Барух Морис Ассаэль - Дьявольский ген

Геномику не ждет спокойное будущее, и, возможно, многие из сценариев, которые воображение способно нарисовать, так и останутся в области научной фантастики. В 1990-х годах появилась компания deCode, решившей создать огромный банк генетических данных исландцев. Это должен был быть первый народ с полностью расшифрованным геномом. Идея была официально одобрена парламентом Исландии, который поднял вопрос о принадлежности национального генетического наследия. Эта инициатива дала стимул для научно-фантастических историй, таких, как фильм «Город склянок» (англ. Jar City (Myrin) ), но экономически она провалилась, просуществовав лишь несколько лет. И потом, страшная угроза не была такой уж реальной. Но учитывая скорость развития технологического прогресса за последние пятнадцать лет, правомерно задаться вопросом о ближайшем будущем. Будущая «антропогеномика» должна будет вновь поставить на обсуждение понятие заболевания. Она должна будет постараться построить мост между технологией и культурой, должна будет поднять проблему этнических основ медицинской генетики или генетики народов. Будет хорошо, что этот процесс будет отталкиваться от представления о тяжелых заболеваниях, которые являются почвой для наиболее легкого сближения разных культур. Несомненно, нам предстоит пойти более тернистым путем, к этому нас ведет генетика и ее технологии. Но новая антропогеномика должна будет решать более сложные вопросы, например, те, которые ставят исследования Джорджо Агамбена и Роберто Эспозито, затрагивающие проблему взаимоотношений государства, личности и биологии человека с точки зрения «власти» над индивидуальным и коллективным биологическим наследием {116} 116 Agamben G. Homo sacer. II potere sovrano e la nuda vita. Einaudi, Torino, 2005. Русский перевод: Дж. Агамбен, Homo sacer. Суверенная власть и голая жизнь. М.: «Европа», 2011. Esposito R. Le persone е le cose. Einaudi, Torino, 2014. . Тело теперь уже состоит не только из органов, у него есть генетическое назначение, и научный прогресс требует его сопоставления с этическими взглядами.

До того, как термин существовал (лат.). – Примеч. ред.

Справочник для членов суда присяжных.

Wexler A. The art of medicine. Stigma, history, and Huntington's disease, www.thelancet.com, 30 июля 2010. doi: 10.1016/80140-6736(10)60957-9.

Как и в случае с другими генетическими заболеваниями, дефект гена не связан напрямую с тяжестью клинических симптомов. Мы увидим, что для «предсказательной» генетики это является серьезной проблемой. Один и тот же генетический дефект может провоцировать заболевания совершенно разной тяжести даже у родных братьев, в то же время болезнь протекает намного более схожим образом у однояйцевых близнецов. Таким образом, допускается, что одни люди имеют тяжелые формы заболевания, а другие – формы, совместимые с (почти) нормальной жизнью.

В одном трогательном интервью, вышедшем на одном американском радио и приведенном на сайте http://www.hdfoundation.org(по состоянию на 2 февраля 2015), Элис Векслер, чья мать была больна болезнью Гентингтона, а сестра-ученый открыла генетический дефект, провоцирующий это заболевание, рассказывает о том, как некоторые семьи, имеющие генетические заболевания, предпочитают скрывать их, считая клеймом. Это отношение мы увидим во многих ситуациях, обсуждаемых в данной книге.

Томас МакКеон, в частности, говорит об обнаруженной в XIX веке роли улучшения питания в продлении жизни.

Davenport СВ. Heredity in relation to eugenia, H. Holt, New York, 1911

Davenport СВ. Heredity in relation to eugenia, H. Holt, New York, 1911, с. 9.

Davenport СВ. Heredity in relation to eugenia, H. Holt, New York, 1911, Предисловие.

Davenport СВ. Heredity in relation to eugenia, H. Holt, New York, 1911, с. 253.

Davenport C.B. Eugenia. The science of human improvement by better breeding . H. Holt, New York, 1910, с 33.

Зонтаг С. Болезнь как метафора (S. Sontag. La malattia come metafora, Einaudi, Torino. 1992).

О нем Золя говорит: «Он предугадал теорию, которую позже с триумфом проповедовал Вейсман, он зациклился на идее ультратонкой и сложной материи, зародышевой плазмы […], что, как тогда казалось, все объясняло». ( II avaiteu l'intuition de la theorie que Weismann devaitfaire triompher plus tard, ils'etait arrete a l'idee d'une substence extremement fine et complexe, leplasmagerminatif […]cela paraissait tout expliquer ). «C'est la science, grandmere!»

См. также: Baroukh M. Assael. Il male dell'anima. L'epilessia fra Ottocento e Novecento. Laterza, Roma-Bari, 1996.

Morselli E. Carlo Darwin e il darwinismo nelle scienze biologiche e sociali, Dumolard Milano. 1892, cc. 613–668.

Morselli E. Carlo Darwin e il darwinismo nelle scienze biologiche e sociali, Dumolard Milano. 1892, cc. 613–668.

Pearson К. The Grammar of Science, Black, London, 1900, с 487. Русский перевод: Пирсон К. Грамматика науки. СПб.: Шиповник, 1911.

См. Anne-Marie Laberge. La prevalence et la distribution des maladies genetiques au Quebec. L'impact du passe sur le present, «Medecine/Sciences», 2007. 23: 997-1001.

Pavne M., Rupar C.A., Geoffrey M. Siu, Siu V.M. Amish, Mennonzte, and Hutterite Genetic Disorder Database. «Paediatrics and Child Health, март 2011. 16(3): 023–624.

Davenport, Heredity цит. с. 203.

Davenport, Heredity цит. с. 205.

Davenport, Heredity цит. с. 256.

Bell A.G. Memoir upon the formation of a deaf variety of the human race. – Мемуары, представленные в Национальной академии наук США. Нью-Хейвен, 13 ноября 1883.

Bell A.G. Memoir upon the formation of a deaf variety of the human race. «С другой стороны, разумно предположить, что дальнейшие союзы между людьми с одним и тем же генетическим дефектом, не влияющим, однако, на сокращение жизни или укрепление здоровья, может спровоцировать через несколько поколений появление жизнеспособной, но дефектной расы». [On the other hand, it is reasonable to suppose that the continuous intermarriage of persons possessing the same congenital defects but not associated with diminished vitality or vigor of constitution would result after a number of generations in the production of a vigorous but defective variety of the race].

Spriggs M.J. Lesbian couple create a child who is deaf like them, «Journal of Medical Ethics», 2002, 28. «Речь идет о случае с парой глухих лесбиянок из США, заявивших в 2002 году, что ищут донора спермы с врожденной глухотой, чтобы зачать двоих детей, которые и вправду родились глухими». [Consider the case of a deaf lesbian couple in the U.S. who, in 2002, revealed that they had specifically sought out a hearing-impaired sperm donor to conceive their two children, who were indeed bom deaf].

Гипотеза о географической связи талассемии и малярии была впервые сформулирована английским генетиком Джоном Бёрдоном Сандерсоном Холдейном.

Canali S., Corbellini G. Lessons from anti-thalassemia campaigns in Italy, before prenatal diagnosis, «Medicina nei secoli», 2003, 15, 1. S. Canali, Talassemie. Storia medica e scientifica. ETS, Pisa, 2012.

Silvestroni I. Bianco. Storia della microcitemia in Italia. Fioriti, Roma, 2002.

Отдаю должное Антонио Амато, руководителю Центра микроцитоза в Риме, за эту интерпретацию разных точек зрения центров Рима и Кальяри.