Барух Морис Ассаэль - Дьявольский ген

Реестры заболевания появились разными путями и с разными целями. Крупные реестры, например, североамериканский реестр муковисцидоза, контролируются по личной инициативе Североамериканского фонда муковисцидоза. Одни реестры появились как инструмент познания для научных обществ; другие являются ресурсом системы здравоохранения, позволяющим владеть эпидемиологической ситуацией по определенным заболеваниям. Чтобы контролировать реестр, необходимо создать информационную цепочку, которая начиналась бы с запроса разрешения пациента на сбор его персональной, генетической и клинической информации, а заканчивалась сложными статистическими моделями. Все это должно находиться под мощной защитой данных, которая обеспечивала бы пациенту анонимность и возможность забрать информацию о себе, когда он этого захочет. Защита прав пациентов на сохранность генетических данных должна быть абсолютной. На эту тему разразилась бурная дискуссия, вылившаяся в ряд правовых инициатив на национальном и наднациональном уровне по сбору, хранению и распространению данных, касающихся генетических заболеваний. Генетические данные обладают спецификой, которая делает их особенными и заслуживающими особого обращения. Во многих странах были учреждены «гаранты» сохранности таких данных. Однако государство может пользоваться высшим правом знания, вплоть до введения обязательного сбора некоторых данных. Надо признать, что для редких заболеваний лишь существование реестра позволяет выполнять санитарное программирование и долгосрочную оценку качества лечения. Думаю, что сложная система, охватывающая как научно-юридическое признание заболевания, так и способы сбора и хранения данных, представляет собой модель биосоциальности, которая заслуживает более глубокого изучения. Сторон, заинтересованных в создании регистра (так называемых стейкхолдеров), сегодня много: это и пациенты, и ассоциации, и научные сообщества, и учреждения, а также разного рода исследователи и коммерческие компании. Последних интересует понимание плотности «рынка» для их продукции.

Конечно, именно благодаря появлению реестров мы знаем, сколько пациентов имеют редкие заболевания; мы можем сделать историческое сравнение того, что болезнь представляла несколько десятилетий назад, и того, что она представляет сегодня; мы можем позволить себе оценить общественную стоимость заболевания и делать важные прогнозы с точки зрения системы здравоохранения. Во многих случаях делаются попытки объединения наднациональных реестров в мировые, в подтверждение важности генетической идентичности, представляющей общий знаменатель.

Явление новой биосоциальности выражено также в формировании биобанков, в которых с целью изучения собираются клетки, биологические образцы или ДНК пациентов. Часто именно ассоциации пациентов организовывали их и предоставляли доступ к образцам для поиска новых диагнозов и видов терапии, не преследуя какого-либо экономического интереса. Управление биобанками поднимает новый ряд этических и правовых проблем, мы это видели на примере болезни Кэнэвэн. Здесь важно подчеркнуть, что речь идет об одном из способов, с помощью которого пациенты и их ассоциации могут задавать направление исследований институтам или биотехнологическим компаниям и который делает их авторами историй от первого лица о судьбе собственного заболевания.

«Генетика сообщества (community genetics) […] – это искусство и наука ответственного и реалистичного приложения генетики и геномики на уровне населения и подгрупп на благо как можно большего количества человек. Областями особого интереса являются генетический скрининг, генетическая информация, доступ к генетическим услугам и их качество и предзачаточное лечение, присутствие генетики в базовой медицине, генетические реестры, генетика для незащищенных групп населения, общественные обсуждения, а также эпидемиологические, экономические, психосоциальные, этические и правовые аспекты» {108} 108 Ten Kate L.P. e Plourde A., A short history of the first 3 years of the Community Genetics Network and its newsletter, «J Community Genet», 2011, 2: 111–115. . Таким образом, эта новая дисциплина охватывает обширный круг проблем, возможно, еще не имеющий четкого определения, но о котором имеется четкое интуитивное понимание. Она подразумевает введение знаний о генетике в сферу общественного здравоохранения. С этими предпосылками в 2007 году создавалась сеть исследователей из разных дисциплин, чьи первые шаги были описаны у Лео П. тен Кате. Очевидно, что были необходимы и другие определения {109} 109 Ten Kate L.P. e Plourde A., A short history of the first 3 years of the Community Genetics Network and its newsletter, «J Community Genet», 2011, рр. 19–22. , отображающие процесс, суть которого состоит в стремлении к легитимизации присутствия генетики в первичном лечении. Но также существует обеспокоенность, что новорожденной дисциплине дается и негативное определение, ей навязывается то, чем она не является и не хочет быть: она не должна ограничиваться классической генетической консультацией индивидуума (или пары), но при этом она не преследует экономические или евгенистические цели, не имеет целью сократить встречаемость заболевания (предотвращать рождение); будучи исключительно инструментом системы публичного здравоохранения, она хочет стимулировать сознательное продолжение рода, не исключая, однако, превосходства социальных интересов. Постоянные попытки определить собственную территорию, нечеткость границ, историческая близость к евгенике и предварительное вовлечение этической точки зрения хорошо обозначают проблемы, связанные с интервенцией генетики в общественное здравоохранение, главной целью которой является соблюдение интересов всех сторон.

Генетическая профилактика – это скользкая дорожка, и хорошо, что первыми свои страхи обсудят эксперты. Как мы уже видели, именно научные сообщества наиболее робко рекомендуют стратегии профилактики. Положительным предложением является повышение осознанности репродуктивного выбора, предоставление инструментов, чтобы индивидуум или пара могли принять решение, осознавая, однако, что эта задача не из легких. Показательными являются постоянные колебания между вмешательством индивидуума или пары и вмешательством политики здравоохранения. Правда в том, что ни одно вмешательство политики здравоохранения не может обойтись без нанесения этического вреда: в репродуктивной генетике тот факт, что рождается меньше больных людей, представляет настоящую ценность, и это невозможно отрицать.

В 1991 году эксперты, привлеченные ВОЗ для анализа ситуации вокруг генетических услуг, оказываемых в европейском регионе, отметили факт большого разнообразия предложений услуг скрининга и говорили о модели талассемии в Италии и на Кипре, о болезни Тея – Сакса, подчеркивая необходимость вмешательства на уровне населения. По-видимому, документ не принимал во внимание, что первичная генетическая профилактика (способствовать рождению меньшего количества больных людей) аналогична другим формам профилактики при беременности, например, прием фолиевой кислоты для уменьшения рисков мальформаций плода, внутриутробная диагностика синдрома Дауна и т. д. Одной из тех, кто подписывал документ, была Бернадетт Моделл, имевшая большой опыт работы в полевых условиях в Англии и по миру по предотвращению болезней гемоглобина {110} 110 Modell В., Kuliev A.M. e Wagner M. Community genetics services in Europe: report on a survey, WHO regional publications. European series, 38, World Health Organization, 1991. . Моделл будет редактором последующего документа ВОЗ, на этот раз в отношении региона Восточного Средиземноморья, который будет опубликован в 1997 году и иметь совсем другое содержание. Там точка зрения будет явно политической и антропологической, единственным направлением будет профилактика болезней гемоглобина, но будет сделана оговорка, что вмешательство повлечет столкновение с понятием структуры семьи, господствующим у населения рассматриваемых стран. Будет выражена поддержка необходимости услуг генетики сообщества, способных глубоко взаимодействовать с антропологическим субстратом. Во многих ближневосточных странах перспектива обязательной профилактики приемлема, как и этическая роль политических и религиозных властей. Речь пока не ведется о перспективе новых генетических сообществ, еще не появляются организации пациентов, которые поддержали бы программы по защите собственного здоровья {111} 111 Alwan A. e Modell В. (под редакцией). Community control of genetic and congenital disorders, EMRO Technical pubblications, serie 34, World Health Organization. Regional Office for the East Mediterranean, Alexandria, Egypt, 1997. . Тем не менее, ВОЗ рекомендует введение генетических услуг, задачей которых, помимо прочего, будет стимулирование кампаний по устранению генетических заболеваний. Предложенная модель – это первичное лечение, «меры, сокращающие встречаемость генетических заболеваний – это преимущественно ответственность услуг по первичному лечению». Именно на этом уровне должны идентифицироваться семьи и люди, которым требуется генетическая консультация. Документ подробно рассматривает вопросы, связанные со структурой семьи, многодетностью, ролью женщины и ее наибольшей подверженности клеймению: «Несмотря на то что […] оба супруга являются носителями, проблема обычно воспринимается так, как если бы она исходила от женщины. […] Необходимы статистические данные о частоте разводов между парами с повышенным генетическим риском в регионе Восточного Средиземноморья».