Барух Морис Ассаэль - Дьявольский ген

Одновременно с этим исследования, проведенные в больницах, позволили выявить большое количество носителей заболевания, а пренатальная диагностика определила наличие болезни у нескольких плодов. Сначала некоторые пары отказывались от диагностики плода, но количество отказов сильно сократилось в течение первых трех лет действия программы. В результате программа профилактики талассемии, внедренная на Сардинии, способствовала практически полному исчезновению патологии с начала 1980-х годов.

Као пишет:

«Это доказывает, что даже в сельской, католической и экономически малоразвитой местности большинство населения предпочитает пренатальную диагностику и аборт, чтобы не допустить рождения больного талассемией ребенка» {28} 28 Cao A., Furbetta M., Galanello R., Melis M.A., Angius A., Ximenes A., Rosatelli С, Ruggcri R., Addis M., Tuveri Т., Falchi A.M., Paglietti E., Scalas M.T. Prevention of Homozygous 8-Thalassemia by Carrier Screening and Prenatal Diagnosis in Sardinia, «AmJ Flum Genet». 1981, 33: 592–605. .

Точные научные знания и заявленное этическое обязательство охарактеризовали, таким образом, кампании по профилактике талассемии в Италии, в которые по инициативе исследователей-медиков были вовлечены политические и социальные круги, для борьбы с одним из наиболее тяжелых и распространенных генетических заболеваний.

По прошествии более чем 30 лет на Сардинии можно наблюдать разные подходы. Ассоциация больных талассемией Сардинии, учрежденная 21 октября 2006 года, представляет собой естественное продолжение Добровольного комитета больных талассемией пациентов, появившегося в Сассари в марте 2005 года.

«Пренатальная профилактика не является одной из ее конечных целей; однако это не говорит о том, что она не занимается профилактикой. [Она] заключалась в сообщении всей необходимой информации, которая позволила бы будущим родителям узнать, будет ли их ребенок здоровым или больным, и осознать степень риска зачатия больного. […] Эта информация […] предоставляется только в случае официального запроса в Ассоциацию, в то время как сама Ассоциация не проявляет никакой общественной инициативы по профилактике. Такая позиция является компромиссом между различными мнениями основателей Ассоциации, среди которых одни желали бороться с профилактикой, другие хотели, чтобы Ассоциация вообще ничем не занималась, третьи придерживались мнения, что организация, работающая в области исследования талассемии, не могла не принимать во внимание профилактику, и, наконец, четвертые считали своим долгом пропагандировать профилактику» {29} 29 http://www.talassemicisardi.it Сайт посещен 10 сентября 2015 г. .

Итак, пусть даже различными способами, которые тогда сопровождались бурными дискуссиями, в 1980-е годы случаи талассемии были почти сведены к нулю в тех итальянских регионах, где это заболевание было наиболее распространено. Центр микроцитоза в Риме, которым сейчас руководит Антони Амато, благодаря соглашению с регионом Лацио проводит информационную кампанию в средних школах и ежегодно проводит анализы крови тысяч молодых людей {30} 30 Amato A., Cappabianca M.P, Colosimo A., Perri M., Grisanti P., Zaghis I., Ponzini D., Lerone M., Current Genetic Epidemiology of Thalassemias and Structural Hemoglobin Variants in the Lazio Region (Central Italy) Tallowing Recent Migration Movements, «Advances in Hematology». 2010, ID 317542. doi: 10.1155/2010/317542. . Благодаря этой кампании количество заболеваний талассемии у итальянского населения Лацио поддерживается практически на нулевом уровне, но появились случаи среди иммигрантов из эндемических зон, и наряду с талассемией увеличивается также частота выявления другой тяжелой формы заболевания эритроцитов, как дрепаноцитарная анемия или серповидноклеточная анемия, носящая эндемический характер в некоторых регионах Африки и Среднего Востока, а также среди афроамериканцев. Если за годы проведения кампаний и «распространения генетической грамотности» осознание необходимости профилактики генетического заболевания укоренилось в населении Италии, то теперь встает проблема того, как сделать широко доступным генетический скрининг в условиях мультикультурного и мультиэтнического населения при постоянно растущей иммиграции. Как обеспечить информирование и доступ к диагностике людей, прибывающих в Италию? Впервые в Европе, еще до итальянцев, с данной проблемой столкнулись англичане, и они решили ее с успехом, когда ввели программы скрининга талассемии, направленные на иммигрантов с Кипра и из Пакистана.

Кипр – одно из мест, где распространена талассемия. Несмотря на то что болезнь древняя, ее первые описания относятся к относительно недавнему периоду. Лишь в 1944 году Алан Л. Фаври привлек всеобщее внимание к высокой частоте заболеваемости на острове {31} 31 Fawdry A.L., Etythroblastic Anemia Of Childhood (Cooley's Anemia) in Cyprus, «The Lancet». 1944. 1: 171–176. ; затем поиски были продолжены Арнольдом Г. Бантоном, {32} 32 Banton A.H., A Genetic Study of Mediterranean Anaemia in Cyprus, «Am J Hum Genet». 1951. 3(1): 47–64. который провел внелабораторные исследования в деревне Алитиноу в феврале 1947 года, где 3500 человек веками жили практически в условиях изоляции и эндогамии. К счастью, в тот день шел дождь, и немногие крестьяне отправились в поля. Благодаря поддержке мухтара (деревенского старосты) была обеспечена высокая явка для сбора образцов крови, которые были протестированы. В результате оказалось, что каждый седьмой киприот является носителем талассемии, а в каждой 49-й паре носителями болезни являются оба ее представителя. До начала 1960-х годов один ребенок из 160 рождался больным талассемией.

Эксперт Всемирной организации здравоохранения выяснил, что улучшение ситуации и увеличение продолжительности жизни больных произошло благодаря использованию большей части санитарных ресурсов острова. Прогнозы показывали рост на 50–70 случаев заболеваемости в год у населения примерно в 600 000 жителей, также можно было легко предположить, что рано или поздно возникнет проблема нехватки крови для переливания. В 1970-х годах начала применяться более качественная организация услуг и стала пропагандироваться всеобщая мобилизация для сбора крови. Были созданы специализированные центры. Осознание этой, в сущности, социальной проблемы привело к созданию научно-социальной организации для борьбы с ней. Стоимость лечения возросла, но особенный страх вызывала перспектива растущей потребности в дефероксамине. Это лекарство, ставшее доступным в 1970-х годах, позволяло не допускать чрезмерного скопления железа в организме вследствие многократных переливаний и разрушения эритроцитов. С появлением этого лекарственного средства влечении талассемии наметился решительный прогресс, но при этом непомерно высокой стала и стоимость лечения {33} 33 Дефероксамин должен приниматься в течение нескольких часов в день подкожно через иглу, с помощью насоса. С недавних пор были введены активные лекарственные препараты для приема внутрь, которые могут облегчить жизнь больным талассемией, но они очень дорого стоят. .