственными аномалиями митохондрий поперечнополосатой мускулатуры (возможно аутосомно-рецессивное наследование): профузный пот, полидипсия без полиурии, полифагия, прогрессирующее исхудание, астения, мышечная слабость и атрофия, патологическая электромиограмма, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, креатинурия. Значительно повышен основной обмен.

Синдром Лоуренса – Муна – Барде – Бидля – наследственная болезнь, характеризующаяся ожирением, гипогенитализмом, пигментным ретинитом, задержкой умственного развития, полидактилией и синдактилией; предположительно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром мальабсорбции – сочетание гиповитаминоза, анемии и гипопротеинемии, обусловленное нарушением всасывания в тонкой кишке.

Синдром Марфана (см. подразд. 6.3).

Синдром Пейджа ( Page, diencephalosis ) – диэнцефальная форма ювенильной гипертонии: нестабильная ювенильная гипертензия; периодически на груди появляются красные пятна с неровными краями; нередко в этой области наблюдается гипергидроз. Часто – увеличенная щитовидная железа; несколько повышен основной обмен. Струмэктомия не дает эффекта. Выраженный гинекотропизм.

Синдром Прадера – Вилли ( Prader – Willi , синдром Prader – Labhart – Willi , HHHO ( hypotonia, hypomentia, hypogonadismus, obesitas ), синдром Royer )– комплекс наследственных аномалий (возможно, аутосомно-рецессивное наследование): акромикрия, низкий рост, ожирение; мышечная гипотония (постепенно исчезающая); гипогенитализм. Симптомы проявляются вскоре после рождения. Позднее присоединяются признаки олигофрении и сахарного диабета (с доброкачественным течением). Реже наблюдается также синдактилия, высокое нёбо.

Синдром Труэлля – Жюне ( Troell – Gunet , гипертиреоз акромегалоидный с гиперостозом) – сочетание диффузного гиперостоза свода черепа, акромегалии и признаков гиперфункции щитовидной железы, обусловленное увеличенной секрецией аденогипофизом соматотропного и тиреотропного гормонов.

Синдром Фелти ( Felty, neutropenia splenica et arthritis rheumatoides, splenomegalia-leukopenia-arthritis ) – форма ревматоидного артрита: ревматоидный полиартрит, увеличенная селезенка, лейкопения, гранулоцитопения, тромбоцитопения, анемия, гипер– и диспротеинемия. В более поздних стадиях – генерализованное припухание лимфатических узлов; открытие части тела с желто-коричневой пигментацией; ахилия, изъязвления в слизистой оболочке полости рта. В костном мозге – пангемоцитопения, ретикулоцитоз. Выраженный гинекотропизм.

Синдром Шегрена (см. подразд. 11.3). Синдром Шмидта (см. подразд. 6.3).

Субсепсис Висслера – Фанкони ( Wissler – Fanconi, синдром Wissler, синдром Fanconi – Wissler, subsepsis allergica, sepsis hyperergica, pseudosepsis allergica ) – хроническое, септически-гиперэргическое общее заболевание с кожными аллергическими проявлениями: интермиттирующая или постоянная лихорадка, длящаяся месяцами; постоянно рецидивирующая кратковременная экзантема; иногда развиваются подкожные узелки и появляется ревматоидное припухание мягких тканей; часто мио– или перикардит; иногда увеличиваются лимфатические узлы; селезенка увеличивается редко; гемокультура отрицательна. В крови нейтрофилез со сдвигом влево, изредка эозинофилия. Болеют преимущественно маленькие дети.

Антифосфолипидный синдром (АФС) представляет собой клинико-лабораторный синдром, проявляющийся рецидивирующими тромбозами (артериальными и/или венозными), привычным невынашиванием беременности, тромбоцитопенией и циркуляцией в крови антифосфолипидных антител.

1. АФС у больных с достоверным диагнозом СКВ (вторичный АФС).

2. АФС у больных с волчаночноподобными проявлениями.

3. Первичный АФС.

4. «Катастрофический» АФС (острая диссеминированная коагулопатия/васкулопатия) с острым мультиорганным тромбозом.

5. Другие микроангиопатические синдромы (тромботическая тромбоцитопеническая пурпура/гемолитико-уремический синдром); HELLP-синдром (гемолиз, повышение активности печеночных ферментов, снижение содержания тромбоцитов, беременность); ДВС-синдром; гипопротромбинемический синдром.

6. «Серонегативный» АФС.

Рассмотрим диагностические критерии АФС (табл. 97).

Таблица 97

Диагностические критерии антифосфолипидного синдрома

Для диагноза АФС необходимо наличие по крайней мере одного (любого) клинического и одного (любого) лабораторного признака; АФЛА должны выявляться не менее двух раз в течение 3 мес.

Лабораторная диагностика АФС основана в первую очередь на определении ВА с помощью функциональных тестов и АКЛ иммуноферментным методом с использованием иммобилизованного на твердой фазе кардиолипина. АКЛ могут относиться к различным изотипам иммуноглобулинов (IgG, IgM, IgA). Частота обнаружения IgG АКЛ в сыворотках здоровых людей варьируется от 0 % до 14 %. Таким образом, однократное обнаружение АФЛ не может служить основанием для постановки диагноза АФС.

Основные клинические проявления АФС следующие (табл. 98).

Таблица 98

Основные клинические проявления антифосфолипидного синдрома

Метаболический синдром – совокупность клинических, лабораторных и инструментальных признаков, объединенных единым патогенезом, ускоряющим коморбидное течение ишемической болезни сердца, артериальной гипертонии, абдоминального ожирения и нарушений углеводного обмена.