Марк Бугаертс - История крови. От первобытных ритуалов к научным открытиям

Вы заметите, что знатные семьи много лет вели политику голубой крови и хотели, чтобы в их роду было как можно меньше людей, не соответствующих этому критерию. Эта навязчивая идея сохранения чистых, благородных родословных любой ценой будет иметь печальные последствия. Наследственные заболевания крови всегда передавались напрямую, даже через многие поколения. Самый известный пример этого — распространение гемофилии среди королевских династий в Европе.

Гемофилия — наследственное заболевание, вызванное нехваткой факторов VIII или IX (двух важнейших белков свертывания крови). Оно характеризуется нарушением свертывания крови, которое может вызвать опасные для жизни кровотечения при незначительной травме или несчастном случае. Гены, отвечающие за продукцию этих белков, расположены в Х-хромосоме. Если они повреждены или видоизменены, это приводит к нарушению свертывания. Болезнь поражает в основном мужчин по той простой причине, что у каждой женщины есть две Х-хромосомы. Поэтому, если она унаследует эту мутацию от матери или отца, у нее все равно будет здоровая Х-хромосома в запасе. Она может (не осознавая этого) быть здоровым носителем дефектного гена и таким образом передавать болезнь своим сыновьям.

Описание гемофилии встречается уже в ранних исторических хрониках, разумеется, под другим названием. Из Талмуда II века мы узнаем, что детям мужского пола не следует делать обрезание, если двое их братьев умерли во время этой процедуры. Только спустя 800 лет, в X веке, арабский философ и врач Альбукасис (Абу-ль-Касим аз-Захрави) опишет семью, в которой маленькие сыновья умерли от незначительной травмы, приведшей к невообразимому кровотечению.

В начале XIX века американец Джон Конрад Отто сможет описать наследственную природу этого недуга, наблюдая за тремя поколениями. И лишь в 1950-х годах все факторы свертываемости и их дефекты будут изучены. В дополнение к некоторым очень редким отклонениям и псевдоформам (например, болезни Виллебранда) с того времени будут обозначены два типа нарушения свертываемости крови: гемофилия A (из-за дефицита фактора VIII) и гемофилия B (из-за фактора IX).

Механизмы наследования будут позже открыты несколькими исследовательскими группами благодаря достижениям Грегора Иоганна Менделя (1822–1884) — непримечательного скромного монаха из Моравии (тогда входившей в состав Австро-Венгерской империи), родившегося на три года позже Виктории. Сдавая экзамен на звание преподавателя, он получил неудовлетворительные оценки по биологии и геологии и, проработав несколько лет в гимназии, сосредоточился на выращивании и разведении бобов. Позже он опишет законы наследования на примере желтых и зеленых родительских бобов и пятнистого желто-зеленого потомства и выявит, что наследственные черты передаются наполовину от отца и наполовину от матери.

Термин «гемофилия» — буквально «склонность к кровотечениям», происходит от греч . haima и philia — впервые появился в 1828 году в публикации Фридриха Хопффа, студента медицинского факультета Цюрихского университета. Почему он выбрал именно этот термин — загадка. Гемофилию часто называют королевской болезнью. Происхождение этого наименования куда понятнее.

Но вернемся к Виктории и Альберту, которые связали себя узами брака в 1840 году. Судьба преподносит сюрприз: королева оказывается здоровым носителем таинственной болезни крови, которая до этого не проявлялась у других членов ее семьи. Местная пресса активно обсуждала слухи, что мать Виктории могла иметь внебрачную связь с кем-то больным гемофилией. Однако последнее маловероятно, потому что в те времена пациенты с гемофилией страдали от серьезных последствий болезни и редко доживали до того возраста, когда смогли бы завести потомство. Кстати, дальнейшие обширные генетические исследования 8–10 поколений предков Виктории не смогли обнаружить больных гемофилией. До сих пор неясно происхождение дефектного гена королевы: это было либо случайное повреждение, либо новая мутация одной из ее Х-хромосом. Это происходит примерно у одного из 50–100 тысяч эмбрионов и, как полагают, служит причиной заболевания у 30 % новых пациентов. Возможно, это была новая мутация в сперме ее отца Эдуарда, герцога Кентского, или в яйцеклетке ее матери, которая сделала дочь невольным носителем. Так или иначе королева Виктория родила девять детей — шесть дочерей и трех сыновей. Последний из них, Леопольд, герцог Олбани, серьезно страдал от сильных болей в суставах и кишечнике. Он умер в возрасте 30 лет от последствий сильного кровотечения, которое, как говорят, произошло на довольно бурной вечеринке-карнавале в Ницце.

Заболевания крови лечились обильными кровопусканиями и пиявками, а из воспаленных суставов могли слить «грязную» кровь, просто разрезав их.

У врачей того времени были довольно своеобразные способы лечения заболеваний крови. Например, применялись обильные кровопускания и пиявки, а воспаленные суставы часто просто разрезали, чтобы слить «грязную» кровь.

Это сопровождалось печальными последствиями. Николас Калпепер описал это в своей книге «Справочник акушерки в 1651 году» следующим образом: «Если вы не сделаете кровопускание, никогда не сможете остановить кровь; это подобно тому, как вы должны откачать воду из тонущего корабля, прежде чем сможете остановить течь».

Носителями этой болезни стали две дочери Виктории — Алиса и Беатриса. Первая вышла замуж за великого князя Людовика Гессен-Дармштадтского, а вторая — за принца Генриха Баттенберга. У Беатрисы было четверо детей, а Алиса подарила великому князю семерых. По крайней мере три из последних передадут этот ген немецким королевским семьям, что станет причиной нескольких ранних смертей по мужской линии и сопутствующих скандалов — их родословные осквернены. Ген продолжал молчаливо циркулировать в немецких дворянских кругах (среди семей Гессенского дома, Рейнской династии и их родственников) и время от времени давал о себе знать. Вполне вероятно, но это никогда не подтверждалось официально, что его носителем также была принцесса Дании и Греции Маргарет, прапраправнучка королевы Виктории.

Выбор судьбы пал на Аликс, внучку Виктории и дочь Алисы, они вели переговоры в европейских королевских салонах. В 1894 году она выйдет замуж за Николая II, российского императора. Этот брак был весьма плодотворным: у них родились четыре совершенно здоровые дочери и один тяжело больной сын — наследник цесаревич Алексей.

Именно вокруг него развернулась одна из величайших драм современной истории. В детстве он был со всех сторон окружен заботой, ему запретят физические нагрузки. Два моряка — Деревенько и Нагорный — должны были следить за ребенком, чтобы он не поранился. Так как он наследник престола, избранный самим Богом, необходимо было во что бы то ни стало защищать его. В арсенале игрушек Алексея был даже велосипед, а затем и каноэ. Одним из его любимых занятий был спуск по лестнице в деревянном каноэ со второго этажа… Неизбежными последствиями этих игр станут множественные кровоизлияния в полости суставов, царапины и синяки. Медленно, но верно Алексея все больше ограничивали в физической активности, он испытывал невероятные боли. Его лечили всевозможными настоящими и альтернативными средствами, но, похоже, ничто не помогло.