Барух Морис Ассаэль - Дьявольский ген

На Кипре, где культура здравоохранения происходила от английской школы, профилактика заболевания казалась тогда не просто необходимой, а обязательной. Она должна была осуществляться посредством образовательных программ, скрининга населения и проведения генетических консультаций с носителями в надежде сократить количество браков между ними и ограничить воспроизведение потомства с патологией. В действительности различные опубликованные медицинские и социологические исследования демонстрируют боязнь киприотов заводить детей. Тот, у кого появлялся здоровый ребенок, не делал попыток заводить новых детей, довольствуясь счастливой участью. Те же, у кого рождался больной ребенок, больше не хотели рисковать. В семьях, в которые пробралась болезнь, часто прибегали к нелегальному аборту из-за страха иметь больных детей. Происходила комплексная культурная трансформация населения: пропаганда контрацепции для пар, уже имевших больных детей, массовые исследования для выявления носителей, направление выбора партнера и произведение потомства на острове, разделенном на две части: греко-православную и мусульманскую.

Введение пренатальной диагностики было положительно принято населением, несмотря на всю их религиозность. Эта кампания на Кипре сопровождалась всеобщей мобилизацией средств коммуникаций, информированием школьников, работой организованных групп. Определяющим стал выбор православной церкви в 1983 году. Осознавая тяжесть заболевания и его распространение, его устрашающий эффект, оказываемый на семьи, мучения при принятии решения о рождении ребенка, церковь поддержала создание центра талассемии и решила ввести требование о добрачной сертификации, которая подтверждала бы, что пара прошла тест на выявление носителя, и что она осознает вероятный риск произведения на свет больных детей. Программа, появившаяся в Никосии, была затем внедрена в Лимассоле, втором по значимости городе острова. Участие населения было беспрецедентным. В 1973 году была учреждена первая организация пациентов и родителей – Общество борьбы с анемией, которое сыграло важную роль в распространении информации о болезни, в реализации научных проектов и в организации «недель талассемии». Это был не только выбор греческого Кипра; в северной, турецкой части острова гражданское правительство уже в 1980 году утвердило закон, который обязывал проходить добрачное тестирование на выявление талассемии. Интересный факт: генетическое исследование показало, что мутации болезни, найденные у турецких и греческих носителей, одинаковые. Это означает, что, несмотря на политические и военные разногласия, генетическая структура населения очень схожа {34} 34 Angastiniotis M., Kyriakidou S., Hadjiminas M. How thalassemia was controlled in Cyprus. «World Health Forum», 1986, 7: 291–297. .

С изменением образа жизни расширились и возможности скрининга на Кипре. Рождение детей происходит не только внутри брачных союзов, и закон и здравоохранение должны это учитывать. У любого человека может возникнуть желание узнать собственный генетический портрет, независимо от того, планирует ли он заводить потомство. В некоторых культурах тест на выявление носителя генетических заболеваний – это непосредственно выбор пары, но он всегда обусловлен этическим, культурным или религиозным аспектами.

Существует ли разница между контролем талассемии в Италии и на Кипре? На Кипре это было решение о проведении централизованной и хотя бы отчасти направляющей санитарной политики, принятое на государственном уровне и поддержанное греко-православной церковью. Как отмечает Канали, успех стратегии профилактики талассемии в некоторых итальянских регионах был, скорее, результатом местной инициативы, пусть даже при поддержке политиков и местных органов власти, а не следствием централизованной политической деятельности. В основном это была инициатива центров микроцитоза и частных организаций. Следующей трудностью, которая встала перед центрами микроцитоза, была передача задач здравоохранения в компетенцию регионов. В Италии возможность национального стратегического выбора была утеряна; центры микроцитоза были поглощены на региональном уровне, к тому же не все регионы проявляли одинаковое отношение к профилактике заболевания. Оно не может быть полностью устранено, носители будут всегда. С исчезновением малярии пропадет и взаимоисключающий фактор, что спровоцирует рост заболеваемости талассемией в определенных зонах. Еще большее смешение народов приведет к «разбавлению» болезни на все население. Все эти элементы приведут к уменьшению интереса к проблеме, и уже через несколько десятилетий идея профилактики может исчезнуть совсем.

Успех стратегий, примененных на Кипре и на Сардинии, и рекомендации Всемирной организации здравоохранения стали определяющими элементами для внедрения мер устранения талассемии во многих мусульманских странах, лежащих в «поясе талассемии». Генетические и эпидемиологические исследования подтвердили большое количество носителей в Иране, в странах Персидского залива, в Пакистане, в ряде регионов Индии и на Мальдивах. Ряд документов упоминает в качестве проблемы широко распространенную практику браков между кровными родственниками во многих этих странах, где близкие двоюродные родственники женятся между собой. Выходит, что идентификация носителей и профилактика рождения больных детей не может рассматриваться отдельно от попытки снизить уровень эндогамии. Некоторые страны по примеру Кипра ввели обязательное тестирование для выявления носителей талассемии, чтобы получить разрешение на вступление в брак. Но решение о продолжении рода, впрочем, остается за будущими супругами, в случае, если они оба носители, причем их семьи могут расторгнуть обручение.

Исследование Министерства здравоохранения Ирана, проведенное совместно с Университетским колледжем Лондона, опубликованное в 2004 году {35} 35 Samavat A., Modell B. Iranian national thalassaemia screening programme. «BMJ», 2004. 329:1134–1137. , описывает стратегию Ирана в рамках санитарной системы страны. Тест на выявление талассемии был введен наряду с другими добрачными скрининговыми программами и распространен посредством интеграции в систему народного образования. Описанная программа сложна и предполагает наличие специального состава генетических консультантов, диагностических лабораторий, включает обследование мужчин, находящихся на военной службе, контроль качества лабораторий, осуществляющих генетический анализ, создание журналов учета и компьютеризацию данных. Выявленные пары-носители могут получать генетические консультации до тех пор, пока не получат необходимых разъяснений. В среднем проводится по две встречи с каждой парой. Те, которые решают пожениться и родить детей, находятся под наблюдением. Программа была запущена в 1997 году, за первые 5 лет прошли обследование более 2,7 миллиона пар, благодаря чему было выявлено, что в среднем 4,5 из 1000 пар находятся в группе риска. Уже первые данные программы демонстрируют значительное снижение заболеваемости талассемией.