Барух Морис Ассаэль - Дьявольский ген

Лабораторные тесты, которыми мы сегодня располагаем, могут выявить несколько сотен генетических заболеваний, и стоимость тестов постоянно уменьшается. Одно исследование способно обнаружить одновременно несколько заболеваний. Кто-то подсчитал, что за несколько лет мы могли бы подвергнуть одновременно 1500 человек одному тесту, который позволил бы диагностировать десять заболеваний при стоимости 20–30 долларов, что сделало бы выгодным скрининг населения даже в странах с низким и средним доходом, где генетические болезни являются причиной большого количества смертей, а также хронических заболеваний у детей, приводящих к инвалидности. Это могло бы в корне изменить экономическое видение профилактики наследственных патологий.

Сегодня существует лечение нескольких генетических заболеваний, которое недоступно для большинства населения мира. Считающиеся до сих пор привилегией богатых стран, новые тесты станут доступными в экономически менее развитых странах, где расходы, связанные с генетическими болезнями, чрезмерно высоки, особенно когда планируется стремительное повышение стоимости, связанное с появлением «терапии будущего», или с созданием специализированных центров, существование которых в наше время вызывает споры даже в «богатых» странах, учитывая расходы на них. В случае талассемии, например, возможна пересадка костного мозга; некоторые очень редкие заболевания, возможно, излечимы при помощи генной терапии, но сколько человек могут ее себе позволить? Это, в сущности, объясняет то, что произошло на Кипре, когда повышение уровня лечения и новые лекарства, появившиеся в 80-х годах, непомерно увеличили стоимость заболевания. Именно появление новых видов лечения подтолкнуло к выбору профилактики. Согласно подсчетам, длительная выживаемость больных, в течение 50 лет, привела к необходимости в таком количестве крови для переливания, которое система здравоохранения острова была не в состоянии обеспечить. Всемирная организация здравоохранения рекомендует генетические тесты для поиска носителей болезней гемоглобина, таких как талассемия и серповидноклеточная анемия, которые, как мы увидели, доминируют в «поясе малярии», то есть затрагивают, в основном страны с дефицитом экономических ресурсов. Для этих болезней скрининг носителя базируется на недорогостоящем тесте. Таким образом, на первом этапе речь идет не о генетическом тесте, который применяется во второй фазе для углубленного обследования в намного меньшем количестве случаев. Ситуация усложняется, когда речь заходит о скрининговых тестах на основе анализа ДНК, необходимого для распознавания носителя муковисцидоза или спинальной мышечной атрофии. Однако специалисты ВОЗ предсказывают, что в недалеком будущем появится генетический тест нового поколения, умеренной стоимости, который можно будет распространить в странах с дефицитом экономических ресурсов {63} 63 Kingsmore S.F., Lantos J.D., Dinwiddie D.L., Miller N.A., Soden S.E. e Saunders C.J. Next-generation community genetics for low-and middle-income countries, «Genome Medicine», 2012. 4: 25. World Health Organization Community Genetics Services, Report of a WHO Consultation on Community Genetics in Low- and Middle-Income Countries, Geneva, 2011. .

В некоторых странах программы геномики, используемые в области здравоохранения, постепенно интегрируются в более общие сферы профилактики. Недавно эта тема начала обсуждаться даже в Италии {64} 64 Основные положения о геномике в общественном здравоохранении. (SALUTE) Код сайта: 4.10/2013/32 (Служба III) Соглашение в соответствии со статьей 8, часть 6 закона от 5 июня 2003, № 131. http://www.statoregioni.it/ . Но как ввести общинную генетику в систему здравоохранения без повторения евгенистической идеи? Экономическое обоснование в этом отношении нейтрально и основывается на цифрах, а не на этическом аспекте. Оно должно установить стоимость болезни, а также будет ли дешевле предупредить ее, возбудив к ней общественный интерес. Прямые затраты на болезнь зависят от частоты ее встречаемости, от стоимости диагностики и лечения. Генетические заболевания часто ведут к инвалидности, имеют прогрессивную форму и высокие косвенные затраты, которые ложатся на членов семьи, сильно уменьшают работоспособность, требуют существенной социальной поддержки. Но они редки, если сравнивать с эпидемиологическими и инфекционными заболеваниями, характеризующими целые эпохи истории человечества, такими как оспа, чума, проказа, холера или, из недавних, пандемия ВИЧ. Чума IV и XVIII веков уничтожила целые города и разрушила экономику многих стран; не было нужды в сложном экономическим анализе, чтобы понять, что эти болезни должны быть остановлены. Однако данные, необходимые для экономического анализа редких заболеваний, получить непросто, и они требуют довольно сложного изучения. Как ни странно, мы не располагаем качественным экономическим анализом стоимости генетических заболеваний, даже наиболее распространенных, таких как муковисцидоз. Оценка стоимости заболевания имеет большую зависимость от того, с какой стороны ее рассматривать. Экономисты сферы здравоохранения всегда задаются вопросом: стоимость для кого? И ответы зависят от ситуации. Например, идет ли речь о социальной медицине или о частной, оплачивает ли лечение страховая компания, отдельно взятый больной или государство. На сегодняшний день нам пока не удается установить порог, за которым становится экономически выгодно предупреждать генетическое заболевание, и не кажется странным то, что по прошествии сорока лет с момента первых кампаний по профилактике талассемии продолжают появляться исследования по их экономической оценке.

Надо сказать, что технологический аспект диагностики – это лишь одна из экономических проблем скрининга. Уже есть иронизирующие над тем, что простой лабораторный анализ может стоить меньше 1000 долларов за полное исследование ДНК, но информация, которая будет в результате получена, потребует консультации стоимостью в миллион долларов {65} 65 Davies K. The $1,000,000 genome interpretation, «Bio-IT World». http://www.bio-itworld.com/2010/10/01/interpretation.html . Посредством снижения стоимости и времени выполнения анализа, с помощью доступных сегодня технологий, мы сможем достичь такого большого количества данных о ДНК каждого индивида, что потребуются их комплексная обработка и сложные генетические консультации, которые поставят в тупик даже специалиста. Геномический профиль отдельно взятого индивидуума может раскрыть до сих пор неизвестные или плохо изученные последовательности ДНК. Чтобы знать, могут ли они предопределять болезнь, необходимо собрать массу информации, а для этого требуется анализ огромных «банков данных», понятных только очень компетентным людям {66} 66 Во-первых, большое количество информации из таких «банков данных» может быть получено лишь случайно, а не в результате целенаправленного исследования, что повлекло бы огромные проблемы, связанные с необходимостью сообщать эту информацию людям, которые ее не запрашивали. Во-вторых, эта информация должна храниться в огромных информационных системах, что требует значительных затрат на обеспечение ее сохранности, конфиденциальности и периодического контроля. .