Сборник - Дети с синдромом Ретта

Я написала про сложность Маши. Теперь хочу написать о том, как Маша умеет быть счастливой.

Когда отступает болезнь, веселее Маши нет человека. Папа зовёт её «Зоной оптимизма». Маша использует любой повод, чтоб порадоваться: музыка или просто смешной звук, еда, вид из окна, прогулка, любой человек, обративший к ней своё лицо. Машка очень любит, когда именно я пристаю к ней со всякими забавами: она приходит в полный восторг и строит такие смешные рожицы!!! Развеселить она может любого, поэтому мы все ходим в хорошем настроении. У Маши есть дар. Она может любить человека несмотря ни на что. Безо всяких условий. Мама часто говорит: «Легко любить человека за его хорошие поступки. А попробуй любить просто так! Маша умеет». И она действительно любит всех, радуется всем, кто приходит в наш дом.

Но бывает, что из-за сильной радости жизни Машка не может спать. И она не спит неделями и месяцами. Все только удивляются: где она берёт энергию?! А она часик поспит и всё. Тогда мама говорит: «Опять грянул сезон торнадо!!» Иногда и мы все не спим. А я поражаюсь маме: она не спит уже почти пятнадцать лет! Где она берёт силы? Когда я спрашиваю об этом, она говорит: «Это просто любовь».

Надо сказать, мне очень повезло с мамой, а маме повезло с мужем, моим папой. В общем, мне очень повезло с родителями! Они очень разные. Мама – поле с ромашками. Папа – каменная стена. Мама – воздушный змей, а папа – нить, которая удерживает этот змей, чтобы не пропал в облаках. Папа любит помолчать, мама – поговорить. Они разные, но поступают одинаково. Недавно до смешного дошло. Папа пришёл с улицы и сказал: «Задержался, мужика пьяного поднимал, чтоб в сугробе не замёрз». А мама кричит с кухни: « Я тоже только что пришла, женщину поднимала, на льду расшиблась!» Интересно...

Они, мои родители, никогда не забывают друг о друге, дарят подарки смешные. Папа однажды маме столько купил её любимых апельсинов, что завалил ими пол в комнате и развесил везде в сетках. А в другой раз ей на День рождения прямо на дачу джазовый оркестр привёз, и он весь вечер играл на виду у корабельных сосен. Мама была так рада!

Она вообще очень любит придумывать интересную жизнь.

С самого раннего детства я помню, что в доме всегда случались праздники, ставились целые спектакли на Новый год, показывались по пять раз!!! Столько детей всегда приглашали, и обычных, и с проблемами. Всем была радость! Маша всегда участвовала в представлениях, у неё были свои звёздные роли. Больше всего мне запомнилась роль Феи Тишины.

Однажды маме по сценарию понадобился настоящий снеговик. И чтобы мы ничего не узнали, они с папой ночью бегали с вёдрами за снегом, сваливали его в ванной, лепили снеговика и прятали его на балконе у соседей. А на празднике мы не могли понять – откуда он взялся?!

Сейчас у мамы нет уже таких сил, как раньше, а папа уехал работать в Москву. Я всё равно всегда чувствую, как они стараются, чтобы в моей жизни всё было хорошо. Летом, например, у нас на даче всегда живут мои подруги по три человека, и мне не бывает тоскливо. Мы, конечно, помогаем маме. А папа ездит со мной на соревнования по спортивным танцам и поддерживает меня всей душой... Я заметила, к нашей семье всегда есть интерес, вокруг нас всегда люди. Особенно это видно, когда живём на даче. Там около мамы с Машей всегда жужжит дачный народ. Зайдут что-то спросить и остаются до вечера. Таков Машкин магнетизм и мамина доброта. Конечно, всех нас держит папа на своих каменных плечах. От него исходит сила.

В нашей семье как-то всё стройно. Я учу уроки, мама занимается с Машей чтением или физкультурой, папа, если дома, мастерит какую-нибудь мебель... Всё очень спокойно и мирно.

Я понимаю, что родители не могут себе позволить отдых, поездки, просто телевизор – то, что обычно для других семей. У них нет времени болеть и отчаиваться. Они часто говорят мне: «Живи тем, что есть, не трать времени на недовольство тем, чего нет!». Я очень стараюсь, я вижу, что они сами так живут!

Самое главное, что я хочу сказать, мои родители – очень одаренные люди. Они могли бы достичь больших успехов в своих профессиях, построить карьеру, иметь свои увлечения... Но они выбрали главным в своей жизни нас, своих детей, наше детство. И это – царский выбор!!!

Краткий обзор зарубежных источников (по материалам англоязычных публикаций) составлен нейропсихологом Д. Ермолаевым, сотрудником Центра лечебной педагогики.

Впервые синдром Ретта был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом. Он наблюдал девочек, у которых неожиданно в возрасте от 6 месяцев до полутора лет (обычно это период дебюта заболевания) начинался регресс психического развития, отказ от общения, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде «сжимания» или «мытья» рук, замедление роста головы и некоторые другие признаки. Первая публикация Андреаса Ретта на немецком языке не привлекла широкого внимания. Повторное «открытие» синдрома Ретта связано с именем шведского врача Бенгта Хагберга, опубликовавшего в 1983 г. свою работу в англоязычном журнале. По инициативе Ретта и Хагберга в 1984, 1986 и 1988 гг. в Вене проводится ряд конференций, посвященных этому нарушению. В это же время создается рабочая группа, которая разработала диагностические критерии синдрома Ретта (1988 г.). Это послужило толчком к интенсивному исследованию заболевания.

Для постановки диагноза должны быть, по крайней мере, три из шести включающих признаков: 1) частичная или полная утрата навыков, связанных c тонкой моторикой, к позднему младенческому или раннему детскому возрасту; 2) утрата появившихся ранее лепета, слов или фраз; 3) характерные стереотипные движения руками (чаще всего двуручные движения перед собой, например моющие, похлопывающие, рука в рот и т.д.); 4) рано проявляющееся нарушение коммуникации (избегание контакта, аутостимуляции и другие аутистические проявления); 5) замедление скорости роста окружности головы; 6) особое течение болезни: период в целом нормального развития сменяется периодом регресса, за которым следует восстановление контакта и коммуникации.

Из дополнительных признаков должны присутствовать, по крайней мере, шесть из одиннадцати. К дополнительным признакам относятся:

1) эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания;

2) заглатывание воздуха;

3) скрежетание зубами;

4) диспраксия походки;

5) деформация спины;

6) деформация положения ног;

7) гипопластичные синюшные холодные ступни;

8) характерные изменения на ЭЭГ;

9) неадекватный смех и пронзительные крики;