Барух Морис Ассаэль - Дьявольский ген

До сих пор мы рассматривали заболевания, в отношении которых была поставлена цель профилактики. Кто-то решил, что болезнь Тея – Сакса или талассемия должны быть устранены, что должна быть сделана попытка информирования населения или отдельных групп, находящихся в зоне генетического риска, и что должны быть применены точные стратегии по научению и предупреждению. В зависимости от условий, эта роль выполнялась либо государством, либо научным сообществом, либо религиозными властями, либо группой генетиков. Основания для этого были самые разные и часто взаимосвязанные. Некоторые из них носили этический характер: какое право мы имеем давать жизнь, полную боли? Согласно какому праву или долгу человек вмешивается в природу или в божественную, непостижимую для нас волю? Экономические аргументы утверждают, что когда болезнь стоит дорого в денежном выражении, когда существует риск потребления ресурсов, которые не могут быть гарантированы, то необходимо по возможности предотвратить ее. Это рассуждение может быть еще более сложным. Если бы государство не хотело вмешиваться в желания человека, но хотело бы обеспечить поддержку больным людям, то его обязанностью было бы проинформировать о риске появления на свет больного ребенка и ожидать, что последует осознанный выбор, плод философского и религиозного убеждения, который государство не может сделать за гражданина, также как не может и повлиять на него. Стратегии по профилактике тяжелых генетических заболеваний применялись при поддержке правительства, пусть и не всегда в принудительном порядке, при этом прослеживалась четкая связь между предпосылками и целями. На первый взгляд, то, что происходит с муковисцидозом в Италии и в других уголках мира, кажется совершенно другим. Важно постараться понять причины, по которым мы отдаляемся от модели выбора или принудительных или рекомендуемых санитарных решений. Мы стали ближе к тому, чтобы предлагать тест напрямую индивидам или парам через каналы, которые мы хотели бы исследовать, в надежде понять, каким может быть сегодня социальное влияние генетических знаний. Научная и генетическая «грамотность» многочисленного населения, конечно, очень низка, и тому есть множество примеров. Но, возможно, мы столкнулись с последствиями «генетизации» общества, которая произошла пока еще не известными нам путями.

Мой интерес к эпидемиологии муковисцидоза и к результату генетического тестирования всего населения обусловлен наблюдением за случаями, с которыми пришлось иметь дело в Центре муковисцидоза в регионе Венето. Это привилегированное место, поскольку специализируется исключительно на данном заболевании и является самым крупным не только в Италии, но и, возможно, во всей Европе. В начале 1970-х годов в Венето был сделан первый в Италии и один из первых в мире неонатальный скрининг муковисцидоза. Более чем за 40 лет Центр в Венето обзавелся очень детальными и точными эпидемиологическими данными, которые позволяют оценить значимость эпидемиологических изменений, в том числе небольших, за относительно короткое время.

Многое изменилось с тех пор, когда муковисцидоз был описан впервые, в 1930-х годах, примерно в одно и то же время американским патологоанатомом Дороти Хэнсайн Андерсен и итало-швейцарским педиатром Фанкони. Сначала болезнь распознавали по сильному недоеданию, которое наблюдалось у детей уже с первых недель жизни. Маленькие пациенты умирали от истощения, потому что их организм не был способен усваивать жиры, которые для того, чтобы кишечник их впитал, должны быть подвержены воздействию ферментов, производимых поджелудочной железой. Болезнь сильно поражает этот орган еще у зародыша, по этой причине сначала она была описана как кистозный фиброз поджелудочной железы. После того как была выяснена генетическая природа заболевания, стало понятно, что оно затрагивает множество органов, в основном легкие. После установления диагноза дисфункция поджелудочной железы может быть компенсирована посредством употребления ферментов животного происхождения, таким образом, недоедания в большинстве случаев можно избежать. Но прогрессирующая легочная недостаточность является причиной постоянных инфекционных заболеваний по причине аномально плотных и вязких бронхиальных выделений. Отсюда и другое название этой болезни: муковисцидоз. Сегодня мы знаем механизм, ответственный за поражение не только поджелудочной железы и легких, но и других органов, например печени. Его открыл ученый Пол Квинтон, тоже имевший эту болезнь.

В конце 1980-х годов кистозный фиброз – или муковисцидоз – был одной из первых болезней, у которой были выявлены генетические мутации, благодаря объединенным усилиям нескольких американских и канадских лабораторий, хотя на самом деле это было больше похоже на необычное многонациональное научное приключение, в котором приняли участие исследователи из разных стран (Польши, Израиля, Китая), что в те времена могло произойти, пожалуй, только в Северной Америке. Казалось, что это открытие приблизило к нахождению лечения. В те же годы расширились возможности генной терапии, для которой муковисцидоз казался прекрасным кандидатом. Но не так-то просто ввести в клетки бронхов здоровый ген, заставив его проникнуть в молекулярные системы, которые должны привести к требуемой цели. Генная терапия сегодня является одним из возможных путей лечения, но в случае с муковисцидозом быстро стало понятно, что этот путь будет очень тернистым, если не сказать невозможным. В последующие годы поиски были направлены на медикаментозные пути лечения, и лишь недавно были разработаны лекарства, обещающие изменить судьбу больных, даже если до полного успеха пройдет еще много времени.

Интерес к муковисцидозу как социальной болезни зависит от относительной частоты этой болезни у народов, генетически определяемых как «кавказские» {47} 47 Понятие «кавказского» населения или расы происходит от антропологии конца XVIII в., но, несмотря на то что оно широко используется до сих пор, не находит поддержки в научной среде. Речь идет о подразделении человеческих «рас» на биоантропологической основе. . В основном причиной смертности в раннем возрасте является эта генетическая болезнь. По статистике, один новорожденный из 2500–3000 поражен муковисцидозом. Это значит, что каждый год в Италии рождается 200–250 больных детей. Возможно, единственным примером в нашей стране является закон 1993 года, который признает социальную опасность этой болезни и стимулирует распространение знаний о ней, лечение и стратегии по профилактике. По модели талассемии были учреждены региональные центры муковисцидоза, решающие комплексные задачи помощи больным, поиска решений, проведения эпидемиологических исследований и принятия мер на уровне населения. В отличие от талассемии, когда переход национального здравоохранения на региональный уровень обозначил конец унифицированной стратегии центров талассемии и их скорое исчезновение, региональные центры муковисцидоза продолжают пользоваться унифицированным статусом во всей стране, они координируются в рамках научного сообщества и действуют сообща с Лигой борьбы с муковисцидозом, созданной по инициативе пациентов и их семей.