Знание-сила, 1999 №01

Оказалось, что уровень серотонина стабильно снижен у больных синдромами Туретга и дефицита внимания. Дальше началось поистине детективное расследование, поиск биохимических виновников нарушения серотонинового обмена.

Предшественником серотонина служит незаменимая аминокислота – триптофан, которую мы получаем с пищей. В ее обмене участвует фермент триптофаноксигеназа. Мутация гена триптофаноксигеназы приводит к повышению активности фермента, а значит, к снижению уровня триптофана в организме. Это, в свою очередь, ведет к уменьшению количества серотонина, и его оказывается просто недостаточно для выполнения всех возложенных на него задач. Все это и было выявлено у людей с уже известными нам синдромами.

Клонирование генатриптофаноксигеназы позволило установить его адрес – длинное плечо четвертой хромосомы. А затем метсщ анализа связей показал, что и ген раннего алкоголизма находится там же, в том же локусе, это один и тот же ген.

Сомнений не осталось; мутация открытого гена связана с целым веером тяжелых поведенческих отклонений, в том числе с наркоманией и алкоголизмом. Их всегда считали разными болезнями, имеющими разные причины. Теперь возникла принципиально новая концепция химической зависимости: представление о ней как о спектральной патологии. Сам феномен спектральной патологии, когда один мутантный ген вызывает множество клинически регистрируемых нарушений, в медицине известен давно, но его никогда раньше не связывали с химическими зависимостями. Результаты последних исследований буквально произвели революцию во взглядах медиков на алкоголизм и наркоманию и породили новые концепции лечения. Сегодня ключ к решению проблемы – биохимическая коррекция, возмещение недостающих веществ и регуляция их взаимодействий в организме. Помимо лекарств серотониноподобного действия уже разработаны и специальные пищевые добавки, заместительные рационы. К сегодняшнему дню открыто уже семь генов, повреждение которых связано с возникновением химической зависимости. Проблема все усложняется.

Игорь Гневашев. «Воскресенье»

А теперь вернемся к темпераменту. Ведь в его основе, как мы уже говорили, лежат именно активность и эмоциональность. И основные черты темперамента видны уже у новорожденных; заметны и признаки отклонения от того, что лежит в рамках нормальных индивидуальных особенностей. Те самые «трудные» темпераменты, которым призывали уделять особое внимание Чесс и Томас, как раз и служат сигналами тревоги, предупреждениями о том, что некоторые «индивидуальные особенности» могут обернуться серьезными метаболическими нарушениями, в основе которых – мутации генов.

Само по себе выявление «неблагополучного» темперамента не должно пугать, это лишь предупреждение, но не замечать его все равно не удастся. Такие дети требуют много сил и терпения. И лучше всего сразу попытаться без паники выяснить причины их «трудности», помня о том, что они, конечно, не могут быть разными. Анализы, определяющие уровень триптофана и серотонина, не так уж сложны, и, проделав их, родители или вздохнут с облегчением, или вовремя смогут начать лечение, давая возможность ребенку нормально развиваться и уберегая его от опасного шанса химической зависимости в будущем.

Темперамент – основа для формирования характера. По словам Канта, в отсутствии характера поведение человека подобно туче комаров. Биохимическая коррекция и духовный рост должны идти параллельно, и сегодня в России уже есть центры, службы и профессионалы, готовые и умеющие оказать такую помощь. •

Вряд ли кто-нибудь из нас выбирал профессию, принимая в расчет «профессиональные заболевания». Да и об их существовании люди узнают, обычно проработав на одном месте не один десяток лет. Скоро современная наука сможет выявлять «группы риска» в профессиональной сфере – здоровых людей, которые тем не менее имеют генетические противопоказания для той или иной специальности, они больше других подвержены риску «профессиональных болезней». Ощутимую пользу в этой области уже приносит экологическая генетика человека. Она изучает взаимоотношения генома человека с окружающей средой и представляет собой удивительный сплав фундаментальных исследований с грубой реальностью нашей жизни. Виктор Алексеевич Спицын, доктор биологических наук, заведующий лабораторией экологической генетики Медикогенетического научного центра, рассказал нашему корреспонденту Екатерине Павловой о том, какие исследования проводила их лаборатория. Его рассказ – еще одна иллюстрация к практическому применению знаний генетики человека.

Екатерина Павлова

Буквально каждый месяц, каждый квартал накапливается все больше информации о колоссальном генетическом разнообразии вида Homo sapiens, оно необычайно велико. В основе этого лежит генетический полиморфизм – различные состояния одного и того же гена. Даже однояйцевые близнецы не идентичны. Благодаря полиморфизму наш вид устойчив в целом, он лабилен в окружающей среде. В условиях современной цивилизации генетический полиморфизм человека проявляется в разной устойчивости людей к вредоносным производственным воздействиям.

В нашей стране существуют такие производства, которые в цивилизованных странах давно уже запрещены, например производство асбеста, от которого везде отказались именно из-за слишком «грязного» производства. На этих заводах занято огромное количество людей, многие из них заболевают сначала пылевым бронхитом, потом – асбестозом, тяжелой профессиональной легочной болезнью, способной в конце концов привести к гибели. Но, к счастью, такая участь постигает не всех, часть рабочих таких предприятий не болеют ничем, несмотря на то, что дышат той же асбестовой пылью.

– Коллаж Юрия Сарафанова

В лаборатории экологической генетики задались вопросом: как связана реакция людей на заведомо мощные повреждающие воздействия среды с их генетической структурой? В качестве объекта исследования выбрали это самое производство асбеста и стали изучать людей, больных асбестозом, контрольную группу (людей со стороны) и тех, кто много лет проработал на этом производстве и абсолютно ничем не заболел. В генетической структуре этих групп обнаружилась существенная разнниа. Были выявлены люди с разными состояниями генов, то есть с разными аллелями. Одни состояния генов предрасполагают человека к асбестозу. Люди, носители такого аллеля, имеют очень низкий уровень белка альфа-аминодит- рипсина и в результате склонны к развитию легочной патологии. Если такой человек курит, он погибает в среднем на двадцать пять лет раньше, это известный факт. Напротив, есть другие состояния генов, которые делают людей устойчивыми к этому заболеванию. В Егорьевске на асбестовом производстве обнаружили тех, кому категорически противопоказана эта работа. В нормальных условиях, не соприкасаясь с пылевой нагрузкой, такой человек будет себя прекрасно чувствовать.