Барух Морис Ассаэль - Дьявольский ген

Потребовались постоянные и детальные данные, которые затронули целый ряд региональных лабораторий, чтобы прийти к заключению, что в восточной части региона Венето массово предлагался тест на выявление носителя, и что существовало множество лабораторий, где было возможно пройти тестирование. Благодаря их сотрудничеству мы пришли к выводу, что снижение заболеваемости муковисцидозом было пропорционально количеству выполненных тестов на выявление носителя. Чтобы составить полную картину, мы рассчитали, что за 15 лет на востоке Венето было проведено более 80 000 тестов, в результате которых были выявлены 82 пары носителей заболевания, в то время как на западе было предложено 2500 тестов, которые выявили 9 пар. Количество больных новорожденных отражает эти данные. На сегодняшний день насчитывается почти 200 тысяч выполненных тестов.

Но через какие каналы тест, предложенный Падуей, достиг населения и распространился? Вопреки тому, что мы знаем о талассемии и о болезни Тея – Сакса, кампании не проводились, не было распространения информации в школах о болезни и о риске ее передачи, не было выступлений государственных санитарных, гражданских или религиозных властей. Органы здравоохранения не имеют никакого отношения к данному явлению. На востоке Венето не существует даже сети генетических консультаций или учреждений, которые некоторое время назад назывались центрами планирования семьи, которые могли бы способствовать распространению информации о тестировании. Кроме того, необходимо сказать, что существовали и другие лаборатории в Италии, которые осуществляли поиск носителей муковисцидоза, но только в Венето результат был настолько значительным, что привел к существенному снижению заболеваемости. К сожалению, не существует данных для того, чтобы утверждать, был ли в Венето получен тот же результат в отношении других генетических заболеваний. Конечно, в Италии было отмечено сокращение случаев синдрома Дауна, но здесь речь идет о пренатальной, а не о предзачаточной диагностике, которая осуществляется совсем иными способами. Я думаю, что будет логично задать вопрос: какие каналы были задействованы для достижения таких результатов на востоке Венето? Наличие лабораторий, способных выполнить тест, его практически бесплатная доступность, конечно, сыграли свою роль. Многие считают, что информация распространялась неравнодушными к проблеме акушерами, но тогда получается, что в Венето таковых больше, чем в остальной части Италии.

Позволю себе предложить другое объяснение, которое учитывает роль Ассоциации Венето по борьбе с муковисцидозом. Эта ассоциация широко представлена на востоке Венето, больше, чем на западе, и предлагает в регионе ряд инициатив, охватывающих несколько тысяч человек ежегодно. Формально Ассоциация не занимает позицию в пользу теста на выявление носителя, но играет роль в распространении информации о болезни {49} 49 О роли ассоциаций больных как явления биосоциальности, мы еще поговорим немного позже. . Думаю, что населению восточного Венето, по исключительно локальным причинам, был предоставлен некий объем информации, который повысил их осведомленность о патологии. Поэтому многие пары просят или легко соглашаются на предложение пройти генетическое тестирование, чтобы принять решение о рождении детей. Все это надо бы проверить. Здесь напрашивается еще один вопрос: захотят ли те же пары пройти тестирование на наличие других генетических заболеваний, или муковисцидоз является главной и единственной причиной их беспокойства? Хорошо было бы провести опрос среди акушеров или взять интервью у пар, прошедших тестирование. Получить данные будет не так уж сложно; существует множество исследований, оценивающих факторы, обусловливающие принятие или отказ от генетического тестирования. Все это имело бы большой интерес и могло бы привести к обсуждению темы спонтанного распространения научных знаний среди населения. Следовательно, косвенно мы должны затронуть такие темы, как распространение «генетической грамотности» и «генетизация» общества, по поводу чего существует множество споров среди современных социологов в области медицины, но, кажется, ими сильно пренебрегают в Италии. Нам стоит подумать о том, чтобы прямо предлагать публике генетические тесты, хоть это и является проблемой, несмотря на то что тема сегодня витает в воздухе. Мы должны также затронуть тему «либеральной генетики» и сопоставить ее с управляемой генетикой, а также тему того, кто же все-таки должен принимать решения в стратегиях народной генетической медицины: система государственного здравоохранения, индивид, или же необходимо подумать о других моделях, таких как «генетические сообщества» или «коллегии граждан»? Об этом мы поговорим в следующих главах. Вопрос родился из сравнения того, что уже было сказано про муковисцидоз, и того, что до этого было написано про талассемию или болезнь Тея – Сакса.

На востоке Венето из-за стечения благоприятных обстоятельств сложилась ситуация, которая привела к высокой спонтанной популярности у населения генетического теста, предложенного через «неофициальные» каналы. Мы зададимся вопросом: было ли данное явление действительно спонтанным и самотечным, или же существуют некие заинтересованные силы, «управлявшие» им. И кто это? Наука? Общество? Семьи больных? Система государственного здравоохранения? Почему мы должны делать это? Потому что болезнь стоит денег? Для будущих поколений? Чтобы уменьшить тяжесть несчастья? Чтобы избавиться от боли? Мы не можем сказать, что произошло в Венето, с точки зрения репродуктивного выбора населения. В других странах предложение теста на выявление носителя муковисцидоза, конечно, ориентировано на пренатальную диагностику. Мы входим в эпоху утверждения предымплантационной диагностики и искусственного оплодотворения. До сих пор в Италии этот путь был прегражден знаменитым Законом № 40, по которому, однако, мы наблюдаем юридические послабления.

И последнее. Рекомендация того же Американского колледжа акушеров и гинекологов о прохождении генетического теста в предзачаточный период либо в состоянии беременности на предмет наличия наиболее распространенных мутаций муковисцидоза, быстро способствовала сокращению количества новых больных. Конечно, недостаточно информировать, необходимо преодолевать барьеры, которые могут ограничить доступ к тестированию. В Соединенных Штатах это делается посредством кампаний по страхованию. В Италии это происходит через систему предложения бесплатного и упрощенного доступа к тесту. Именно об этом говорилось в одном документе Итальянского общества по муковисцидозу ( http://www.sifc.it/), опубликованном в 2013 году. Проблемы, существующие в нашей стране, вызваны отсутствием национальной санитарной политики. В разных регионах люди, решившие пройти предзачаточный генетический тест, могут оказаться в очень разных ситуациях: от бесплатного оказания услуги до требования предъявить дорогостоящий тикет (талон на частичную оплату медицинских услуг в Италии), от необходимости предоставить назначение от специалиста в области генетики до прямого доступа. Кроме того, сложность вызывает и сам по себе процесс создания санитарной политики в отношении генетического тестирования носителя, учитывая отсутствие официальных документов. Если на систему государственного здравоохранения была возложена ответственность за решение проблемы талассемии, то это же самое можно сказать и о муковисцидозе. Отсутствие правил и целей – это тоже выбор. Можно оказать предпочтение либеральной генетике, где каждый индивид ищет подходящий ему путь и принимает его стоимость. Однако это будет выбор, не совпадающий с принципом доступности и справедливости, которым характеризуется наша система здравоохранения.