Марк Бугаертс - История крови. От первобытных ритуалов к научным открытиям

Но прогресс не стоял на месте. Во время первых процедур по переливанию крови в середине XIX века исследователи сразу же заметили, что передача крови от здорового донора реципиенту может не только компенсировать кровопотерю, но и на некоторое время подавить тенденцию к кровотечению.

По-видимому, в здоровой крови было что-то, что подавляло симптомы гемофилии. В 1940-х годах, когда будут открыты компоненты крови, станет ясно, что отсутствующий фактор свертывания крови у больных гемофилией может быть обнаружен в плазме здорового человека.

Британец Роберт Гвин Макфарлейн обнаружит различные белки свертывания и их взаимодействия, которые он назовет каскадом свертывания, формирующим сгусток крови. С того момента выделение различных факторов из плазмы доноров будет происходить быстрыми темпами. Одним из компонентов, выпавших в осадок при низких температурах, был криопреципитат, который относительно легко выделялся и содержал в себе большое количество фактора VIII. Пациенты с гемофилией наконец могли рассчитывать на эффективное лечение и самостоятельно вводить необходимые факторы свертывания на регулярной основе. Это позволило им останавливать кровотечения и наконец-то вести почти нормальную жизнь.

Самые первые процедуры по переливанию крови показали, что не только кровопотеря может быть компенсирована передачей крови, но и на некоторое время снижена тенденция к кровотечению.

Начиная с 1990-х годов препараты фактора свертывания крови начали тщательнее проверять на инфекции. Будут разработаны методы дезактивации вирусов в крови (например, с помощью ультрафиолетового света), а факторы свертывания крови научатся генерировать с помощью генетически модифицированных бактерий. Таким образом, стерильные препараты станут доступны в большом количестве. Это означало, что больные гемофилией могли легко и безопасно получать необходимую дозу в качестве эффективной профилактики каждую неделю, при этом не оставаясь зависимыми от донорства плазмы.

Частота введения препарата также уменьшилась с трех раз в неделю до одного, и вскоре стало достаточно проводить процедуру раз в месяц.

Конечно, заветная мечта — полностью побороть гемофилию — не исчезнет. Сегодня ее возможно воплотить в жизнь путем отбора эмбрионов, которые не выступают носителями заболевания, во время экстракорпорального оплодотворения и переноса в полость матки (мы также называем это «предимплантационная генетическая диагностика»). Но было бы еще лучше, если бы мы могли вылечить болезнь с помощью генной терапии. Используя современные методы (с помощью вирусов или CRISPR, можно заменить дефектный ген, а нормальный ген фактора свертывания применить локально. Первые результаты (2018 год) с использованием этих подходов для лечения гемофилии В, безусловно, многообещающи.

Гемофилия — не единственное заболевание крови, которое влияло на историю европейских королевских семей. Порфирия — это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением выработки гемоглобина (вещества в красных кровяных тельцах, которое переносит кислород).

Это очень редкая болезнь, которая наследуется как мужчинами, так и женщинами. Такой недуг действительно в силах уничтожить небольшое сообщество, особенно если его представители вступают в брак между собой по религиозным или политическим причинам.

Известны различные формы порфирии, но все они характеризуются накоплением токсичных веществ (неиспользованные строительные блоки гемоглобина) не только в крови, но и в печени, коже и часто в мозге, вызывая дальнейший распад тканей.

Наследственное заболевание, при котором нарушается выработка гемоглобина, называется порфирией.

Наиболее распространенная формая — острая перемежающаяся порфирия, из названия которой следует, что симптомы заболевания проявляются только во время приступов, а в остальное время болезнь протекает бессимптомно. При таком приступе, часто спровоцированном приемом лекарств или алкоголя, пациент страдает от кишечных колик, которые сопровождаются сильной рвотой, тремором, беспокойством и мышечной слабостью. Во время такого эпизода у пациента также могут проявляться тяжелые психические симптомы: глубокая депрессия, различные психотические расстройства, возбуждение, галлюцинации, агрессия и так далее.

Эти вредные продукты распада также попадают в мочу, из-за чего ее цвет во время приступа становится пурпурно-красным. Именно этот цвет дал название болезни. «Порфирия» происходит от греческого слова, означающего пурпур ( porfuros ).

На постановку правильного диагноза обычно уходит много времени. У больных довольно часто имеются множественные хирургические шрамы на животе. Это свидетельствует о том, что врачи безуспешно искали причину недуга: аппендицит, колит, почечные или желчные камни? Неудивительно, что в XVII веке медики совершенно не знали, что происходит с их пациентами. Часто они думали, что это преднамеренное отравление, и усердно искали заговорщиков.

Английская королевская семья страдала от острой формы порфирии на протяжении многих веков. Ранее мы упоминали о несчастной Генриетте из Англии. Первые свидетельства об этом недуге относятся к династиям Стюартов и Ганноверской. Мария Стюарт была известна своей эмоциональной нестабильностью и подавленностью, часто страдала от кишечных колик и рвоты и пережила многократные попытки отравления. Это могло быть причиной ее поражения в битве за трон. В конце концов Елизавета I прикажет ее обезглавить.

Король Англии Георг III (1738–1820), вероятно, наиболее яркий пример того, как порфирия могла определять ход истории. Монарх часто страдал от колик в животе. Он обратился к сорока врачам, чтобы выяснить причину недуга. Диагнозы не ушли дальше острой печеночной недостаточности и атипичной подагры. Придворные заметили, однако, что моча короля становилась пурпурной, цвета портвейна, во время его самых сильных припадков. Этот симптом также зафиксировали у некоторых из предков, а позднее у его сына Георга IV.

Психотические приступы — он не переносил ни света, ни звуков и страдал от тяжелой бессонницы, спутанности сознания и галлюцинаций — ставили всех в тупик. Хорошо известна история, как однажды король Георг принял дерево в своем саду за прусского гренадера [119] Гренадер — отборные части пехоты и/или кавалерии, предназначенные для штурма вражеских укреплений. — Примеч. пер. , а также тот факт, что он отдавал совершенно неожиданные и неуместные приказы. Неудивительно, что у политиков того времени были серьезные сомнения в его способностях управлять государством.