Коллектив авторов - Эндокринология. Большая медицинская энциклопедия

1) глюкозотолерантный тест с определением исходной величины гормона роста перед приемом 75 г глюкозы, а затем каждые 30 мин. При гигантизме отмечается повышение уровня гормона роста;

2) проба с тиролиберином, при которой отмечается увеличение уровня гормона роста от 50 до 100% (в норме такая реакция отсутствует);

3) определение уровня ИФР-1.

Применяется топическая диагностика, магниторезонансные томографические исследования.

Лечение

При опухолях гипофиза и наличии гигантизма назначается комплексное лечение, совмещающее нейрохирургические вмешательства, лучевую терапию, препараты дофамина.

Дополнительно назначаются препараты дофамина и аналоги соматостатина.

Частичный гигантизм встречается крайне редко. По определению В. И. Молчанова, под частичным гигантизмом следует понимать «увеличение какой-либо части тела, например отдельных пальцев кисти, ступни, всей конечности или другой части тела, причем в отличие от слоновости не только мягких тканей органа, но и кости».

Считается, что частичный гигантизм – это врожденная аномалия, но иногда причина данной патологии неизвестна. Усиленный рост при частичном гигантизме может быть связан с необычным положением плода в период вынашивания или давлением пуповины на ту или иную формирующуюся часть тела. По эмбриональной теории, причиной считаются отклонения в формировании организма, обусловливающие наклонность определенной части тела к усиленному росту.

Клинические симптомы

Клиника отличается разнообразием, так как этот вид гигантизма может быть пропорциональным и непропорциональным. Обычно мышцы гипертрофированы, кости увеличены, часто определяется остеопороз, причем остальные части тела не увеличиваются.

Лечение

Лечение заключается в исправлении дефекта пластической операцией. Однако в редких случаях может наблюдаться усиленный рост неудаленного участка.

Это заболевание возникает в детском возрасте и характеризуется главным образом значительным и патологическим отставанием роста и физического развития по следующим причинам:

1) поражения гипофиза;

2) наследственное заболевание;

3) тяжелые общие заболевания.

Различают нарушения ростовой кривой, а также костного возраста, для этого производят рентгенограмму костей и определяют рост по специальным таблицам.

Окончательный рост ребенка определяется с помощью специальной формулы:

Полусумма длины отца и матери + 6,5 см.

Различают замедление роста при семейной низкорослости, по конституциональным причинам, под влиянием внешних причин.

При семейной низкорослости отмечается:

1) костный возраст соответствует календарному;

2) темп полового развития без отклонений;

3) в подростковом возрасте рост достигается по общей формуле.

При конституциональной форме:

1) рост отстает после 2-го года жизни ребенка;

2) низкая прибавка в росте в последующие 1 – 3 года;

3) отставание роста в период полового созревания на срок, в течение которого он был замедлен.

Гипофизарный нанизм связан с дефицитом гормона роста. Он может быть врожденным, идиопатическим или при повреждении гипофиза опухолью.

Задержка роста, связанная с нарушением секреции гормона роста, встречается редко и является полиэтиологическим заболеванием, связанным как с этиологическими, так и с патологическими причинами.

Классификация

Классификация задержки роста, связанная с недостаточностью соматотропного гормона (СТГ) (Г. И. Дядя с соавт., 2006 г.):

I. Врожденная недостаточность.

1. Недостаточность секреции гормона роста:

1) идиопатическая или спорадическая форма:

а) гипофизарная;

б) гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина;

в) психосоциальный нанизм или депривационный синдром;

2) наследственная или семейная форма:

а) тип 1А – делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма;

б) тип 1Б – аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация;

в) тип 2 – аутосомно-доминантная форма;

г) тип 3-Х сцепление. Чаще доминантная форма;

д) пангиопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1.

2. Семейный синдром высокого содержания СТГ.

3. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона.

4. Недостаточность (ИФР-1):

1) отсутствие ИФР-1 при нормальном уровне ИФР-2;

2) карликовость африканских пигмеев;

3) отсутствие рецепторов к ИФР.

5. Врожденные дефекты развития:

1) аэнцефалия;

2) отсутствие передней доли гипофиза;

3) эктопия передней доли гипофиза;

4) голопроэнцефалия;

5) гипоплазия зрительного нерва;

6) заячья губа или волчья пасть.

II. Приобретенная недостаточность.

1. Опухоли:

1) краниофарингиома;

2) герминома;

3) гемартрома;

4) генома;

5) саркома.

2. Травмы:

1) роды в ягодичном или лицевом предлежании;

2) внутричерепное кровоизлияние или тромбоз;

3) асфиксия;

4) черепно-мозговая травма;

5) операция на гипофизе.

3. Сосудистая патология.

1) аневризма внутренней сонной артерии и гипофиза;

2) инфаркт гипофиза.

4. Инфильтративные заболевания:

1) туберкулез;

2) сифилис;

3) аутоиммунный гипофиз;

4) саркоидоз.

5. Радио– и химиотерапия опухолей головы и шеи.

6. Супрацеллюлярные арахноидальные кисты, синдром пустого турецкого седла.

Клинические симптомы

Следует подчеркнуть, что развитие карликового роста является частным случаем в возникновении низкорослости вообще и далеко не частой причиной нанизма. Задержать рост ребенка на различных этапах развития организма может и ряд других эндогенных и экзогенных факторов.

Другие причины низкорослости в детском возрасте:

1. Нарушение со стороны скелета:

1) хондриодистрофия;

2) несовершенный остеогенез (Osteogenesis imperfecta);

3) остеопороз;

4) рахит всех видов;

5) заболевания позвоночника.

2. Нарушения питания:

1) внутриутробные нарушения питания;

2) постнатальные нарушения питания;

3) фиброкистоз поджелудочной железы;

4) целиакия;

5) плохо леченный диабет.

3. Аномалии центральной нервной системы:

1) церебральные аномалии различных видов;

2) диэнцефальный синдром;

3) гидроцефалия;

4) болезнь Дауна;

5) синдром Лоуренса – Лизи – Билф.

4. Эндогенные нарушения:

1) гипотиреоз;

2) гипопитуитаризм;

3) синдром Кушинга;

4) псевдогипопаратиреоз.

5. Обменные расстройства:

1) витамин D-рефлекторный рахит;

2) почечно-канальцевый ацидоз;

3) гиперкальциемия.

6. Заболевания других органов и систем (заболевания сердца, почек и других органов).

7. Хроническая анемия.