Барух Морис Ассаэль - Дьявольский ген

На Мартас-Винъярде последний человек с врожденной глухотой родился в 1952 году. Что же способствовало их исчезновению? Возможно, в какой-то степени, – конец демографической изоляции и изменившееся отношение к явлению, которого можно избежать, осознанное или неосознанное принятие евгенистической ментальности. Возможно, этот случай стал доказательством правоты Белла, чьи исследования феномена глухоты предвосхитили идеи, спустя более века ставшие основой для профилактики других генетических заболеваний. Действительно, сегодня контроль талассемии во многих странах, в частности мусульманских, основан на попытке ограничить браки между единокровными родственниками. Белл мог рассчитывать только на осведомленность людей об их семейных наследственных заболеваниях и о кровном родстве. Лишь спустя сто лет станет возможной идентификация носителей генетических заболеваний с помощью тестов.

Но было и то, чего Белл никак не мог предвидеть. Спустя сто с лишним лет две женщины с врожденной глухотой пойдут на неожиданный для этики генетической ответственности поступок: в попытке завести глухого ребенка они попросят искусственного оплодотворения от мужчины-донора с такой же болезнью, или, корректнее выражаясь, с тем же феноменом, потому что они вовсе не считали глухоту болезнью, а рассматривали ее как опыт, достойный того, чтобы его пережить {23} 23 Spriggs M.J. Lesbian couple create a child who is deaf like them, «Journal of Medical Ethics», 2002, 28. «Речь идет о случае с парой глухих лесбиянок из США, заявивших в 2002 году, что ищут донора спермы с врожденной глухотой, чтобы зачать двоих детей, которые и вправду родились глухими». [Consider the case of a deaf lesbian couple in the U.S. who, in 2002, revealed that they had specifically sought out a hearing-impaired sperm donor to conceive their two children, who were indeed bom deaf]. .

Противостояние двух крайностей – идея Белла ограничить браки между глухими и стремление двух женщин иметь глухого ребенка – ставит ряд проблем перед людьми, задумывающимися об устранении генетических заболеваний посредством программ скрининга. Становится важным дать определение этой болезни или феномену как явлению, не заслуживающему места в жизни человека. Мало у кого имеются сомнения по поводу необходимости избегать рождения человека, пораженного болезнью Гентингтона; многие предпочли бы не иметь детей, больных талассемией или болезнью Тея – Сакса. Сегодня открыты возможности предупреждать рождение ребенка с кистозным фиброзом. Подобные болезни становятся причиной ранней смертности и, в абсолютном большинстве случаев, тяжелых мучений. Но где предел дозволенному желанию иметь здорового ребенка? Кто решает, какую жизнь стоит или не стоит прожить? Этот выбор должен принадлежать индивиду или обществу? Страдание от болезни тоже является проблемой социального одобрения. В некоторых культурах лучше родиться глухим, чем женщиной. Но можно ли «желать» неполноценного ребенка? Две матери, у которых уже есть одна глухая дочь и которые официально заявили о желании иметь еще одного глухого ребенка, вызвали одобрение, понимание, а также некоторое осуждение, в том числе со стороны представителей сообщества глухих. Но, по их мнению, если благодатью является иметь нормально слышащего ребенка, то глухой ребенок – это еще большая благодать. Подобное утверждение я лично, слово в слово, слышал в одной публичной дискуссии, где один святой отец, преподаватель катехизиса, заявлял, что «такие дети (с кистозным фиброзом) – это божья благодать».

Также Белл не мог знать, что через сто лет тест на наличие генов, являющихся причиной врожденной глухоты, будет предлагаться израильскими органами санитарно-эпидемического надзора сообществам бедуинов, в которых этот феномен широко распространен. Но какова позиция современной профилактической генетики по отношению к несмертельным феноменам, с которыми можно жить, даже при учете их высокой общественной стоимости, как, например, врожденная глухота? Мы не говорим об одном конкретном случае, в современной дискуссии широко обсуждаются и другие несмертельные заболевания, имеющие высокую общественную стоимость, но совместимые почти с нормальной жизнью. Каков сегодня приемлемый предел профилактики? Кто имеет право решать, каким должен быть груз страданий, который мы вправе передать будущим поколениям, еще не родившемуся ребенку?

Зачем говорить обо всем этом? Затем, что любая программа, которая приводит к генетическому вмешательству в население, от момента провала евгеники и в дальнейшем, должна сравниваться с евгеникой. И если научные основы евгеники конца девятнадцатого и двадцатого веков были хрупкими, то сегодня существуют технические инструменты для реализации евгенистической идеи. По крайней мере, в ее негативной части, под которой подразумеваются меры по устранению определенных генетических признаков у человеческого рода. Негативная евгеника противопоставляется позитивной евгенике, которая, наоборот, подразумевает отбор и передачу признаков, считающихся положительными, либо внедрение «желательных» генов в генетическое наследие человека. Эта идея уже не из области научной фантастики, учитывая первые успехи генной терапии. Историческим примером может послужить то, что нацисты хотели устранить группы и народности, являющиеся носителями негативных генетических признаков, таких как евреи, цыгане, люди с мальформациями или психическими расстройствами. Они также планировали селекционировать арийскую расу, сильную, генетически идеальную. Для этого они убивали одних и способствовали воспроизводству других.

А сегодня? Сегодня мы изучили генетические мутации, вызывающие почти все моногенные заболевания. Технологический прогресс обещает перспективу идентификации с самого рождения сложных генетических связей, которые способствуют первым проявлениям патологических признаков, обусловливаемых несколькими генами. Речь идет не только о генетическом заболевании, но и о генетическом «риске», который может быть сведен не к определенному изменению (мутации) одного гена, а к сложному взаимодействию между продуктами деятельности множества генов.

Что касается темы данной книги, то все это могло бы быть предсказано посредством анализа генов полностью здоровых людей, не знающих о том, что они являются носителями генетических дефектов, которые могут передаться детям. Эта проблема значительно возрастает, потому что могут быть выявлены здоровые носители рецессивных болезней, проявляющихся у детей двоих носителей; а могут быть выявлены также здоровые носители генетических заболеваний, проявляющихся постепенно в течение жизни, иногда в позднем возрасте, как болезнь Гентингтона, или как определенные формы рака, в частности, некоторое типы опухолей груди. Границы генетики охватывают, в том числе, психические заболевания, для которых те же медицинские определения могут зависеть от теоретических концепций и часто не попадают под классификацию, принятую в научной среде.