Светлана Волкова - Просто геном

ЭКО и клонирование были огромными техническими достижениями, которые помогли заложить основу для модификации зародышевой линии. Они не только показали, что учёные могут создать жизнеспособный эмбрион в лаборатории, соединяя яйцеклетку и сперматозоид, но и показали, что эмбрионы можно лечить с использованием генетической информации от одного животного. Подвиг заставил управляющие надзорные органы во всём мире приложить усилия, чтобы принять закон, запрещающий репродуктивное клонирование людей.

Как выяснилось, клонирование млекопитающих оказалось настолько технически сложным, что лишь немногие лаборатории в мире смогли это сделать. Таким образом, в отличие от CRISPR, технология переноса соматических клеток эффективно самоограничивалась. Наконец энтузиазм по поводу внесения изменений в ДНК будущих людей был естественным результатом прорывов в генетике человека. Это невероятное развитие заставило многих людей думать, что генетики скоро смогут найти коренные причины некогда таинственных заболеваний, а также генетический код для гораздо более широкого спектра фенотипов человека, от физических черт до поведенческих. Как только мы полностью поймём генетические факторы, которые определяют здоровье и работоспособность человека, мы сможем выбрать или, возможно, даже спроектировать эмбрионов с генетическим составом, отличным от такового у их родителей. Или даже лучше, чем у их родителей, – по крайней мере на это надеялись некоторые учёные.

Дженнифер Дудна в свою очередь, например, скептически относилась к тому, что она видела как слепой оптимизм в эпоху, предшествующую CRISPR, при этом многие не задумывались о последствиях. Будет ли такая процедура действительно способна безопасно избавить всех потомков человека от генетического заболевания, или она обретёт побочные эффекты, которые мы не сможем предвидеть? Казалось невозможным провести такие эксперименты, которые дадут ответы на этот вопрос. И даже если бы эти эксперименты проводились безопасно, не пересекали ли черту исследователи своими генными модификациями?

Но настал день, когда случилось то, чего так опасались создатели CRISPR. Однажды на конференции один из коллег Дженнифер Дудны рассказал, что технология CRISPR уже была использована для экспериментов на геномах человеческих эмбрионов. Чуть позже в научном сообществе стали ходить слухи о статье, описывающей тот эксперимент, но его детали вводили учёных в недоумение. Было ясно, что последствия любых исследований, связанных с редактированием генов человеческой зародышевой линии, становились все более тревожными. Даже если бы эмбрионы не использовались для создания живого человека (а этого, учитывая огромную негативную реакцию общественности, не должно было произойти), редактирование зародышевой линии с помощью CRISPR все равно станет важной научной вехой.

Мало того что подобный эксперимент распахнул дверь, которую мы никогда не сможем закрыть, он также мог разрушить конструктивный диалог, который первооткрыватели CRISPR пытались начать, объявив, что их исследования уже опередили общественные дебаты. Эти эксперименты, несомненно, привлекут большое внимание и, возможно, вызовут значительное возмущение. Огромное беспокойство учёных, создавших CRISPR, заключалось в том, что такие экспериментаторы с редактированием зародышевой линии могут непреднамеренно настроить многих представителей общественности против этой молодой технологии, несмотря на её огромный потенциал, для получения положительных результатов в других областях применения.

Итак, 18 апреля 2015 года, всего через месяц после того как Дженнифер Дудна и её коллеги опубликовали призыв с просьбой воздержаться от клинического использования редактирования зародышевой линии человека, была опубликована та самая, известная по слухам, научная статья. Китайские учёные впервые модифицировали гены в эмбрионе человека. Хотя это были эмбрионы, не предназначенные для имплантации в матку матери, исследование привлекло значительное внимание. В статье, опубликованной в журнале Protein and Cell, описаны эксперименты, проведённые в лаборатории Цзюньцзю Хуаня в университете Сунь Ятсена в Гуанчжоу из Китая. Хуань и его коллеги ввели CRISPR в 86 человеческих эмбрионов. Целью данного исследования была попытка удалить из ДНК дефектный ген НВВ, вызывающий бета-талассемию – тяжелое генетическое заболевание крови. Цель Хуаня состояла в том, чтобы точно отредактировать ген бета-глобина в этих 86 эмбрионах, предоставив доказательство принципа, что болезнь может быть остановлена ещё до ее начала. В попытке получить это доказательство 28 из 86 эмбрионов пережили редактирование, а исправленная версия гена НВВ была обнаружена всего у четырех из них. Эффективность данного генного редактирования оставляла желать лучшего. К слову, некоторые научные издания, такие, как Nature и Science, отказали Хуаню в публикации о данном эксперименте и полученных в ходе него результатах исключительно по этическим соображениям. Многие учёные согласились с тем, что исследование проведено преждевременно, а другие задались вопросом о мотивах, стоящих за ним.

Американское общество генной и клеточной терапии, ведущая профессиональная организация по медицине на основе ДНК, подтвердило свою решительную позицию против редактирования генов или модификации генов человеческих клеток для создания жизнеспособных человеческих эмбрионов с генной модификацией. Международное общество исследований стволовых клеток поддержало это мнение, а его президент заявил, что «мораторий на любое клиническое применение генного редактирования человеческих эмбрионов имеет решающее значение».

Даже администрация президента Барака Обамы вступила в бой. В своем блоге под заголовком «Записка о редактировании генома» Джон Холдрен, директор Управления научно-технической политики Белого дома, заявил: «администрация считает, что изменение зародышевой линии человека в клинических целях – это черта, которую пока нельзя пересекать». Фрэнсис Коллинз, директор Национального института здравоохранения, занял аналогичную позицию, в то же время уточнив, что правительство не будет предоставлять финансирование для каких-либо исследований, связанных с редактированием генов человеческих эмбрионов.

По мнению большинства регуляторов и учёных такие исследования надо приостановить и провести общую серьёзную дискуссию о том, куда и к чему движется научное сообщество и что будет, если генная модификация попадёт в руки тех, кто будет использовать её в бесчеловечных целях. Редактировать гены эмбрионов настолько опасно, что в случае даже самых минимальных на первый взгляд правок измененная ДНК может быть передана следующим поколениям, нанеся необратимые изменения будущим людям.