Барух Морис Ассаэль - Дьявольский ген

В тот период, когда затея была сформулирована – это были 1950-е годы, – она имела логическое объяснение. Система школьного образования расширялась, школа концентрировала и делала доступной большую часть населения, школьное руководство и местные административные органы могли быть заинтересованы в контроле заболевания, которое тяжело поражало их территорию. Школа представляет собой идеальное место для информационной и образовательной деятельности. Она позволяет перейти по цепочке от выявленных в ней носителей болезни к их семьям, где с высокой долей вероятности могут быть найдены и другие носители, и это позволяет расширить область исследований с важными для эпидемиологии результатами.

Тест, используемый Сильвестроне и Бьянко, был довольно простым, воспроизводимым и прекрасно подходил для использования в широкомасштабной программе исследования во внелабораторных условиях. Деятельность этих ученых была образовательной. Их академическая карьера не складывалась, они постоянно спорили с медиками из итальянской университетской среды, в которую они никогда так и не были приняты. Тем не менее, они нашли признание и поддержку в лице гигиениста и университетского преподавателя Витторио Пунтони, который предложил им место в собственном учебном заведении, когда они были вынуждены покинуть медицинскую клинику в Риме, и сыграл важную роль в получении финансовой поддержки со стороны Верховного комиссариата по санитарии и гигиене (в те времена Министерство здравоохранения Италии еще не было учреждено). Затем, в 1954 году, последовало признание Итальянского центра микроцитоза.

Высокая оценка идей Сильвестроне и Бьянко гигиенистом играет определяющую роль. Дело в том, что функция Комиссариата по гигиене соответствует системе государственного здравоохранения и происходит от Санитарной инспекции, существовавшей в XVIII веке. Поэтому показательным является тот факт, что первый центр микроцитоза начал функционировать при институте, занимавшемся санитарной политикой, а не при учреждении клинической медицины, к которому тогда относилось направление гематологии. Также имеет значение и то, что изучение талассемии не было помещено в рамки генетики. Факт создания Центра Сильвестроне и Бьянко определяет начало итальянского опыта и демонстрирует обширность полученных полномочий, которые заключались в комплексном изучении заболевания: от научных исследований до лечения больных, от эпидемиологии до профилактических программ и генетической консультации. Возможно, именно такой, единый подход к борьбе с болезнью объясняет их успех. Потому что, несмотря на тысячу трудностей, с которыми они столкнулись и которые подробно описаны в книге Бьянко, они добились успеха; достигнутый результат измеряется потенциальным исчезновением болезни в тех местах, где она была наиболее распространена.

Здесь встает вопрос, к которому мы еще неоднократно вернемся: насколько в наше время высок общественный интерес к проблеме устранения того или иного генетического заболевания? Создание медицинских отделений, специализирующихся на диагностике и лечении, или исследовательских центров в области генетики не ведет непосредственно к профилактике; оно, скорее, направлено на оказание помощи и на биологические исследования. Открытие в Риме Центра микроцитоза, наоборот, выражало политическое стремление к профилактике и общественный интерес к устранению талассемии. Важное наследие, которое Сильвестрони и Бьянко заложили в зарождавшийся институт, было представлено их личным опытом, поездками в поисках носителей заболевания в районы его наибольшего распространения. Затем такие центры стали множиться; в Италии их количество достигло шестнадцати, они выполняли медицинские и социальные функции с целью информирования населения о подобном генетическом явлении и профилактики рождения людей с тяжелыми заболеваниями.

Позже в Италии, которая начала осуществлять эту важную инициативу, передача функций здравоохранения в компетенцию регионов привела к дроблению целей. Национальная политика в отношении талассемии больше не велась, в некоторых регионах центры исчезли или были поглощены другими сферами услуг. Лишь в некоторых районах кампания по устранению болезни продолжила свое существование как одна из целей системы государственного здравоохранения.

Центр микроцитоза в Риме до сих пор продолжает вести свою стратегию и еще проводит информационные кампании в школах, будучи уверенным в том, что осознание себя носителем заболевания, пусть даже задолго до наступления брачного возраста, может влиять в будущем на решения, связанные с рождением детей. Такая стратегия позволяет выявить большое количество «здоровых носителей», но не ведет к стремительному снижению заболеваемости. Она возымеет свой эффект, лишь когда молодежь достигнет возраста, в котором перед ней встанет вопрос о потомстве. В этом аспекте идея Сильвестрони всегда противопоставлялась желаниям тех, кто хотел достичь быстрого эффекта {27} 27 Отдаю должное Антонио Амато, руководителю Центра микроцитоза в Риме, за эту интерпретацию разных точек зрения центров Рима и Кальяри. .

Другой подход наблюдался на Сардинии, где стратегия, примененная группой ученых из Кальяри во главе с Антонио Као, получила результаты, которые вошли в мировую научную литературу и до сих пор много цитируются. На Сардинии стратегия была направлена на взрослых людей – на пары и на беременных женщин. На начальных этапах, описанных в 1981 году в одном научном журнале о генетике, она применялась в небольших коммунах (Пиментель, Самасси, Серренти, Саматцаи, Саррок, Виллачидро, Сеттимо-Сан-Пьетро). Организовывались собрания с населением, местными гражданскими и религиозными властями, медиками, профсоюзами, работниками социальных служб, в ходе которых людей информировали о программе скрининга, то есть о возможности предвидеть угрозу талассемии посредством тестирования всего населения. Идея опиралась на возможности пренатальной диагностики талассемии, яростным сторонником которой был Као, и на добровольное прерывание беременности, введенное в Италии законом номер 194 в 1978 году. Участие в программе было добровольным, без какого либо намека на принуждение, и выявленным таким образом носителям заболевания предлагалась генетическая консультация. Программа заключалась в распространении информационных материалов, в передачах по местному радио и телевидению, в газетных публикациях, в проведении конференций в школах и на рабочих местах. На первых этапах внедрения программы 30 % населения присоединились к ней. Немаловажным является тот факт, что в 68 % случаев это были женщины. Обследование прошли 60 % пар детородного возраста, 25 из них оказались в группе риска, обнаружилось более 600 носителей.