Марк Бугаертс - История крови. От первобытных ритуалов к научным открытиям

Серповидноклеточная анемия в основном встречается в странах Африки к югу от Сахары. В результате миграции она добралась до Сицилии, а вследствие импорта (или, если не прибегать к эвфемизмам, работорговли) также распространилась среди чернокожего населения Соединенных Штатов.

Переход homo sapiens от кочевой жизни охотников-собирателей к оседлому и появление сельского хозяйства стали причиной появления серповидноклеточной анемии.

Те, кому болезнь передалась от отца и матери, страдают больше всего (так называемая гомозиготная форма болезни) и обычно не доживают до 40 лет (по крайней мере, в западном мире). Те же, кто служит только носителем, могут проявлять лишь незначительные симптомы, или же болезнь у них протекает и вовсе бессимптомно.

Серповидные клетки не бесполезны. Благодаря своей особой форме эритроциты этих пациентов устойчивы к заражению малярийным паразитом, что, несомненно, объясняет, почему такая смертельная аномалия сохранилась в течение многих столетий, а не исчезла в результате естественного отбора.

В конце концов, благодаря палеонтологическим данным мы знаем, что серповидноклеточная анемия появилась около 10 тысяч лет назад, когда homo sapiens перешли от кочевничества охотников-собирателей к оседлому образу жизни и возникло сельское хозяйство.

Вероятно, это также тот период, когда поселения чаще всего находились рядом с водоемами и малярийный паразит мог легко передаваться людям.

Болезненная африканская анемия будет детально описана только в начале 1900-х годов, когда серповидные клетки впервые обнаружат под микроскопом. Лайнус Полинг (1901–1994) получил настоящее признание за выявление более глубоких нарушений, лежащих в основе этого заболевания.

Этот американский химик — один из немногих ученых, получивших две Нобелевские премии. Вероятно, он мог бы получить и третью. Первую ему вручили в области химии в 1954 году за работу над химическими соединениями и структурами белков. Позже, в 1962 году, он удостоился Нобелевской премии за деятельность, направленную на запрещение ядерных испытаний в атмосфере по всему миру. Тем не менее ученый наиболее известен своими работами в области серповидноклеточной анемии, за которые он не получил наград… Полинг использовал свои знания в области химии, чтобы продемонстрировать, что гемоглобин пациентов с серповидноклеточной анемией проявляет свойства, совершенно отличные от нормального белка, и что его структура также полностью изменяется под влиянием недостатка кислорода. Он поощрял молодых исследователей и привлекал многообещающих докторантов для выполнения работы в лаборатории, когда путешествовал по миру, чтобы поделиться своими открытиями.

Доктора Харви Итано, Джонатан Сингер и Иберт Уэллс были соавторами знаменитой научной статьи 1949 года, которая называлась «Серповидноклеточная анемия, молекулярное заболевание» [123] Sickle Cell Anemia, a Molecular Disease ( англ.) . . Это был настоящий подвиг для того времени (Уотсон и Крик опишут двойную спираль ДНК только в 1953 году), благодаря которому Лайнус Полинг навсегда останется отцом молекулярной биологии. С помощью тщательного наблюдения за семьями, в которых имелось это заболевание, он и его команда быстро обнаружили, что существуют носители (гетерозиготные) без симптомов. Но когда они вступают в брак между собой, болезнь может полноценно проявиться как минимум у четверти их детей (гомозиготных носителей). И наконец, в 1956 году Вернон Мартин Ингрэм (1924–2006) опишет точную точечную мутацию 11-й хромосомы.

Полинг не желал останавливаться только на этом открытии. Он хотел полностью искоренить серповидноклеточную анемию и думал, что заболевание слишком опасно, чтобы его носители имели право на любовь [124] Имеется в виду, что людям — носителям болезни не следует заводить потомство. — Примеч. ред. . В 1962 году он и вовсе выступил с евгеническим [125] Евгеника — учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств. — Примеч. ред. законопроектом, запрещающим гетерозиготным больным иметь детей. Также они должны быть помечены (татуировкой на лбу, нет, я не придумываю это!), чтобы два носителя легко узнали друг друга и ни в коем случае не женились. А если беременность уже произошла, необходим был срочный аборт. Полинг часто выступал с критикой чернокожего сообщества, особенно когда в 1970-х годах началось движение за гражданские права.

И в то же время ученый был приверженцем политического движения за мир и решительно выступал против дальнейшей разработки ядерного оружия.

В своих исследованиях он продемонстрировал влияние радиоактивных осадков на ДНК человека. Вскоре его обвинили в коммунизме и уволили из Калифорнийского технологического института. Не переживайте, он создал собственный исследовательский центр, на этот раз под альтернативным ортомолекулярным [126] Ортомолекулярная медицина — одна из разновидностей альтернативной медицины. Это направление, как и сам термин «ортомолекулярная медицина», было предложено нобелевским лауреатом по химии Лайнусом Полингом. Он предлагал такое толкование термина — правильные молекулы в правильных количествах, от греч . ορθός — «правильный». Методы ортомолекулярной медицины предполагают терапию и профилактику заболеваний различными витаминами, аминокислотами, питательными веществами в форме биологически активных добавок (БАД) и продуктов питания. — Примеч. ред. знаменем. Он предполагал, что большинство болезней можно вылечить с помощью веществ, которые уже находятся в организме, нужно только увеличить их количество. Так, терапия с помощью витамина С стала для него небольшим прорывом. Мгновенно по всему миру доверчивые люди, среди которых знаменитый фламандский врач Ле Компт, поверили, что благодаря килограммам аскорбиновой кислоты они смогут прожить тысячу лет. Раз уж двукратный лауреат Нобелевской премии так сказал…

Нужно ли говорить, что в старости Полинг стал объектом насмешек среди коллег и в конце концов остался одиноким в науке? Но судьба была благосклонна, и в XXI веке появились генная терапия и трансплантация стволовых клеток. Таким образом, вероятность, что мы когда-нибудь действительно сможем вылечить серповидноклеточную анемию, существенно повысилась. Скорее всего, его бы обрадовала возможность контролировать выборку эмбрионов так, чтобы гетерозиготные пары могли родить здорового ребенка. И снова евгеника?

Незначительные мутации или нарушения экспрессии в одном или нескольких генах белка альфа-цепи гемоглобина также могут стать причиной других серьезных последствий. Печально известный пример — различные формы талассемии. Название включает в себя два понятия: малокровие (анемия), которое встречается в приморских районах (греч. thalassa — море) и буквально переводится как «морская анемия».