Г. Трофимова - Детское питание. Полный справочник

Атрезия – полное отсутствие отверстий.

Персестирование – сохранение эмбриональных структур в органах.

Дизрафия – незаращение щели.

Различают наследственные, экзогенные, мультифакториальные пороки.

Наследственные пороки объединяют пороки развития, возникшие в результате мутаций половых клеток. Экзогенные пороки развития возникают при повреждении эмбриона или плода. Мультифакториальные пороки происходят от совместного воздействия генетических и наследственных факторов.

Врожденные пороки могут быть изолированными, системными, множественными.

Классификаций врожденных патологий (пороков) много. Однако наиболее приемлемой является классификация по локализации пороков.

Врожденные пороки органов и систем:

1) центральной нервной системы;

2) лица, шеи;

3) сердечно-сосудистой системы;

4) дыхательной системы;

5) органов пищеварения;

6) костно-мышечной системы;

7) мочевой системы;

8) половых органов;

9) эндокринных желез;

10) кожи;

11) прочие.

К множественным врожденным порокам относятся:

1) хромосомные синдромы;

2) моногенные пороки;

3) с неустойчивым наследованием;

4) тератогенные пороки;

5) с неустойчивой этиологией.

При разработке режима питания для детей с врожденной патологией необходимо уточнить природу и патогенез болезни, характер функциональных нарушений, только при этом условии можно правильно использовать богатые возможности диетотерапии.

При практическом осуществлении лечебного питания детей с врожденной патологией, помимо схематической диеты, применяется индивидуальная диета. Число индивидуальных диет бесконечно. Эти варианты зависят от степени выраженности симптомов и величины повреждений организма при врожденных аномалиях. Только исходя из этого возможно установить рамки лечебного режима, направленного на устранение болезненных явлений, на компенсацию нарушений растущего организма.

При индивидуальной диете следует учитывать особенности врожденной патологии с множественными отклонениями в работе органов и систем, а также противоположными диетическими показаниями. Кроме этого, может отмечаться непереносимость отдельных продуктов.

Показанием к индивидуализации питания является анорексия на почве тяжелых врожденных аномалий. Борьба с анорексией, угрожающей жизни ребенка, заключается в обеспечении блюд в соответствии с возрастом, вкусом ребенка и его состоянием. Индивидуальная модификация вводится в любую схему стола с изменением объема и числа приемов пищи, количества питья, поваренной соли и других вкусовых веществ.

Энзимопатии – наследственные болезни обмена веществ. Дети с такими отклонениями нуждаются в коррекции при помощи назначения соответствующих диет. Наследственные болезни обмена веществ – патология, которая проявляется изменением активности белковых ферментов, участвующих в обмене аминокислот, углеводов и липидов. При этом активность ферментов может быть резко снижена или совсем отсутствовать. Создается блокирование биохимических реакций организма. Результатом является накопление патологических продуктов обмена, предшествующих блоку, а также развивается дефицит конечных продуктов обмена веществ. Накопление продуктов неправильного обмена может быть токсичным для организма, особенно для мозга. Наследственные болезни, проявляющиеся в период новорожденности, часто распознаются несвоевременно и рассматриваются ошибочно как последствия заболеваний периода новорожденности.

Признаками наследственных заболеваний могут быть:

1) отставание ребенка в психомоторном и речевом развитии;

2) приступы судорог;

3) специфический запах мочи, пота, слюны, кала;

4) специфические изменения хрусталика, глазного дна;

5) увеличение печени, селезенки;

6) изменения кожи и волос;

7) наличие похожей патологии у родственников, братьев, сестер;

8) расторможенность, дефекты поведения;

9) возможное наличие бессимптомного периода, при наличии биохимических изменений в крови.

Наиболее часто встречаются фенилкетонурия, галактоземия, целиакия.

Фенилкетонурия – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание.

Причины возникновения и механизм развития заболевания. Это наследственное заболевание заключается в недостатке или полном отсутствии фенилаланин-оксигеназы, которая превращает фенилаланин в тирозин. Это приводит к накоплению фенилкетонов, которые выводятся с мочой. Недостаток тирозина приводит к нарушению синтеза таких медиаторов, как серотонин, адреналин, норадреналин, возникают симптомы поражения центральной нервной системы. В это время нарушается синтез меланина, в результате чего кожа и волосы приобретают светлую окраску.

Признаки заболевания. В крови происходит накопление фенилаланина до 2 г/л (при норме 0,01-0,02 г/л).

В первую неделю жизни никаких признаков заболевания не обнаруживается. Однако в первые месяцы жизни дети отстают в психофизическом развитии, отмечается вялость, сонливость, раздражительность, плаксивость. В дальнейшем появляются симптомы поражения центральной нервной системы:

1) ребенок утрачивает появившиеся ранее нервно-психические навыки;

2) отмечается психомоторное возбуждение;

3) судорожный синдром;

4) нарушение двигательной координации;

5) непроизвольные судорожные движения;

6) формирование речи в более поздние сроки.

Характерен внешний вид больных фенилкетонурией: светлые волосы, голубые глаза, бледно-розовая кожа, наличие экземы, неприятный запах пота.

Диагностика. С первых дней жизни у ребенка повышается уровень фенилаланина крови, с мочой выделяется избыточное количество фенилпировиноградной и других кислот.

Всех новорожденных детей проверяют экспресс-методами на фенилкетонурию в родильном доме и детской поликлинике. Моча исследуется путем смешивания ее с раствором хлорида железа, в случае положительной реакции на фенилкетонурию появляется желто-зеленое окрашивание.

Лечение. Детям, больным фенилкетонурией, назначается специальная диета, ограничивающая прием фенилаланина, что способствует нормальному нервно-психическому развитию ребенка. В нее входят овощи, фрукты, а также специализированные продукты с низким содержанием белка. Диетотерапия назначается на длительный срок – до 8-10 лет.

Для детей с фенилкетонурией применяются специальные белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, берлофен, нофелан, апонти, лофенолан. Из диеты исключаются продукты, богатые фенилаланином: мясо, рыба, колбасы, яйца, изделия из пшеничной и ржаной муки, рис, изюм, фасоль, какао, горох. Наиболее строгая диета назначается до 5-6-летнего возраста, когда заканчиваются основные этапы развития мозга. Контроль за лечением в 1-й месяц назначают еженедельным, затем – 1 раз в месяц. Общее количество фенилаланина в суточном рационе не должно превышать 25 мг/кг массы ребенка.