Г. Трофимова - Детское питание. Полный справочник

Причины возникновения и механизм развития. Галактоземия возникает в результате дефекта одного гена, из-за чего отсутствует или отмечается резкое снижение активности фермента галактоза-1-фосфат-урадил-трансферазы.

В связи с этим нарушается превращение галактозы в глюкозу, и в крови больных накапливается галактоза-1-фосфат.

Он оказывает отравляющее действие на многие органы и вызывает токсическое поражение печени, глаз, нервной системы. Галактоземия диагностируется у 1 из 20 000 новорожденных.

Заболевание проявляется с первых месяцев жизни, его проявление связано со вскармливанием молоком.

Основным углеводом, который находится в молоке, является лактоза. Обычно лактоза в желудке расщепляется на два моносахарида: галактозу и глюкозу. Клетками организма используется глюкоза, а галактоза под действием специфического фермента превращается в глюкозу. При галактоземии в результате нарушения в гене возникает дефицит этого фермента, поэтому в организме ребенка накапливается галактоза.

Признаки заболевания. После кормления ребенка молоком возникает неукротимая рвота, понос, отмечается увеличение печени. Может возникнуть желтуха, ребенок теряет в весе, появляется помутнение хрусталика, что вызывает слепоту, появляется отставание в физическом и психическом развитии.

При отсутствии адекватного лечения дети погибают на первом году жизни.

Лечение. Необходимо обязательное безмолочное вскармливание. В качестве заменителей молока предлагаются смеси, содержащие соевое молоко, яйца, растительное масло, казеиновые гидролизаты с лактозой.

Каши готовят на овощных и мясных отварах. Прикорм вводят на месяц раньше обычного.

Для питания ребенка можно использовать специальные продукты типа «Соя Валь», «Нутромиген», безлактозный энпит, смесь «Альфаре» и другие смеси.

Смесь «Альфаре» приготовлена на основе гидролизата сывороточных белков. Жировой компонент представлен 50 %-ными среднецепочечными триглицеридами, углеводный компонент – мальтодекстрин. Смесь не содержит лактозу (см. табл. 25).

Таблица 25. Состав смеси «Альфаре»

Окончание табл. 25

Для снижения риска необходимо раннее обследование беременных в семьях высокого риска и внутриутробная профилактика, состоящая в исключении молока из диеты беременной.

Целиакия – это заболевание, характеризующееся нарушением всасывания в тонком кишечнике веществ вследствие воздействия глиадина, одной из фракций которого является глютен – белок клейковины пшеницы, ржи, овса, ячменя.

Выделяется наследственный вариант (истинная целиакия) и приобретенная форма болезни.

Причины возникновения и механизм развития. Истинная целиакия обусловлена нарушением функции двух независимых генов, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, которые определяют переносимость глиадина в течение всей жизни человека.

Истинная целиакия клинически проявляется в возрасте от 6-12 месяцев до 1,5 лет. Болезнь развивается постепенно, после введения в пищу ребенка продуктов, содержащих глютен: манной каши, хлеба, молочных смесей, в составе которых находится пшеничная, овсяная, ячменная, ржаная мука.

Признаки заболевания. Первыми признаками заболевания являются: эмоциональная лабильность, изменение настроения, вялость, снижение аппетита, замедление темпов увеличения массы тела, изменения характера стула. Затем появляются характерные симптомы:

1) частое и обильное испражнение с включением непереваренного жира;

2) резкий неприятный запах каловых масс.

В этот период могут присоединиться бактериальные кишечные инфекции. Через 1,5–3 месяца при применении продуктов, содержащих глютен, у большинства больных развиваются следующие симптомы:

1) гипотрофия вплоть до истощения;

2) учащение стула до 12 раз в сутки;

3) увеличение живота на фоне снижения массы тела;

4) истончение подкожно-жирового слоя;

5) тонкие, худые конечности;

6) снижение тургора (эластичности) тканей;

7) рахитообразные изменения костей;

8) повышенная ломкость костей;

9) судорожный синдром; 10)тонкие, ломкие кости;

11) шелушение кожи;

12) дистрофия зубов;

13) анемия;

14) утрата ранее приобретенных навыков и умений;

15) полиурия – повышенное мочеотделение;

16) полидипсия – патологически сильная жажда.

У многих больных заболевание протекает моносимптоматично с появлением рахитообразных изменений костей или низкорослостью; полиурией, анорексией, судорожным синдромом.

В основе лечения целиакии лежит строгая диета, при которой из рациона исключаются все злаки, кроме гречки, риса, кукурузы, а также продукты, которые могут их содержать. Также нельзя употреблять продукты, содержащие лактозу и сильные аллергены.

Нормальное развитие ребенка отмечается только при своевременном начале лечения, отход от него приводит к появлению дистрофических процессов, изменению костей, повышению их ломкости.

Необходим серологический контроль за соблюдением диеты, за динамикой антиглиадиновых антител, IgA, а также гистологическое исследование при контрольных биопсиях, выявляющих восстановление слизистой оболочки тонкой кишки.

При поздней диагностике констатируется: выраженная дистрофия и водно-электролитные расстройства. Если состояние больных позволяет, они получают только энтеральное питание, обогащенное белками, витаминами и микроэлементами. Если дистрофические процессы выражены значительно и больные не могут усваивать необходимый объем пищи, назначаются полуэлементные смеси типа «Альфоре Пенти», «Юниор» и др. Объем энтерального питания сокращается наполовину – при гипотрофии III степени, на 1/3 – при гипотрофии II степени с увеличением количества кормлений до 10 раз в сутки. В дальнейшем объем энтерального питания постепенно увеличивается продуктами из возрастного рациона с адекватным уменьшением объема парентерально вводимых препаратов.

Обычно инфузионная терапия и частичное парентеральное питание в виде глюкозы, хлорида натрия и набора аминокислот проводится в течение 5–7 дней с последующим переходом к возрастной диете.

Применение полуэлементных смесей позволяет: уменьшить парентеральное питание, обеспечить адекватное питание, ускорить переход к возрастной диете, ускорить темпы нарастания белка в крови и прибавки массы тела.