Коллектив авторов - Эндокринология. Большая медицинская энциклопедия

8. Неблагоприятные условия.

9. Ксаноматоз.

10. Варианты нормы: недоношенность, генетические, семейные, расовые, карликовость.

11. Другие типы карликовости при:

1) прогерии;

2) прогероидном синдроме;

3) синдроме Блюма;

4) синдроме Рубинштейна – Тенби и др.

Таким образом, причины для возникновения снижения роста многообразны. В большинстве случаев не удается выявить непосредственную причину нарушения секреции гормона роста.

Спорадическая форма нанизма возникает при снижении секреции соматотропного гормона гипофиза, в связи с нарушением связи гипоталамуса с передней долей гипофиза в случае разрыва ножки гипофиза. Гипоталамическая недостаточность возникает при ряде травматологических факторов. К таким причинам относят часто встречающиеся родовые травмы головы. Кроме этого, травматизация плода может возникнуть при прохождении головки плода при большом ее размере. Снижению родовой травмы в этих случаях и в случаях тазовых предлежаний способствует родоразрешение с помощью кесаревых сечений.

При делеции гена соматотропного гормона (тип 1А) происходит секреция гормона роста эндогенно, кроме этого, возникают антитела к экзогенному гормону роста. Эта форма заболевания возникает в результате как пренатальной, так и постнатальной недостаточности секреции соматотропного гормона роста.

Полная недостаточность гормона роста может быть вызвана не только внешними причинами, но и дефектами гена, а также его мутациями.

Недостаточность соматотропного гормона роста 1Б типа способствует снижению гормона роста в сыворотке крови.

При 2-м типе изолированной недостаточности имеется аутосомно-доминантное наследование (у одного из родителей имеется данная патология).

3-й тип изолированной недостаточности соматотропного гормона сочетается с гипогаммаглобулинемией.

Синдром низкорослости может возникнуть при высоком уровне связывающего белка в сыворотке крови, который приводит к деградации соматотропного гормона гипофиза.

При низкорослости в некоторых случаях установлена невосприимчивость или полное недоразвитие рецепторов к гормону роста в печени и других тканях.

В других случаях отмечается повышенный уровень гормона роста при снижении его биологической активности.

В патогенезе низкорослости, кроме снижения биологической активности гормонов роста, имеют значение снижение и выпадение ряда других функций гипофиза. А также нарушение чувствительности к гормонам роста периферических тканей.

Обычно дети при рождении не имеют отклонений со стороны роста и веса, у них нормальные, пропорциональные размеры тела, в последующие возрастные периоды рост отклоняется от возрастной нормы. Имеет место задержка развития костей, ядра окостенения появляются с большим запозданием, даже если эпифизарные центры подвергаются со временем оссификации, зоны роста остаются открытыми неопределенное время или закрываются только у взрослых.

При дефиците гормона роста он понижается на 2 – 3 стандартных отведения.

Во взрослом состоянии у карликов отмечаются детские пропорции тела и отставание в половом развитии. Интеллектуальное развитие не нарушается, но отмечается сниженная работоспособность. Гипотиреоидных наслоений не бывает, но встречаются больные, у которых задержка роста сочетается с недостаточной функцией щитовидной железы, которая вызывается понижением выработки тиреотропного гормона (ТТГ).

При недостаточной выработке в гипофизе АКТГ будет отмечаться клиника аддисоновой болезни негипофизарного происхождения.

При гипофизарной недостаточности с нарушением синтеза можно наблюдать низкорослость в сочетании с нормальным половым развитием. Такие лица способны к деторождению.

Недостаточное выделение соматотропных гормонов гипофиза воздействует на половое развитие ребенка, у мальчиков половые органы меньше в размерах и не развиваются половые признаки, у лиц женского пола отсутствуют вторичные половые признаки.

При осмотре выявляются нормальные пропорции тела, а также недостаточное развитие подкожно-жирового слоя, задержка дифференцировки скелета, нарушение развития зубов, необычные черты лица с выступающим лбом, западающей переносицей, у многих детей формируется «кукольное лицо» с мелкими чертами лица.

Отмечается склонность к гипотонии.

У некоторых больных при синдроме Лорана развивается нечувствительность к гормону. Для данного синдрома характерны:

1) задержка роста с рождения;

2) задержка костного созревания;

3) частые приступы гипогликемического состояния в раннем детском возрасте;

4) множественные врожденные пороки развития в виде укорочения фаланг пальцев, катаракты, врожденных пороков сердца, расщепления верхней губы, вывиха тазобедренных суставов, голубых склер;

5) возможные пубертатные скачки роста.

Диагностика

Проводится анализ ростовых показателей по центильным таблицам, составляются кривые роста.

При рентгенографии выявляются задержка окостенения кистей и лучезапястных суставов.

При рентгенографии черепа турецкое седло часто сохраняет детскую форму стоячего овала или имеет широкую ювенильную спинку.

В диагностике гипофизарного нанизма помогают исследования гормона роста по показателям его выделения.

Наиболее информативным является определение уровня ИФР-1 и ИФР-2, а также соматосвязыващего протеина-3, показатели которых дают возможность выявить состояние периферической чувствительности.

Однако неоднократное исследование не является информативным, в связи с этим проводятся различные пробы, часто направленные на стимуляцию секреции гормонов роста.

После введения инсулина (0,1 ЕД на 1 кг массы тела) определяется уровень гликемии и СТГ (0, 30, 60, 90 и 120 мин). У здоровых детей в норме он выше 35 – 40 нг/мл, при недостаточной секреции гормона роста он не превышает 5 нг/мл.

Клофелиновая проба

После введения клофелина из расчета 0,15 мг/м 2определяется содержание СТГ через 30, 60, 90, 120 мин.

L-аргининовая проба

Аргинин вводится в возрастной дозе в виде 10%-ного раствора. Пробы СТГ производятся 3 раза через 30 мин.

Проба с глюкагоном.

Глюкагон вводится в возрастных дозах. Пробы берутся через 30 мин 9 раз. Наивысшая секреция наблюдается на 120 – 180-й мин.

Соматолибериновая проба

Он вводится внутривенно, пробы берут каждые 15 мин. Пик СТГ наблюдается на 30 – 60-й мин.

Проба с галанином

Он вводится в возрастной дозе. Определение СТГ проводится 4 раза через 30 мин.