Сергей Бутрий - Современные родители. Все, что должны знать папа и мама о здоровье ребенка от рождения до 10 лет

Синдром Жильбера (иногда произносят как Жильберта, Гильбера и даже Гильберта), также известный как конституциональная печеночная дисфункция или семейная негемолитическая желтуха, является наследственным доброкачественным заболеванием печени и проявляется хроническим увеличением содержания в крови неконъюгированного (непрямого) билирубина.

У части людей с синдромом Жильбера наблюдается периодическое или постоянное пожелтение кожи и склер, но у большинства больных нет никаких симптомов, и синдром Жильбера является случайной находкой при сдаче биохимического анализа крови по другому поводу. Он не опасен для жизни и здоровья и не вызывает длительных проблем, поэтому его не стоит лечить. Собственно, верифицировать этот диагноз нужно только для того, чтобы не пропустить за повышенными цифрами билирубина более серьезные болезни: гепатиты, гемолиз, механическую желтуху, синдром Криглера – Найяра, синдром Дабина – Джонсона, синдром Ротора и т. д.

Билирубин – это вещество, которое в норме присутствует в крови в небольших количествах. Это продукт частичного распада гемоглобина после гибели старых эритроцитов; печень преобразует билирубин из непрямого в прямой для дальнейшей переработки или выведения из организма. При нарушениях этого процесса (слишком много эритроцитов разрушается – слишком много билирубина поступает в кровь, или нарушен переход непрямого билирубина в прямой, или нарушено выведение желчи – прямого билирубина из печени и т. д.) уровень билирубина (общего, или только непрямого, или только прямого) в крови поднимается выше нормальных значений, что является сигналом для врача к поиску причин.

Увеличение билирубина в 3–4 раза выше нормы приводит к окрашиванию кожи в желтый цвет (желтухе), поскольку его излишки начинают откладываться в подкожную клетчатку.

Это генетическое заболевание, то есть причина болезни – в поломке определенного гена. Соответственно, синдром Жильбера часто передается по наследству. Если поломанный ген получен только от одного родителя, уровни увеличения билирубина невелики; если же и в материнской, и в отцовской хромосоме присутствовал дефектный ген, уровни подъема билирубина у такого пациента довольно значительны.

Большинство людей с синдромом Жильбера испытывают эпизодические и кратковременные эпизоды желтухи (пожелтения кожи и склер глаз) из-за накопления избытков билирубина в крови.

Примерно каждый третий человек с синдромом Жильбера никогда не испытывает никаких симптомов. Таким образом, вы можете не догадываться об этом заболевании до тех пор, пока по какой-то причине не сдадите анализ крови на общий и прямой билирубин.

Поскольку синдром Жильбера обычно приводит лишь к незначительному увеличению уровня билирубина (в 4–5 раз выше его верхней границы), желтуха бывает едва заметной. Чаще всего она видна на склерах глаз.

Некоторые люди также сообщают о других симптомах во время эпизодов желтухи, в частности:

✗ боли в животе;

✗ чувстве усталости;

✗ потере аппетита;

✗ недомогании, разбитости;

✗ головокружении;

✗ обострении синдрома раздраженного кишечника (спазмы кишечника, вздутие живота, диареи с неудержимыми позывами на дефекацию или запор);

✗ проблемах с концентрацией внимания (затуманенное сознание);

✗ значительном ухудшении самочувствия.

Однако эти проблемы не обязательно непосредственно связаны с увеличением уровня билирубина и могут указывать на сопутствующие болезни или иметь психосоматическую природу.

Обратитесь к своему врачу, если вы впервые заметили у ребенка желтуху.

Она при синдроме Жильбера обычно легкая, но даже небольшая желтуха может указывать на серьезные заболевания, такие как цирроз печени или гепатит С.

Если же ребенку уже поставили диагноз синдрома Жильбера, вам обычно не нужно обращаться за медицинской помощью во время каждого эпизода желтухи, а только если вы заметили дополнительные или необычные симптомы или «красные флаги», которым вас обучил врач.

Помимо риска передать дефектный ген своим детям, современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья, связанные с синдромом Жильбера.

Он не связан с серьезными заболеваниями печени, не увеличивает риск печеночной недостаточности или риск преждевременной смерти. Поэтому его смело можно считать доброкачественным заболеванием.

Да, пациенты отмечают, что есть некоторые триггеры, способные вызвать эпизод желтухи.

Вот некоторые из них:

✗ обезвоживание (например, из-за гастроэнтерита);

✗ голодание;

✗ инфекционные заболевания;

✗ стресс;

✗ физическая нагрузка;

✗ недостаточный сон;

✗ хирургические вмешательства;

✗ определенная фаза менструального цикла у женщин.

По возможности избегая известных вам триггеров, вы можете уменьшить вероятность возникновения эпизодов желтухи.

Нет, довольно частая. Считается, что около 5 % людей имеют этот дефектный ген. Однако далеко не у всех носителей развиваются очевидные симптомы или выявляются отклонения в анализах, поэтому точную частоту заболевания трудно подсчитать.

Проявления синдрома Жильбера чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.

Обычно синдром диагностируется во время позднего подросткового возраста или около двадцати лет, но может выявляться почти в любом возрасте.

Косвенно его можно заподозрить по стойкому умеренному повышению билирубина в крови, преимущественно за счет непрямой фракции; при этом другие печеночные показатели будут в норме (см. алгоритм в картинках к посту). В типичных случаях врачу будет достаточно только этих данных, чтобы верифицировать синдром.

В сомнительных случаях для подтверждения диагноза «синдром Жильбера» может потребоваться генетический анализ.

Нет, это пожизненное расстройство. Однако оно не требует лечения, потому что не представляет угрозы здоровью и не вызывает осложнений или повышенного риска других заболеваний печени.

При синдроме Жильбера эпизоды желтухи и любые связанные с ними симптомы обычно краткосрочны, они быстро и самопроизвольно проходят.