Эвелин Эйер - Одиссея генов. Захватывающая история человечества, извлеченная из ДНК

Как решить эту проблему? Таким вопросом задались несколько американских исследователей. Взяв за основу базу, где собраны генетические профили более чем миллиона людей, они заметили, что у 60% индивидов есть по крайней мере один генетический родственник третьей или четвертой степени. В целом это исследование показало, что если бы 2% американцев европейского происхождения внесли свои генетические данные в базу, то каждый американец европейского происхождения нашел бы в этой базе родственника третьей или четвертой степени. Иными словами, располагая базой данных от 3 миллионов человек, можно соотнести любую ДНК как минимум с одним родственником третьей степени.

Между тем в США появляется все больше баз данных, с которыми люди делятся своей ДНК. Об этих базах очень много говорилось в СМИ, поскольку они позволили разгадать некоторые давние полицейские загадки. Самая известная из них — дело убийцы из Золотого штата, преступника, совершившего с 1976 по 1986 год 13 убийств и изнасилований. По его ДНК, найденной на месте преступления, удалось отыскать в базе данных одного из его дальних родственников. Затем «следователи по родословным» восстановили генеалогическое древо этого родственника и, выбрав тех, чей возраст и пол примерно соответствовали профилю, сумели вычислить подозреваемого. Порывшись в его мусорном ведре, нашли соломинку, проанализировали оставшуюся на ней ДНК и выявили убийцу. Позже таким образом было раскрыто еще несколько десятков старых «висяков».

Эти новые возможности уже вызывают за океаном вопросы, связанные с защитой частной собственности. Представьте себе пользователя, который ради изучения своей родословной или из желания найти родственника помещает свою ДНК в базу данных: тем самым он подвергает всех своих близких и дальних родственников риску быть втянутыми в полицейские расследования. Использование таких инструментов оправдано, когда это нужно для поиска пропавших людей или преступников; но базы генетико-генеалогических данных открывают путь к самым разным видам персональной идентификации. Например, как выяснили исследователи, по ним можно идентифицировать американцев, анонимно сдавших ДНК для общественно значимых исследовательских проектов в области генетики.

Хуже того: в каких-то семьях подобные тесты могут без ведома заинтересованных лиц выявить подложное отцовство. Допустим, брат и сестра узнают, что они лишь наполовину родные, и тайное становится явным. Пережить такие неожиданные открытия бывает непросто. Американские пользователи фейсбука даже создали группу под названием DNA NPE friends для помощи not parent expected — тем, кто получил нежеланную информацию и не знает, как с этим справиться. В интернете полно историй со счастливым концом, историй неожиданно обнаруженного родства, а рядом с ними — множество семейных драм. Ваша ДНК уникальна (если, конечно, у вас нет однояйцевых близнецов), это и есть ваша генетическая идентичность. Но она вам не принадлежит, поскольку в то же время является собственностью ваших родственников: ведь вы отчасти делите ее с ними. Эти новые способы использования ДНК порождают и сложную проблему хранения генетических данных, контроля за ними и права доступа к ним, не говоря уже о возможном коммерческом использовании.

Существует и другая категория тестов из области генетической генеалогии, менее точных, чем те, о которых говорилось выше: это тесты на происхождение. Кстати, в 2015 году Лоран получил такой тест в подарок на Рождество. Следуя инструкции, он взял у себя образец слюны и отправил пробирку по почте, а через несколько недель получил результаты. Ему сообщили, что он на 25% итальянец. Между тем, изучая свою родословную, он не обнаружил ни одного предка по ту сторону Альп. Четыре года спустя он повторно прошел тот же тест, и вот неожиданность: на этот раз у него нашли 2% итальянской крови! Кроме того, оказалось, что он француз только на 23%. Но что означает быть итальянцем на 2% или французом на 23% и почему изменились результаты?

Чтобы ответить на эти вопросы, надо понимать, как проводится такое тестирование. В вашей слюне содержатся клетки, по которым определяют ДНК. Когда компания, проводящая тестирование, получает вашу ДНК, она прочитывает в ней некоторые участки, которые варьируются между разными популяциями, и сравнивает их с участками ДНК референтной популяции. Эта процедура проводится на тысячах фрагментов ДНК, что позволяет подсчитать проценты. Вердикт «ваша ДНК на 25% итальянская» означает, что в четверти случаев обнаружилось совпадение с этой популяцией.

Первое важное обстоятельство, объясняющее, почему результаты тестов разнятся: в ходе тестов ваша ДНК сравнивается с теми образцами, которые смогла собрать данная компания. Но если в научных статьях четко задаются критерии определения той или иной популяции, то принципы выбора референтных популяций компаниями, проводящими тестирование, остаются тайной.

Как правило, при проведении исследований для формирования референтной популяции выбирают индивидов, у которых все бабушки и дедушки принадлежали к данной группе. Это позволяет исключить миграции ХХ века, как если бы мы вернулись в 1900-е годы. Хотелось бы верить, что компании, проводящие тестирование, поступают именно так, но доказательств у нас нет.

Еще одна оговорка связана с используемыми наименованиями популяций. Что, например, означает «француз»? Позабудем про административное деление, про заморские департаменты и территории и т. д. и предположим, что этим словом называют человека, рожденного в метрополии. Но исследования, посвященные генетическому разнообразию, показывают, что в масштабах Европы генетическая близость между двумя индивидами соответствует близости географической только тогда, когда мы рассматриваем популяции, в которых у людей все бабушки и дедушки происходят из одной местности, то есть рождены в радиусе от 50 до 100 километров друг от друга. Словом, между эльзасцем и немцем из Франкфурта генетическое сходство будет явно больше, чем между уроженцами Марселя и Лилля, хотя последние оба французы.

Если, к примеру, ваши предки родом с севера Франции, а референтная популяция набрана из южан, то тесты могут идентифицировать вас как бельгийца. Если же у вас предки с севера Италии, но тестирующая компания включает в референтную итальянскую популяцию только южных итальянцев, а во французскую — французов с юго-востока страны, то вас, несомненно, причислят к французам, а не к итальянцам.

Возьмем более широкую географическую шкалу и представим, что у вас есть предки-сибиряки, а вашу ДНК сравнивают с референтной популяцией Северной Америки, куда, в частности, входят индейцы, но не сибиряки. Ваше происхождение определят как индейское, поскольку 15 тысяч лет назад предки индейцев вышли именно из Сибири (и не важно, что никто из ваших предков никогда не ступал на американскую землю).