Николай Жариков - Справочник по психиатрии

Туберозный склероз — неправильное развитие и уплотнение отдельных извилин головного мозга. Гистологически: уплотненные извилины, «большие нейроциты» коры.

Шизофрения — преимущественно при гипертоксической форме — отек и набухание, резкое полнокровие мозга с выраженной гиперемией мягких мозговых оболочек и вещества, точечные кровоизлияния.

Гистологически: дистрофическая (токсико-аноксическая) энцефалопатия. Отмечаются: сморщивание, атрофия и мелкоочаговые (не связанные с сосудами) выпадения нервных клеток, ареактивность глии.

Изменения нейронов и глии особенно заметны при гипертоксической шизофрении, когда гистологическая картина определяется дисциркуляторным синдромом (набухание тел и остатков клеток, их вакуолизация, ишемические изменения клеток, периваскулярные кровоизлияния, отеки и т. д.).

Биполярное аффективное расстройство — выраженных изменений в ткани головного мозга и внутренних органов не выявлено, возможны отдельные измененные клетки (с явлениями набухания, сморщивания и т. п.).

Функциональные психозы позднего возраста — преимущественно картина возрастных (сосудистых) изменений.

Клинико-генетические данные позволяют более точно прогнозировать течение и исход заболевания. Этот подход открывает перспективы для дальнейшего изучения природы психических болезней, понимания истинной роли наследственности и среды в их этиологии и патогенезе.

В клинической психиатрии используются следующие методы генетического исследования.

Генеалогический метод — в основе метода лежит клинико-генетический анализ родословной пробанда, страдающего тем или иным наследственным заболеванием. Генеалогический метод используют для установления модуса наследования заболевания или его отдельного симптома, изучения наследственного полиморфизма и гетерогенности клинических проявлений болезни, изучения сцепления генов, анализа мутационного процесса, медико-генетического консультирования. Изучение семей пробандов, страдающих психическими болезнями (эндогенного и эндогенно-органического характера), выявило накопление в них психотических и личностных расстройств. В семьях больных эндогенными психозами отмечаются варианты переходных, неразвитых форм болезни.

Генетико-корреляционный метод позволяет определить пороговую предрасположенность к формированию эндогенных заболеваний. С помощью данного метода установлено, что значимо различаются полярные варианты эндогенных психозов. Так, в зависимости от типа течения шизофрении выявляются определенные различия в группах генетических локусов.

Существенное значение в изучении роли наследственности для развития психических эндогенных расстройств имеет выявление их генетических определителей — маркеров (биохимические, иммунологические, физиологические и др.), являющихся показателем наследственной предрасположенности к развитию болезни.

Определена прогностическая значимость моноаминоксидазы (МАО) тромбоцитов. При пониженной активности МАО отмечается повышенное количество родственников с различными формами психических нарушений.

Таким образом, понижение активности МАО можно рассматривать как прогностический показатель предрасположенности к психическим расстройствам.

Близнецовый метод . С помощью данного метода можно определить значимость наследственных факторов по результатам сравнения конкордантности (совпадения) по анализируемому признаку монозиготных (однояйцовых) и дизиготных (двуяйцовых) близнецов. Внутрипарные различия позволяют определять соотношение наследственных и средовых факторов, определяющих возникновение психических расстройств. Изучение клинических особенностей заболевания у близнецов и их ближайших родственников позволяет определить роль наследственного предрасположения к тем или иным расстройствам психики. В то же время при всей очевидной значимости наследственной предрасположенности к возникновению эндогенных психических заболеваний исключить влияние макросоциальных, средовых факторов не представляется возможным. Определение этих факторов и раскрытие механизмов их взаимодействия с генотипом, предрасполагающим к развитию психоза, может быть использовано для разработки профилактических мероприятий.

С помощью медико-генетического консультирования возможно выделение групп повышенного риска возникновения эндогенных психозов, кроме того, с помощью данного метода можно устранить влияние постоянных средовых факторов, предрасполагающих к развитию психозов. В настоящее время определенные прогнозы возможны лишь в отношении моногенно наследуемых психических заболеваний. Во всех других случаях прогноз основывается на данных эмпирического риска, который составляет 35–40 %.

Стандартизированные методики оценки психопатологических данных предназначены для разработки единого подхода исследователей к классификации качественных и количественных характеристик клинических проявлений психических расстройств, а также эффективного использования интегративных, общеприемлемых, среднестатистических критериев диагностики нарушений, снижения влияния субъективизма различных психиатрических школ. Стандартизированные методики используются при проведении социально-статистических, эпидемиологических исследований, изучении терапевтической эффективности лекарственных средств и их побочных действий. Стандартизированные методики подразделяются на шкалы самооценки (пациентом) и шкалы оценки больного наблюдателем (врачом, медицинским персоналом, лицом из окружения больного). По характеру клинической значимости современные шкалы могут быть подразделены на диагностические шкалы психопатологических состояний больного, шкалы для оценки отдельных синдромов, стандартизированные схемы заполнения истории болезни. Диагностические шкалы предназначены для классификации состояний внутри группы расстройств, установления корреляции с биологическими и генетическими показателями, выявления динамики психических расстройств с различными терапевтическими воздействиями, определения прогностически значимых показателей. Количество шкал в настоящее время весьма значительно, ниже приводятся наиболее часто употребляемые методики.

Шкала оценки психического статуса ( Present state examination — PSE ) предназначена для оценки тяжести психических нарушений у больного, включает глоссарий симптомов и карту их оценки. В методику включены симптомы, характеризующие различные психопатологические состояния, — оценка здоровья, тревога, мышление, заторможенность, возбудимость, депрессивное настроение, экспансивное настроение, расстройства восприятия, инсомния, нарушения речи, навязчивости, бред, злоупотребление лекарствами и др. С помощью математического анализа выявляются взаимокоррелируемые симптомы. Совокупность синдромов, определенных у больного, позволяет установить окончательный диагноз.