Светлана Волкова - Просто геном

После того как роль ДНК в кодировании генетической информации была доказана, исследователи начали ценить способность рационально манипулировать генетическим кодом, хотя инструментов для этого ещё не было. Маршалл Ниренберг, американский биохимик, один из биологов, ответственных за взлом генетического кода в 1960-х годах (за этот подвиг он был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине), в 1967 году написал о способности человека формировать свою биологическую судьбу.

«Такая сила, – отмечал он, – может быть использована мудро или неразумно для пользы или нанесения вреда человечеству». Осознавая, что такая возможность не должна зависеть только от учёных, Ниренберг продолжил: «Решения относительно применения этих знаний должны в конечном итоге приниматься обществом, и только информированное общество может принимать такие решения разумно».

Но далеко не все учёные были так сдержанны и разумны, как Ниренберг. Всего несколько лет спустя, написав статью в журнале «Американский учёный», Роберт Синшеймер, тогдашний профессор биофизики в Калифорнийском технологическом институте, назвал генетическую модификацию человека «потенциально одной из самых важных концепций, которые могут возникнуть в истории человечества, впервые за всю историю живое существо понимает своё происхождение и может взяться за разработку своего будущего». Синшеймер насмехался над критиками, которые утверждали, что генная инженерия была просто современной версией вечной, но бесполезной мечты о совершенствовании человечества: «Человек слишком явно несовершенен, человек – несовершенное существо. Учитывая его эволюцию, вряд ли он мог быть лучше, чем есть… Теперь мы видим другой путь – возможность ослабить внутреннее напряжение и излечить внутренние недостатки напрямую – продолжать и сознательно совершенствовать людей, далеко за пределами нашего нынешнего видения этот замечательный продукт двух миллиардов лет эволюции».

В течение двух десятилетий после публикации эссе Синшеймера учёные быстро наметили путь к совершенству, который он смог увидеть только в конце 1960-х годов. К началу 1990-х проводились испытания генной терапии на пациентах-людях, и, несмотря на то, что было ясно, что точное манипулирование зародышевой линией человека было бы невозможным даже при использовании этой относительно передовой технологии. Учёные, которые руководили первыми клиническими испытаниями, открыто говорили об опасностях и этических аргументах против использования генной терапии в целях улучшения, будь то в соматических клетках или в зародышевой линии. Прежде всего был поднят вопрос о том, может ли любой учёный использовать эту вновь обретенную силу ответственно, или же вместо этого учёный «подобно маленькому мальчику будет играть, разбирая предметы на части, словно конструктор. Он может быть достаточно смышлён для того, чтобы разобрать часы, и, может быть, даже достаточно смышлён, чтобы заново собрать их так, чтобы они работали. Но что будет, если он попытается усовершенствовать часы? Возможно, он захочет приделать часам более крупные стрелки, чтобы было легче видеть, который час. Но если эти большие стрелки окажутся слишком тяжелыми для механизма, то часы будут работать медленно, беспорядочно или же вовсе откажутся идти. В таком случае попытки мальчика улучшить часы скорее всего только навредят им».

Луиза Браун – первый ребенок из пробирки

Несмотря на предупреждения ведущих учёных, идея изменения или уточнения нашего генетического состава продолжала стимулировать к действию некоторых биологов в течение последнего десятилетия XX века. Волнение было вызвано текущими исследованиями и разработками в области генной терапии человека, а также плодотворными достижениями в трёх основных областях: исследования фертильности, исследования на животных и генетика человека. Тогда всем учёным, мечтающим когда-нибудь «улучшить» генетический состав человеческой расы и ищущим вдохновения для будущих работ примером послужило достижение в лечении бесплодия: рождение Луизы Браун в 1978 году, первого в мире «ребёнка из пробирки».

Это достижение стало переломным моментом для репродуктивной биологии, доказывающим, что размножение человека может быть сведено к простым лабораторным процедурам: извлечению яйцеклетки из организма женщины и искусственному её оплодотворению в условиях in vitro. Затем полученный эмбрион перенесли в полость матки для дальнейшего развития. У матери Луизы не получалось забеременеть в течение девяти лет, после чего ей это удалось с помощью экстракорпорального оплодотворения, что сделало её будущую дочь Луизу первым в мире ребёнком, родившимся от данной процедуры.

Оплодотворение «в пробирке» позволило родителям с различными формами бесплодия иметь детей, родственных по генетическим признакам, одновременно открывая двери для других манипуляций, которые в конечном итоге могли быть выполнены на ранней стадии развития эмбриона во время его роста в лабораторных условиях. В конце концов, если бы человеческая жизнь могла быть создана в чашке Петри, той же самой стерильной среде, где использовались технологии редактирования генов, можно было предположить, что два метода когда-нибудь пересекутся. Исследования, направленные на преодоление бесплодия, непреднамеренно усовершенствовали процедуру, которая стала неотъемлемой частью будущих дискуссий о манипуляции с зародышевой линией.

Исследования, проводимые на животных, также воодушевляли учёных, считавших, что редактирование человеческих зародышевых линий было почти доступно. За последние несколько десятилетий XX века учёные разрабатывали все более изобретательные способы конструирования геномов животных, от клонирования до добавления генов на основе вирусов, переходя к самым ранним применениям точного редактирования генов. К 1990-м годам стало достаточно обычным делом генерировать мышиные модели заболеваний человека путем модификации специфических генов в зародышевой линии мышей; хотя процедуру нельзя было использовать на людях, она заложила основу для таких изобретений, как CRISPR, которое превратило ранее грубый метод редактирования генов зародышевой линии у мышей в точный и высокооптимизированный метод, который гораздо лучше подходил человеку.

Десятилетие также засвидетельствовало первое успешное клонирование млекопитающего – знаменитое рождение овцы Долли в 1996 году. Овца Долли была получена путём пересадки ядра соматической клетки в цитоплазму яйцеклетки. Овца Долли являлась генетической копией овцы – донора клетки. Генетическая информация для процесса клонирования была взята из взрослых соматических клеток, а не из половых.