Коллектив авторов - Миастения. Диагностика и лечение

Таким образом, клинические проявления миастении у детей имеют ряд существенных отличий. Так, заболевание у детей чаще всего начинается моносимптомно с поражения мышц тазового пояса, быстрее генерализуется и прогрессирует. В большинстве случаев миастения у детей протекает тяжело, с поражением дыхательной мускулатуры и с миастеническими кризами.

Миастения – нередкое, недостаточно изученное, трудно диагностируемое и тяжелое заболевание. Сложности распознавания миастении возникают в основном в начальных стадиях развития заболевания, когда имеются единичные симптомы болезни или атипичное течение.

Часто отмечается ошибочная или поздняя диагностика миастении, несмотря на простоту ее клинических проявлений и общедоступность диагностических тестов, подтверждающих диагноз. Причиной является, вероятно, отсутствие четких знаний врачами (терапевтами, офтальмологами, отоларингологами) патогномоничных симптомов манифестации данного заболевания, к которым нередко в начале развития миастении обращаются пациенты за медицинской помощью.

Не всегда и неврологи достаточно хорошо знают клинические критерии ранней диагностики миастении, что также вначале приводит к ошибочной диагностике. Кроме того, ошибки диагностики иногда связаны со сходством миастении на ранних этапах ее развития с другими заболеваниями нервной системы и мышц (Лобзин В. С. [и др.], 1984; Кузин М. И., Гехт Б. М., 1996; Жулев Н. М. [и др.], 1999; Косачев В. Д., 2007).

Наши данные свидетельствуют о том, что при первичном обращении больных в медицинские учреждения правильный диагноз был поставлен лишь у 29,9 % больных. Большая часть пациентов в первые месяцы или годы от начала заболевания лечились с другими диагнозами, а следовательно, длительно не получали адекватного лечения. Наиболее часто встречались следующие ошибочные диагнозы: нарушение мозгового кровообращения (21 %), энцефалит (19 %), вегетативно-сосудистая дистония и неврозы (14 %), заболевания периферической нервной системы (9 %), наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (8 %). Реже встречались рассеянный склероз или острый рассеянный энцефаломиелит (6 %), церебральный арахноидит или менингит (5 %), опухоли головного мозга и аневризмы (4 %), глазные заболевания (4 %), эндокринопатии (3 %), заболевания носоглотки (2 %), миотонии (2 %) интоксикации (1 %) и другие заболевания (2 %).

Клиническая диагностика основывается на выявлении особенностей течения заболевания, характерного сочетания симптомов, определении типичной для миастении формулы двигательных нарушений, выявлении патологической утомляемости мышц при движениях, приводящих к парезам или параличам с последующим восстановлением мышечной силы после отдыха или под влиянием антихолинэстеразных препаратов. На основании этих данных, нередко представляется возможным уже при первом осмотре пациента поставить правильный диагноз (Лайсек Р. П., Барчи Р. Л., 1984; Кузин М. И., Гехт Б. М., 1996; Жулев Н. М., Лобзин В. С., Дементьева Л. Н., 1999; Пономарева Е. Н., 2002; Санадзе А. Г., 2012; Drachman D. В., 1994; Рourmand R., 1997).

В основе клинической картины миастении лежат нарушения функций поперечно-полосатой мускулатуры различной выраженности, причем в процесс могут вовлекаться поперечно-полосатые мышцы различной локализации: краниального отдела, шеи, туловища, конечностей.

Дебют заболевания имеет большую вариабельность интенсивности развития и распространенности миастенических симптомов. По данным многих авторов и результатам наших исследований, заболевание чаще начинается постепенно, с медленным появлением дополнительных симптомов, которые могут появляться временно и быстро регрессировать на довольно длительный период.

Реже отмечается острое начало миастении, когда пациент может указать день и даже время начала заболевания. Острое развитие миастении указывает часто на прогностически неблагоприятное его течение и характеризуется интенсивным прогрессированием и генерализацией миастенического процесса с нарушением функции жизненно важных органов (Лобзин В. С., 1960; Лобзин В. С, Сайкова Л. А., Полякова Л. А., 1984; Кузин М. И., Гехт Б. М., 1996; Баранов В. В., 2003; Сепп Е. К., Ланцова В. Б., 2008; Санадзе А. Г., 2012).

Нередко начало заболевания пациенты связывают с различными причинами. По нашим данным, наиболее частыми факторами, провоцирующими развитие миастении, были простудные заболевания (19,1 %), физические нагрузки (16,9 %), психоэмоциональные факторы (14,8 %), реже – роды (6,4 %), инсоляции (6,0 %), обострение сопутствующих заболеваний (5,7 %), черепно-мозговые травмы (3,3 %) и начало менструального цикла (2,9 %). В остальных случаях провоцирующие факторы выявлены не были. Заболевание часто начинается во время беременности или совпадает с периодом полового созревания.

В отечественных и зарубежных публикациях эти факторы расцениваются как предрасполагающие к развитию данного заболевания, а не этиологические.

Первыми симптомами миастении, по нашим наблюдениям, чаще всего являются глазодвигательные расстройства (птоз верхнего века, диплопия) и слабость мышц конечностей. Остальные симптомы в качестве начального признака встречаются реже. Глазодвигательные нарушения иногда очень долго могут быть единственным признаком заболевания. Нередко их расценивают как наружную офтальмоплегию немиастенической природы, а истинный диагноз становится ясным лишь после внезапной манифестации остальной миастенической симптоматики.

Нарушение речи, глотания или жевания, появившись в качестве первого признака миастении, по нашим наблюдениям, никогда длительно не бывают единственным проявлением заболевания; к ним быстро присоединяются другие симптомы.

Наши исследования показали, что в большинстве случаев (66 %) начальный период заболевания – от появления первых симптомов до развертывания полной клинической картины миастении – продолжался от нескольких месяцев до года (менее 1/ 2года – в 29 % случаев, от 1/ 2до 1 года – в 37 %). В 32 % случаев развернутая картина заболевания формировалась в течение 2 лет. В относительно редких случаях (2 %) период до развития полной клинической картины длился в течение нескольких лет (10 и более).

Клиническая картина миастении, по нашим наблюдениям и опубликованным данным, строго очерчена. Это отличает ее от других форм нервно-мышечных заболеваний и заболеваний с миастеническим синдромом.

В течение первого года заболевания в группе больных с развернутой клинической картиной диагноз миастении был поставлен в 85,1 % случаев, а в группе больных с моносимптомным течением заболевания – в 11,5 % случаев. В группе с моносимптомным течением болезни правильный диагноз был поставлен значительно позже – на 2–6-м году болезни, а в отдельных случаях – после 6 лет и более. Следовательно, четко очерченная клиническая картина при развернутой форме заболевания является важным клиническим критерием распознавания миастении.