Марк Бугаертс - История крови. От первобытных ритуалов к научным открытиям

Эти события развиваются в промежутке между 1780 и 1820 годами на фоне Французской революции, Войны за независимость США и так далее. Вы можете задаться вопросом, как изменилась бы история, если бы этого крошечного наследственного дефекта в гене, отвечающем за производство эритроцитов, не появилось. Вероятно, мы никогда не увидели бы картины Винсента ван Гога. Возможно, его приступы безумия были связаны с порфирией. Однако не стоит упускать из внимания его любимый напиток — абсент, который мог вызывать приступы, а также снотворные средства. Может быть, всему виной частый контакт со скипидаром, который был в арсенале художника.

Не исключено, что именно люди, страдающие поздней кожной порфирией, стали персонажами легенд и сказок о вампирах.

Помимо острой, существуют восемь других форм порфирии, которые вызывают не только симптомы со стороны внутренних органов, но и поражения кожных покровов. Наиболее известна из них поздняя кожная порфирия ( Porphyria cutanea tarda ), которую иногда называют болезнью оборотней и вампиров. Эта форма характеризуется чувствительностью кожи к свету, появлением волдырей, ростом волос в необычных местах и выпадением ногтей. Моча становится темно-пурпурной при воздействии ультрафиолета. Связь с оборотнями и вампирами, известными нам из литературы и фольклора, очевидна. Легенды о вампирах, вероятно, могут быть частично основаны на предубеждениях и первобытном страхе перед людьми, страдающими поздней кожной порфирией: бледность, волчья шерсть, деформации зубов (клыки!), жажда (обычно) крови…

Об этом мы еще поговорим чуть позже.

Обычно эта форма недуга не передается по наследству. Ряд лекарств, алкоголь, химиотерапия или гепатит С могут спровоцировать болезнь. Само заболевание, ко всему прочему, протекает весьма мучительно и приводит к социальной изоляции. В настоящий момент, кроме устранения воздействия солнечного света, имеется очень мало способов лечения.

Позже в истории этого заболевания был обнаружен южноафриканский след. Английский врач Джеффри Дин в 1947 году отправился в поисках работы и счастливой жизни в Южную Африку. Вскоре он встретил бедного пациента с мучительной болью в животе, сильной рвотой, тремором, тревожностью, а иногда и острыми приступами безумия, которые никто не мог объяснить. Симптомы возникали почти исключительно у белых потомков — настоящих буров [120] Буры — от голл . «крестьяне». Этническая группа, потомки голландских колонистов в ЮАР. Также так называют фермеров в ЮАР. — Примеч. пер. , колонизаторов Южной Африки. Присутствовали заметные аномалии кожи: бронзовый оттенок и пузыри, которые появлялись при воздействии солнечного света. Доступные болеутоляющие средства и анестетики, такие как барбитураты, казалось, только усугубляют симптомы. Алкоголь или длительное голодание также могут спровоцировать болезнь. Из-за пурпурного цвета мочи медицинское сообщество быстро пришло к выводу, что это было сочетание острой и поздней кожной порфирии ( cutanea tarda ). Они дали заболеванию не очень оригинальное название — вариегантная порфирия ( Porphyria variegata ).

Несмотря на то что Дин мало что знал о генетике и ДНК, он понял, что имеет дело с наследственным заболеванием. Единственный вопрос был в том, как возникло это отклонение. Буры сформировали довольно замкнутое сообщество: допускались только браки между семьями фермеров (часто уже бывших в родстве друг с другом). Неудивительно, что эта болезнь широко распространилась среди них, учитывая, что на каждую семью приходилось в среднем семь-восемь детей. Но было неясно, как заболевание проникло в это закрытое сообщество. Дин начал активные поиски ответов и опишет их в своей книге « Порфирия: история наследования и окружающих условий » [121] The Porphyrias: a story of inheritance and environment (1963)( англ.) . . В итоге он обнаружил одного или двух виновников появления этого недуга и то, что в этом была замешана… Голландская Ост-Индская компания.

В XVII веке основатели Капской колонии в Южной Африке столкнулись с сильной нехваткой женщин. Но это не было проблемой, так как главный поставщик Голландской Ост-Индской компании мог обеспечить необходимый «товар», а именно девочек-сирот, которые приносили Нидерландам только лишние траты. Так что было решено отправить их в колонию, где у них была бы надежда на плодотворное будущее. Дин обнаружил, что большая часть случаев порфирии приходилась на потомков двух прибывших девочек-сирот с очаровательными именами Ариантье и Виллеметье. Ариантье, вероятно из Зеландии, была замужем за Герритом Янсзоном, колонизатором из голландского Девентера, у них родилось восемь детей. У четверых появились признаки заболевания. Поэтому Ариантье можно считать родоначальницей вариегантной порфирии в Южной Африке. А тот факт, что у сына Виллеметье (сводной сестры Ариантье), родившегося от неизвестного мужчины, проявились те же симптомы, может заинтересовать историков.

Случай Ариантье исключителен, потому что в истории задокументировано не так много ярких примеров эффекта основателя [122] Эффект основателя — явление снижения и смещения генетического разнообразия при заселении малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории. Термин ввел Э. Майр. Представляет собой вариант генетического дрейфа. — Примеч. ред. . Под этим термином мы подразумеваем, что случаи тысяч больных с таким же заболеванием можно проследить до первой носительницы болезни — праматери. История станет еще увлекательнее (с научной точки зрения): одного из больных сыновей Виллеметье, Хендрика, депортировали в Батавию, так как он, напившись, вступил в драку со смертельными исходами. Его корабль потерпел крушение у западного побережья Австралии. Хендрик выжил и, вероятно, привез заболевание с собой на этот континент.

Таким образом, помимо процветания, Ост-Индская компания также несет ответственность за «генетический дрейф порфирии » . Голландские формы порфирии встречаются даже в Японии, но мы не можем полностью винить в этом Ариантье, Виллеметье и Хендрика. Представители Ост-Индской компании, которым необходимо было потомство в новых колониях, имели к этому прямое отношение.

Серповидноклеточную анемию можно по праву считать первой молекулярной болезнью. Ведь впервые заболевание, затронувшее миллионы людей во всем мире и убивающее сотни тысяч в год, оказалось связано с одним небольшим дефектом на молекулярном уровне. Одна дефектная аминокислота в ряду из нескольких сотен в гене молекулы бета-субъединицы гемоглобина в 11-й хромосоме вызывает деформацию эритроцитов и делает их очень твердыми при низком содержании кислорода (например, в небольших кровеносных сосудах тканей). Они принимают форму серпа и уже недостаточно гибки, чтобы пройти через маленькие капиллярные сосуды. Так нарушается микроциркуляция, происходит гибель тканей и появляются крупные отвратительные язвы, все это сопровождается мучительной болью и хронической анемией. Инфекции или сердечно-сосудистые заболевания выступают основными причинами смерти при этом недуге.